(advertentie)

Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan

Aankomende ouders van een baby met afwijkingen op de echo hebben baat bij een uitgebreid genetisch onderzoek. De uitkomst van zo’n prenatale exoomsequencing heeft in zeventig procent van de gevallen invloed op hun keuzes over de zwangerschap. Dat schrijven onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.

Het LUMC biedt zwangeren een uitgebreid genetisch onderzoek aan als op de echo afwijkingen zijn gevonden met een mogelijke genetische oorzaak. “Tot dusver was het alleen mogelijk naar chromosoomafwijkingen te kijken, maar sinds kort kunnen we dankzij de inspanningen van ons laboratorium met prenatale exoomsequencing ook veel vaker voorkomende kleinere genetische mutaties al tijdens de zwangerschap vaststellen. Een enorme stap voorwaarts in de prenatale diagnostiek”, aldus klinisch geneticus Gijs Santen. 

Invloed op keuzes
Santen en zijn collega’s van de afdelingen Klinische Genetica en Verloskunde analyseerden de consequenties van de uitslag van een prenatale exoomsequencing voor twintig zwangeren. Bij veertien van hen had de uitslag van de uitgebreide genetische test invloed op hun keuzes. Dat kan bijvoorbeeld gaan om het besluit om de zwangerschap wel of niet voort te zetten of maatregelen te nemen betreffende de opvang na de geboorte. Ouders gaven te kennen zich na de test zekerder te voelen over hun beslissingen. “Wat deze test doet is voorkomen dat ouders na de geboorte overvallen worden. De diagnose van een ernstig genetisch syndroom komt nu veel eerder, wat heel belangrijk is voor zwangeren”, vat gynaecoloog Monique Haak samen.

Goede begeleiding
Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan. Een goede zaak, volgens de onderzoekers. Wel benadrukken ze dat de uitgebreide test - gezien de kosten - vooral nuttig is als er een verhoogde kans is op een genetische oorzaak van de echoafwijkingen, maar de prognose van het kind relatief gunstig is als het geen genetisch syndroom blijkt te hebben. Ook wijzen ze erop dat aankomende ouders goede ondersteuning en begeleiding moeten krijgen en niet onder tijdsdruk een keuze moeten maken. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2019/Maart/uitgebreid-prenataal-onderzoek/
Originele titel: Uitgebreid prenataal genetisch onderzoek biedt aankomende ouders meer zekerheid
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-03-28

Relevante artikelen ...

Problemen na keizersnede te verhelpen als je ze maar herkent Vrouwen die een keizersnede hebben ondergaan kunnen erna te maken krijgen met een niche, een holte in de baarmoeder op de plek van de keizersnede. ... Ziekenhuis Wed, 19 Jul 2017, 12:31:29
Opvangtafel kan te vroeg geboren baby betere start geven Te vroeg geboren baby’s hebben direct na de geboorte vaak acute zorg nodig. Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) ontwikkelde hiervoor een ... Ziekenhuis Wed, 07 Jun 2017, 19:18:16
Grotere kans op shocklong De kans op een shocklong is tijdens het griepseizoen groter bij een hartoperatie Bij een hartoperatie kan het Acute Resporatory Distress Syndrome (... Ziekenhuis Fri, 23 Feb 2018, 06:25:55
AMC-hoogleraar pleit voor vijf echo’s tijdens zwangerschap Iedere zwangere vrouw zou vijf echo’s moeten krijgen om afwijkingen bij het ongeboren kind tijdig op te sporen en sterfte rondom de zwangerschap te vo... Ziekenhuis Sat, 10 Jun 2017, 13:43:47
Een blessure is de angst van iedere danser of muzikant Een blessure oplopen en daardoor niet meer kunnen dansen en musiceren is de angst van alle dansers en muzikanten Een blessure oplopen en niet meer ku... Ziekenhuis Mon, 11 Dec 2017, 10:55:10
Nieuwe bloedtest voor prenatale diagnostiek Onderzoekers van het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht hebben een nieuwe bloedtest ontwikkeld om vroeg in de zwangerschap de aanwezigheid van erns... Ziekenhuis Sun, 27 Aug 2017, 06:18:11

(advertentie)
(advertentie)