(advertentie)

Het nieuwe expertisecentrum genaamd UNIEK verwelkomt kinderen en volwassenen met zeldzame genetische aandoening én een autismespectrumstoornis

In het Erasmus MC zijn artsen, psychologen en wetenschappers een expertisecentrum gestart voor personen met een autismespectrumstoornis met een zeldzame genetische oorzaak. Hun doel: betere zorg en wetenschappelijke inzichten.

Het nieuwe expertisecentrum genaamd UNIEK verwelkomt kinderen en volwassenen met zeldzame genetische aandoening én een autismespectrumstoornis. Vaak gaan deze twee hand in hand, want autisme is in hoge mate erfelijk. Maar hoe die genetica precies in elkaar zit blijft complex, ondanks veel onderzoek. Soms draagt een ‘bekende’ mutatie bij aan het autisme, zoals bij het Fragiele X-syndroom, maar vaker is een zeldzame genetische variant de boosdoener. Van minimaal 150 genen is bekend dat ze een link hebben met autisme, waarvan sommige voorkomen bij slechts één of enkele patiënten in Nederland.

Om van deze zeldzame aandoeningen te leren, hun verschillen te begrijpen en behandelmogelijkheden te onderzoeken, is in oktober 2021 het expertisecentrum UNIEK gestart (zie kader). Alle patiënten die zich melden bij de UNIEK-poli wordt gevraagd om deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek. ‘Patiëntenzorg en onderzoek gaan bij ons samen. Ons doel is om de zorg te optimaliseren en de wetenschap vooruit te helpen’, legt initiatiefnemer en kinder- en jeugdpsychiater Gwen Dieleman uit.

Expertisecentrum
UNIEK is ingebed binnen de polikliniek Kinder- en Jeugdpsychiatrie en Psychologie in het Erasmus MC Sophia en maakt deel uit van ENCORE, het Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen van het Erasmus MC. Bij UNIEK zijn de volgende afdelingen betrokken: Kinder- en jeugdpsychiatrie/psychologie, Klinische Genetica, Neurowetenschappen, Kindergeneeskunde en Neurologie. UNIEK is erkend als expertisecentrum door de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) en het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS).

De deelnemers aan het UNIEK-onderzoek worden heel uitgebreid in kaart gebracht. Kort gezegd willen de onderzoekers weten: hoe gaat het eigenlijk met deze kinderen? Dat begint natuurlijk met de genetische achtergrond en een bezoek aan een klinisch geneticus. ‘Vaak is het genetisch profiel al bekend als mensen zich bij ons melden, maar zo niet dan wordt op de afdeling Klinische Genetica uitgebreid genetisch onderzoek gedaan’, aldus Dieleman.

Ook wordt een buisje bloed afgenomen. Het bloedmonster gebruiken onderzoekers van de afdeling Neurowetenschappen om zogeheten geïnduceerde pluripotente stamcellen te maken. Uit die stamcellen kunnen in het laboratorium weer menselijke hersencellen worden gemaakt. Die gebruiken de onderzoekers om erachter te komen hoe de zeldzame mutaties de hersenen ontregelen en om potentiële nieuwe medicijnen voor autisme te testen.

Badmuts met lampjes
De deelnemers worden ook uitgenodigd voor een intelligentietest, lichamelijk onderzoek en ze doen verschillende taken en computerspellen. Tijdens de taken volgen de onderzoekers de oogbewegingen en meten ze de hersenactiviteit met een techniek die functional Near Infrared Spectroscopy (fNIRS) heet. ‘Hiervoor krijgen de deelnemers een soort badmutsje met lampjes op het hoofd. Met lichtsignalen meten we welke delen van de hersenen actief zijn’, legt initiatiefnemer en neuropsycholoog Sabine Herrman-Mous uit.

De onderzoekers verwelkomen deelnemers uit alle delen van het land in het centrum

Ook maken de onderzoekers een 3D-foto van het gezicht. Uit voorgaande onderzoeken blijkt dat mensen met autisme bepaalde, subtiele uiterlijke kenmerken gemeen hebben. De onderzoekers willen deze kenmerken in kaart brengen om te zien welke kenmerken voorkomen bij welke mutaties. Ook vullen de deelnemers en eventueel hun ouders of leerkrachten vragenlijsten in over het lichamelijk en sociaal functioneren.

Ouders tasten in het duister
De informatie uit de verschillende onderzoeken en taken leidt tot een uitgebreide biobank en database met gegevens over het lichamelijk, sociaal en psychologisch functioneren van personen met een zeldzame vorm van autisme. ‘Deze informatie geeft ons op de lange termijn de mogelijkheid om onderzoek te doen naar de genetische aandoeningen, hun invloed op het sociaal en lichamelijk functioneren van deze mensen en de onderliggende biologische mechanismen. Ook hopen wij zo meer te leren over de genetische achtergrond van autismespectrumstoornissen in de brede zin’, aldus Dieleman.

De Sophiabus
De Sophiabus is een mobiel onderzoekslaboratorium, waarmee onderzoek naar ouders en kinderen toekomt. In de bus zijn alle voorzieningen aanwezig om onderzoek te doen, waardoor ziekenhuisbezoek niet nodig is. De Sophiabus is beschikbaar voor alle onderzoekers binnen het Erasmus MC Sophia.

Ook voor ouders en kinderen kan deelname nuttige informatie opleveren, denken de onderzoekers. ‘Als bij een kind een zeldzame mutatie wordt gevonden tasten ouders vaak in het duister. Wat betekent dit voor de toekomst? Nu we voor het eerst verschillende genetische varianten samenbrengen in een centrum, geeft dat ouders mogelijk wat inzicht over wat ze kunnen verwachten’, zegt Herrman-Mous.

Mobiel laboratorium
De onderzoekers verwelkomen deelnemers uit alle delen van het land in het centrum in het Erasmus MC Sophia. Dat brengt een uitdaging mee: de reis naar Rotterdam kan voor kinderen vermoeiend zijn. Als dan nog een aantal uur aan onderzoek volgt, is dat niet optimaal voor kind, ouders en onderzoekers.

Daar hebben de onderzoekers iets op gevonden. Ze gaan met een speciale onderzoeksbus het land in. ‘In de Sophiabus kunnen we alle onderzoeken doen die we ook in het expertisecentrum uitvoeren. Zo kunnen ouders en kinderen voor wie het niet vanzelfsprekend is om naar het ziekenhuis te komen, toch meedoen aan het onderzoek’, legt onderzoeksassistent Jessica Hommel uit.

Meer weten over UNIEK of deelnemen aan het onderzoek? Neem contact op via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of kijk op de website

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Erasmus MC / Berit Sinterniklaas
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Erasmus MC
Wat is de URL bij deze bron?: https://amazingerasmusmc.nl/hersenen/nieuw-centrum-brengt-patient-met-zeldzame-vorm-van-autisme-uitgebreid-in-kaart/
Originele titel: Nieuw centrum brengt patiënt met zeldzame vorm van autisme uitgebreid in kaart
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-11-08

Relevante artikelen ...

Bij aangeboren longafwijking wel of niet opereren? In sommige ziekenhuizen worden kinderen met een aangeboren longafwijking preventief geopereerd Baby’s met een aangeboren longafwijking krijgen niet... Ziekenhuis Thu, 04 Aug 2022, 11:00:59
Screening op prostaatkanker zou Europees moeten worden ingevoerd Prostaatkanker is een van de belangrijkste doodsoorzaken bij mannen in Europa Mannen die meedoen aan een screening op prostaatkanker en de ziekte bli... Ziekenhuis Wed, 06 Jul 2022, 09:58:55
Grotere diameter van de aorta geeft risico op hartaanval De aorta is een grote slagader die zuurstofrijk bloed vervoert naar het hart en andere delen van het lichaam De grootte van de diameter van de thorac... Ziekenhuis Wed, 13 Apr 2022, 10:09:31
Kinderen met actieve inflammatoire darmziekte hebben een verhoogd risico op trombose Vooral kinderen met IBD die in het ziekenhuis zijn opgenomen vanwege een opvlamming van de ziekte, hebben een hoger risico Trombose bij kinderen is z... Ziekenhuis Mon, 04 Oct 2021, 18:12:00
Tijdens behandeling van solide tumoren werkt het coronavaccin goed Dat blijkt uit onderzoek van het UMC Groningen, Erasmus MC en Antoni van Leeuwenhoek in Amsterdam Het coronavaccin is veilig en effectief bij de mees... Ziekenhuis Tue, 21 Sep 2021, 10:35:41
De intensive care moet verduurzamen De verduurzaming van de IC is onderdeel van de Green Deal Duurzame zorg De zorg redt levens maar vervuilt ook het milieu. Alleen al 1 dag intensive c... Ziekenhuis Thu, 16 Sep 2021, 13:49:27

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com