Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan

Aankomende ouders van een baby met afwijkingen op de echo hebben baat bij een uitgebreid genetisch onderzoek. De uitkomst van zo’n prenatale exoomsequencing heeft in zeventig procent van de gevallen invloed op hun keuzes over de zwangerschap. Dat schrijven onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.

Het LUMC biedt zwangeren een uitgebreid genetisch onderzoek aan als op de echo afwijkingen zijn gevonden met een mogelijke genetische oorzaak. “Tot dusver was het alleen mogelijk naar chromosoomafwijkingen te kijken, maar sinds kort kunnen we dankzij de inspanningen van ons laboratorium met prenatale exoomsequencing ook veel vaker voorkomende kleinere genetische mutaties al tijdens de zwangerschap vaststellen. Een enorme stap voorwaarts in de prenatale diagnostiek”, aldus klinisch geneticus Gijs Santen. 

Invloed op keuzes
Santen en zijn collega’s van de afdelingen Klinische Genetica en Verloskunde analyseerden de consequenties van de uitslag van een prenatale exoomsequencing voor twintig zwangeren. Bij veertien van hen had de uitslag van de uitgebreide genetische test invloed op hun keuzes. Dat kan bijvoorbeeld gaan om het besluit om de zwangerschap wel of niet voort te zetten of maatregelen te nemen betreffende de opvang na de geboorte. Ouders gaven te kennen zich na de test zekerder te voelen over hun beslissingen. “Wat deze test doet is voorkomen dat ouders na de geboorte overvallen worden. De diagnose van een ernstig genetisch syndroom komt nu veel eerder, wat heel belangrijk is voor zwangeren”, vat gynaecoloog Monique Haak samen.

Goede begeleiding
Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan. Een goede zaak, volgens de onderzoekers. Wel benadrukken ze dat de uitgebreide test - gezien de kosten - vooral nuttig is als er een verhoogde kans is op een genetische oorzaak van de echoafwijkingen, maar de prognose van het kind relatief gunstig is als het geen genetisch syndroom blijkt te hebben. Ook wijzen ze erop dat aankomende ouders goede ondersteuning en begeleiding moeten krijgen en niet onder tijdsdruk een keuze moeten maken. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2019/Maart/uitgebreid-prenataal-onderzoek/
Originele titel: Uitgebreid prenataal genetisch onderzoek biedt aankomende ouders meer zekerheid
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-03-28

Relevante artikelen ...

Actie voor zieke kinderen in Nederland Onder de naam RTL Project Glimlach wordt geprobeerd zoveel mogelijk geld op te halen voor onderzoek en projecten RTL komt van 5 november tot en met 1... Ziekenhuis Sat, 06 Nov 2021, 14:16:36
Welk kind wel en welk kind niet In Nederland ligt de behandelgrens voor extreem vroeggeboren kinderen op 24 weken Baby’s geboren voor een zwangerschapsduur van 24 weken worden in ... Ziekenhuis Sat, 20 Mar 2021, 15:10:24
Voor patiënten met vergevorderd melanoom én auto-immuunziekte lijkt immuuntherapie veilig Steeds meer patiënten met kanker kunnen worden behandeld met zogenoemde checkpoint-remmers Het was al enige tijd een brandende vraag binnen de oncolo... Ziekenhuis Tue, 16 Feb 2021, 13:11:21
Verband tussen het hart en de hersenen niet altijd gelegd Apathie en depressie bij ouderen hebben verschillende cardiovasculaire risicofactoren Het hart en de hersenen hebben veel invloed op elkaar, maar i... Ziekenhuis Fri, 05 Feb 2021, 14:23:18
Ook tijdens tweede golf krijgen coronapatiënten vaak trombose Trombose wordt veroorzaakt door bloedstolsels die een ader of slagader in zijn geheel of gedeeltelijk afsluiten LUMC-onderzoekers zien dat trombose, ... Ziekenhuis Sun, 27 Dec 2020, 10:35:09
Donorlever getransplanteerd na ruim 13 uur aan nieuw perfusiesysteem De verwachting is dat hierdoor het aantal levertransplantaties kan toenemen Chirurgen van het LUMC hebben als eerste in Nederland een donorlever getr... Ziekenhuis Wed, 11 Nov 2020, 08:30:42