In Nederland lijden 180.000 kinderen en volwassenen aan een erfelijke stollingsstoornis

Onderzoek naar erfelijke stollingsziekten onder leiding van Marjon Cnossen heeft 4,1 miljoen euro subsidie ontvangen vanuit de Nationale Wetenschapsagenda (NWA).

Cnossen is kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis. Cnossen: "We zijn er ontzettend trots op dat hiermee het belang en de potentie van innovatief onderzoek naar zeldzame ziekten wordt onderstreept."

Bloedingen
Patiënten kunnen ernstige bloedingen krijgen, bijvoorbeeld bij kleine wondjes of rondom operaties. Soms met fatale afloop. De huidige behandeling bestaat uit het via een infuus toedienen van kostbare stollingsmiddelen, in doses op basis van het lichaamsgewicht. Er kan echter met behulp van farmacokinetische modellen veel preciezer gedoseerd worden.

Gentherapie
Ook zijn er nieuwe, alternatieve behandelingen op komst, zoals gentherapie, insertie RNA’s of subcutaan toe te dienen antilichamen die de bloedstolling beïnvloeden. Cnossen: "Hoewel veelbelovend, is er weinig tot niets bekend over de veiligheid van deze nieuwe middelen. De verwachte kostprijzen zijn hoog."

Individu
In het SYMPHONY-consortium dat Cnossen leidt wordt een stapsgewijze aanpak voor behandeling op maat nagestreefd. SYMPHONY heeft zich tot doel gesteld de beste behandeling vast te stellen voor elk individu met een stollingsstoornis. Cnossen: "We gaan de huidige diagnostische testen verbeteren om de bloedingsneiging beter te definiëren, we gaan veilige en meer kosteneffectieve behandelingen ontwikkelen en we gaan kijken naar de  bloedingsneigingen bij verschillende mensen."

Kosten
Binnen het studievoorstel wordt value-based health care ingezet om voor de patiënt belangrijke uitkomsten systematisch te meten. Ook de totale kosten van behandeling worden gemeten. Hierbij worden moderne e-health modules en webapplicaties ingezet. Geavanceerde laboratoriumtechnieken zoals proteomic profiling en experimentele cellulaire modellen zoals iPS cellijnen en BOECs worden toegepast.

Zij aan zij
Patiënten, behandelaren en verschillende soorten experts uit de zes academische hemofiliebehandelcentra werken samen in het zogenaamde SYMPHONY consortium.  Cnossen: "Experts zoals fundamentele onderzoekers en epidemiologen, maar ook gezondheidseconomen, klinisch farmacologen, value-based health care experts, ethici, psychologen, ICT en e-health deskundigen werken zij aan zij om de gestelde doelstellingen te bereiken."

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Erasmus MC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/artikelen/4-miljoen-euro-voor-onderzoek-stollingsstoornissen
Originele titel: 4,1 miljoen euro voor onderzoek stollingsstoornissen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-06-13

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar geneesmiddel chronische hepatitis B De huidige medicijnen tegen chronische hepatitis B zijn virusremmers Het Erasmus MC heeft van Health~Holland bijna 800.000 euro subsidie gekregen voo... Wetenschap & onderwijs Wed, 21 Jul 2021, 18:18:23
Studie naar medicijn voor zeldzame schildklierziekte Het gaat om het Allan-Herndon-Dudley Syndroom (AHDS) Onderzoekers van het Erasmus MC zijn een nieuwe studie gestart naar een geneesmiddel tegen een z... Wetenschap & onderwijs Sat, 17 Jul 2021, 11:54:15
Verdere ontrafeling ontstaan Barrett slokdarm Barrett slokdarm is een aandoening waarbij het slijmvlies dat de slokdarm bekleedt, afwijkt Het Erasmus MC heeft een belangrijke stap voorwaarts ge... Wetenschap & onderwijs Sun, 04 Jul 2021, 03:41:38
Veel informatie over kankerpatiënt in vloeibaar biopt Een tumor is geen geïsoleerd eilandje in het lichaam Als voor iemand het spreekwoord over de speld in de hooiberg opgaat, dan is dat wel voor prof. J... Wetenschap & onderwijs Mon, 21 Jun 2021, 12:47:09
Regisseur van het DNA-kopieerproces ontdekt Nieuw mechanisme dat werkt als een soort regisseur bij het DNA-kopieerproces Als een lichaamscel wil delen, moet het DNA letter voor letter worden ge... Wetenschap & onderwijs Tue, 08 Jun 2021, 12:41:57
Onderzoek naar organoïden neemt toe Volgens de definitie moet een organoïde bestaan uit primaire cellen die je uit zieke of gezonde weefsels isoleert Mini-organen of organoïden zijn een... Wetenschap & onderwijs Sat, 08 May 2021, 12:11:32