(advertentie)

Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan

Aankomende ouders van een baby met afwijkingen op de echo hebben baat bij een uitgebreid genetisch onderzoek. De uitkomst van zo’n prenatale exoomsequencing heeft in zeventig procent van de gevallen invloed op hun keuzes over de zwangerschap. Dat schrijven onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.

Het LUMC biedt zwangeren een uitgebreid genetisch onderzoek aan als op de echo afwijkingen zijn gevonden met een mogelijke genetische oorzaak. “Tot dusver was het alleen mogelijk naar chromosoomafwijkingen te kijken, maar sinds kort kunnen we dankzij de inspanningen van ons laboratorium met prenatale exoomsequencing ook veel vaker voorkomende kleinere genetische mutaties al tijdens de zwangerschap vaststellen. Een enorme stap voorwaarts in de prenatale diagnostiek”, aldus klinisch geneticus Gijs Santen. 

Invloed op keuzes
Santen en zijn collega’s van de afdelingen Klinische Genetica en Verloskunde analyseerden de consequenties van de uitslag van een prenatale exoomsequencing voor twintig zwangeren. Bij veertien van hen had de uitslag van de uitgebreide genetische test invloed op hun keuzes. Dat kan bijvoorbeeld gaan om het besluit om de zwangerschap wel of niet voort te zetten of maatregelen te nemen betreffende de opvang na de geboorte. Ouders gaven te kennen zich na de test zekerder te voelen over hun beslissingen. “Wat deze test doet is voorkomen dat ouders na de geboorte overvallen worden. De diagnose van een ernstig genetisch syndroom komt nu veel eerder, wat heel belangrijk is voor zwangeren”, vat gynaecoloog Monique Haak samen.

Goede begeleiding
Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan. Een goede zaak, volgens de onderzoekers. Wel benadrukken ze dat de uitgebreide test - gezien de kosten - vooral nuttig is als er een verhoogde kans is op een genetische oorzaak van de echoafwijkingen, maar de prognose van het kind relatief gunstig is als het geen genetisch syndroom blijkt te hebben. Ook wijzen ze erop dat aankomende ouders goede ondersteuning en begeleiding moeten krijgen en niet onder tijdsdruk een keuze moeten maken. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2019/Maart/uitgebreid-prenataal-onderzoek/
Originele titel: Uitgebreid prenataal genetisch onderzoek biedt aankomende ouders meer zekerheid
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-03-28

Relevante artikelen ...

Diagnose coeliakie makkelijk te stellen Coeliakie wordt ook wel glutenintolerantie genoemd Ondanks dat de auto-immuunziekte coeliakie voorkomt bij één procent van de bevolking, wordt de z... Ziekenhuis Tue, 25 Feb 2020, 09:45:10
Patiënt met lassakoorts overleden, collega gerepatrieerd Een directe collega van deze arts uit Sierra Leone is ook besmet met lassakoorts.  De tropenarts met lassakoorts die in het LUMC Leids Universit... Ziekenhuis Sun, 24 Nov 2019, 14:41:24
Academische ziekenhuizen doen niet mee aan landelijke staking Academische ziekenhuizen doen niet mee aan landelijke ziekenhuisstaking op 20 november Ziekenhuismedewerkers in het hele land zullen op woensdag 20 n... Ziekenhuis Fri, 18 Oct 2019, 05:29:19
Geen nut om preventief een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) te plaatsen Het apparaatje voorkomt niet dat patiënten vroegtijdig overlijden Het heeft geen nut om preventief een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD... Ziekenhuis Mon, 18 Mar 2019, 14:55:26
LUMC per 21 december rookvrij Het streven is om per 1 januari 2020 een volledig rookvrij terrein te hebben Het terrein tussen de parkeergarage en de hoofdingang van het Leidsch Un... Ziekenhuis Sun, 09 Dec 2018, 07:18:35
Artsen niet bekend met het Noonan syndroom Om de zorg rondom het Noonan syndroom te verbeteren, is het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis vorig jaar gestart met een expertisecentrum voor patiën... Ziekenhuis Thu, 19 Apr 2018, 07:38:46

(advertentie)