Er is erg weinig bekend over de manier waarop een organisme die energievoorziening precies regelt
Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Italiaanse collega’s de oorzaak gevonden van een zeldzame aandoening die verstandelijke beperkingen veroorzaakt.
Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie
Er is nog veel onduidelijkheid rondom dit syndroom
De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk
Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan
