Deze patiënten kunnen baat hebben bij een therapie specifiek gericht op de ademhaling
Er is erg weinig bekend over de manier waarop een organisme die energievoorziening precies regelt
Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Italiaanse collega’s de oorzaak gevonden van een zeldzame aandoening die verstandelijke beperkingen veroorzaakt.
Mutaties in ARID1B zijn één van de meest voorkomende oorzaken van verstandelijke beperking
Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie
In Nederland kampt zeven procent van de kinderen met een taal- en spraakontwikkelingsstoornis
Er is nog veel onduidelijkheid rondom dit syndroom
De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk
Een uitgebreid genetisch onderzoek leidt naar een mutatie in het UGP2-gen
Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan
