Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan

Aankomende ouders van een baby met afwijkingen op de echo hebben baat bij een uitgebreid genetisch onderzoek. De uitkomst van zo’n prenatale exoomsequencing heeft in zeventig procent van de gevallen invloed op hun keuzes over de zwangerschap. Dat schrijven onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.

Het LUMC biedt zwangeren een uitgebreid genetisch onderzoek aan als op de echo afwijkingen zijn gevonden met een mogelijke genetische oorzaak. “Tot dusver was het alleen mogelijk naar chromosoomafwijkingen te kijken, maar sinds kort kunnen we dankzij de inspanningen van ons laboratorium met prenatale exoomsequencing ook veel vaker voorkomende kleinere genetische mutaties al tijdens de zwangerschap vaststellen. Een enorme stap voorwaarts in de prenatale diagnostiek”, aldus klinisch geneticus Gijs Santen. 

Invloed op keuzes
Santen en zijn collega’s van de afdelingen Klinische Genetica en Verloskunde analyseerden de consequenties van de uitslag van een prenatale exoomsequencing voor twintig zwangeren. Bij veertien van hen had de uitslag van de uitgebreide genetische test invloed op hun keuzes. Dat kan bijvoorbeeld gaan om het besluit om de zwangerschap wel of niet voort te zetten of maatregelen te nemen betreffende de opvang na de geboorte. Ouders gaven te kennen zich na de test zekerder te voelen over hun beslissingen. “Wat deze test doet is voorkomen dat ouders na de geboorte overvallen worden. De diagnose van een ernstig genetisch syndroom komt nu veel eerder, wat heel belangrijk is voor zwangeren”, vat gynaecoloog Monique Haak samen.

Goede begeleiding
Naast het LUMC bieden inmiddels ook andere UMCs in toenemende mate prenatale exoomsequencing aan. Een goede zaak, volgens de onderzoekers. Wel benadrukken ze dat de uitgebreide test - gezien de kosten - vooral nuttig is als er een verhoogde kans is op een genetische oorzaak van de echoafwijkingen, maar de prognose van het kind relatief gunstig is als het geen genetisch syndroom blijkt te hebben. Ook wijzen ze erop dat aankomende ouders goede ondersteuning en begeleiding moeten krijgen en niet onder tijdsdruk een keuze moeten maken. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2019/Maart/uitgebreid-prenataal-onderzoek/
Originele titel: Uitgebreid prenataal genetisch onderzoek biedt aankomende ouders meer zekerheid
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-03-28

Relevante artikelen ...

Diagnose coeliakie makkelijk te stellen Coeliakie wordt ook wel glutenintolerantie genoemd Ondanks dat de auto-immuunziekte coeliakie voorkomt bij één procent van de bevolking, wordt de z... Ziekenhuis Tue, 25 Feb 2020, 09:45:10
Na beroerte grotere kans op zwangerschaps­complicaties Een beroerte is doodsoorzaak nummer 2 wereldwijd en één van de meest voorkomende oorzaken van blijvende invaliditeit Vrouwen die op jonge leeftijd ee... Ziekenhuis Sat, 19 Oct 2019, 10:36:19
Door extra echo’s geen gezondere baby’s Groeivertraging is een belangrijke risicofactor voor ziekte en sterfte onder pasgeboren baby’s Door het standaard aanbieden van twee echo’s in de laa... Ziekenhuis Tue, 15 Oct 2019, 10:08:29
Liever ademhaling stimuleren dan overnemen Veel te vroeg geboren baby’s ademen zelf, maar hebben ondersteuning nodig Het overnemen van de ademhaling van te vroeg geboren baby’s kan schadelij... Ziekenhuis Sun, 15 Sep 2019, 05:14:38
Succesvolle behandeling met techniek die kankercellen laat oplichten De nieuwe techniek moet zorgen voor een verbetering van de kankerchirurgie en daarmee gelijk voor betere klinische uitkomsten voor patiënten Het Fran... Ziekenhuis Tue, 16 Jul 2019, 15:13:07
Eerste grootstedelijke Integrale Geboortezorgorganisatie (IGO) Integrale geboortezorg is een - door het ministerie van VWS gestimuleerde - samenwerking tussen de eerstelijns verloskundige, de kraamzorgorganisaties... Ziekenhuis Tue, 14 May 2019, 12:17:40