(advertentie)

Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan

Aankomende ouders van een baby met afwijkingen op de echo hebben baat bij een uitgebreid genetisch onderzoek. De uitkomst van zo’n prenatale exoomsequencing heeft in zeventig procent van de gevallen invloed op hun keuzes over de zwangerschap. Dat schrijven onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.

Het LUMC biedt zwangeren een uitgebreid genetisch onderzoek aan als op de echo afwijkingen zijn gevonden met een mogelijke genetische oorzaak. “Tot dusver was het alleen mogelijk naar chromosoomafwijkingen te kijken, maar sinds kort kunnen we dankzij de inspanningen van ons laboratorium met prenatale exoomsequencing ook veel vaker voorkomende kleinere genetische mutaties al tijdens de zwangerschap vaststellen. Een enorme stap voorwaarts in de prenatale diagnostiek”, aldus klinisch geneticus Gijs Santen. 

Invloed op keuzes
Santen en zijn collega’s van de afdelingen Klinische Genetica en Verloskunde analyseerden de consequenties van de uitslag van een prenatale exoomsequencing voor twintig zwangeren. Bij veertien van hen had de uitslag van de uitgebreide genetische test invloed op hun keuzes. Dat kan bijvoorbeeld gaan om het besluit om de zwangerschap wel of niet voort te zetten of maatregelen te nemen betreffende de opvang na de geboorte. Ouders gaven te kennen zich na de test zekerder te voelen over hun beslissingen. “Wat deze test doet is voorkomen dat ouders na de geboorte overvallen worden. De diagnose van een ernstig genetisch syndroom komt nu veel eerder, wat heel belangrijk is voor zwangeren”, vat gynaecoloog Monique Haak samen.

Goede begeleiding
Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan. Een goede zaak, volgens de onderzoekers. Wel benadrukken ze dat de uitgebreide test - gezien de kosten - vooral nuttig is als er een verhoogde kans is op een genetische oorzaak van de echoafwijkingen, maar de prognose van het kind relatief gunstig is als het geen genetisch syndroom blijkt te hebben. Ook wijzen ze erop dat aankomende ouders goede ondersteuning en begeleiding moeten krijgen en niet onder tijdsdruk een keuze moeten maken. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2019/Maart/uitgebreid-prenataal-onderzoek/
Originele titel: Uitgebreid prenataal genetisch onderzoek biedt aankomende ouders meer zekerheid
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-03-28

Relevante artikelen ...

Na beroerte grotere kans op zwangerschaps­complicaties Een beroerte is doodsoorzaak nummer 2 wereldwijd en één van de meest voorkomende oorzaken van blijvende invaliditeit Vrouwen die op jonge leeftijd ee... Ziekenhuis Sat, 19 Oct 2019, 10:36:19
Academische ziekenhuizen doen niet mee aan landelijke staking Academische ziekenhuizen doen niet mee aan landelijke ziekenhuisstaking op 20 november Ziekenhuismedewerkers in het hele land zullen op woensdag 20 n... Ziekenhuis Fri, 18 Oct 2019, 05:29:19
Zwangeren met mogelijke longembolie minder vaak CT-scans nodig Toepassing van dit algoritme leidde ertoe dat gemiddeld bij 40 procent van zwangeren met verdenking op een longembolie geen CT-scan hoefde te ondergaa... Ziekenhuis Thu, 21 Mar 2019, 13:42:59
Sneller herstel van zenuwschade door gentherapie Door een chirurgische ingreep te combineren met gentherapie werd overleving van zenuwcellen en regeneratie van zenuwvezels over een lange afstand gest... Ziekenhuis Tue, 22 Jan 2019, 14:05:43
Beste cijfers van alle fertiliteitklinieken voor het Radboudumc Het Radboudumc behoort tot de vijf grootste afdelingen voortplantingsgeneeskunde van Nederland De kans op een doorgaande zwangerschap na een vruchtba... Ziekenhuis Mon, 17 Dec 2018, 15:19:04
Na medisch ingrijpen bij bevalling slechtere gezondheid kind Vaker gezondheidsproblemen voor kinderen die zijn geboren na medisch ingrijpen Kinderen die zijn geboren na medisch ingrijpen, bijvoorbeeld met weeën... Ziekenhuis Tue, 27 Mar 2018, 12:17:18

(advertentie)