Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan

Aankomende ouders van een baby met afwijkingen op de echo hebben baat bij een uitgebreid genetisch onderzoek. De uitkomst van zo’n prenatale exoomsequencing heeft in zeventig procent van de gevallen invloed op hun keuzes over de zwangerschap. Dat schrijven onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.

Het LUMC biedt zwangeren een uitgebreid genetisch onderzoek aan als op de echo afwijkingen zijn gevonden met een mogelijke genetische oorzaak. “Tot dusver was het alleen mogelijk naar chromosoomafwijkingen te kijken, maar sinds kort kunnen we dankzij de inspanningen van ons laboratorium met prenatale exoomsequencing ook veel vaker voorkomende kleinere genetische mutaties al tijdens de zwangerschap vaststellen. Een enorme stap voorwaarts in de prenatale diagnostiek”, aldus klinisch geneticus Gijs Santen. 

Invloed op keuzes
Santen en zijn collega’s van de afdelingen Klinische Genetica en Verloskunde analyseerden de consequenties van de uitslag van een prenatale exoomsequencing voor twintig zwangeren. Bij veertien van hen had de uitslag van de uitgebreide genetische test invloed op hun keuzes. Dat kan bijvoorbeeld gaan om het besluit om de zwangerschap wel of niet voort te zetten of maatregelen te nemen betreffende de opvang na de geboorte. Ouders gaven te kennen zich na de test zekerder te voelen over hun beslissingen. “Wat deze test doet is voorkomen dat ouders na de geboorte overvallen worden. De diagnose van een ernstig genetisch syndroom komt nu veel eerder, wat heel belangrijk is voor zwangeren”, vat gynaecoloog Monique Haak samen.

Goede begeleiding
Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan. Een goede zaak, volgens de onderzoekers. Wel benadrukken ze dat de uitgebreide test - gezien de kosten - vooral nuttig is als er een verhoogde kans is op een genetische oorzaak van de echoafwijkingen, maar de prognose van het kind relatief gunstig is als het geen genetisch syndroom blijkt te hebben. Ook wijzen ze erop dat aankomende ouders goede ondersteuning en begeleiding moeten krijgen en niet onder tijdsdruk een keuze moeten maken. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2019/Maart/uitgebreid-prenataal-onderzoek/
Originele titel: Uitgebreid prenataal genetisch onderzoek biedt aankomende ouders meer zekerheid
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-03-28

Relevante artikelen ...

Minder onnodige schildklieroperaties dankzij een PET-scan met radioactief suiker Ongeveer zeven procent van de Nederlandse bevolking voelt gedurende het leven een keer een knobbel in de schildklier Bij mensen met een verdachte kno... Ziekenhuis Wed, 23 Feb 2022, 15:28:07
Kinderen snel op de been dankzij 3D-geprinte prothese Een kinderorthopeed houdt zich bezig met afwijkingen van de botten, gewrichten, banden, spieren en pezen van kinderen We staan op Wereldkinderkankerd... Ziekenhuis Wed, 16 Feb 2022, 14:47:03
LUMC stelt als eerste schistosomiasis antigeentest beschikbaar voor patiënten Schistosomiasis, wel Bilharzia genoemd, is een tropische ziekte die ontstaat door een parasitaire worminfectie Het Leids Universitair Medisch Centrum... Ziekenhuis Mon, 31 Jan 2022, 13:35:53
Door nieuwe test betere inschatting borstkankerrisico voor dragers CHEK2-varianten Dit kan de diagnose voor dragers van CHEK2-varianten verbeteren Bij veel vrouwen met een verdenking op borstkanker worden genetische veranderingen ge... Ziekenhuis Thu, 23 Dec 2021, 15:42:22
Onderzoek naar minder belastende behandeling schaamlipkanker Schaamlipkanker, ofwel vulvakanker, komt steeds vaker voor bij jonge vrouwen Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaan met ... Ziekenhuis Mon, 29 Nov 2021, 13:32:47
Eerste Nederlandse MRI gesynchroniseerd aan foetale hartbeweging verricht Door de toepassing van smart-sync hebben onderzoekers van het LUMC de allereerste foetale hart-MRI video in Nederland gegenereerd Het Leids Universit... Ziekenhuis Wed, 23 Jun 2021, 20:08:46

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com