(advertentie)

HAE (hereditair angio-oedeem) is een zeldzame erfelijke aandoening die bij 1 op de 50.000 tot 100.000 mensen voorkomt

Patiënten met hereditair angio-oedeem krijgen vaak plotseling zwellingen op of in het lichaam die zeer pijnlijk, invaliderend en soms zelfs dodelijk kunnen zijn. Een nieuw medicijn kan deze aanvallen voorkomen en hun kwaliteit van leven enorm verbeteren, blijkt uit een internationale studie gecoördineerd door Amsterdam UMC. 17 maart publiceerden de onderzoekers hun bevindingen in de New England Journal of Medicine.

Voor Danny Cohn, internist en vasculair geneeskundige, is de ziekte hereditair angio-oedeem (HAE) een van zijn speerpunten. “De vele persoonlijke verhalen van mijn patiënten hebben mij erg geraakt. Dat is mijn drijfveer om het leven te verbeteren van deze verder volstrekt gezonde mensen. En dat lijkt nu met een nieuw medicijn te lukken”, vertelt hij met enige trots. Hij legt uit dat HAE een zeldzame erfelijke aandoening is die bij 1 op de 50.000 tot 100.000 mensen voorkomt. “Deze patiënten krijgen spontaan uitwendige of inwendige zwellingen. Gezicht, handen, voeten en de schaamstreek zijn veelvoorkomende plekken, evenals de darmen, luchtwegen en de keel. Vooral de inwendige aanvallen zijn doorgaans pijnlijk en invaliderend.”

Stress
De zwellingen kunnen volgens Cohn spontaan ontstaan maar ook door bepaalde triggers, zoals hormoonschommelingen en milde trauma’s als gevolg van bijvoorbeeld paardrijden, een te strak zittende broek of contactsport. “Ook stress is een bekende boosdoener. Daardoor kunnen mooie maar spannende momenten worden verpest. Denk aan een verjaardag, een schoolreisje of een trouwdag. De onderliggende oorzaak is een tekort aan C1-esteraseremmer. Dit eiwit remt een proces dat betrokken is bij de afweer en de bloedstolling. Als die rem niet goed werkt, kunnen er lokaal lekkages in de bloedvatwand ontstaan. Dan krijg je vochtophoping in de omliggende weefsels.”

Er zijn verschillende therapieën om aanvallen te voorkomen of te behandelen. Dit kan bijvoorbeeld met tweemaal per week een infuus met C1-esteraseremmer uit bloedplasma. Zo’n frequente behandeling is belastend en biedt soms onvoldoende bescherming. Een andere mogelijkheid is het slikken van een verzwakte vorm van testosteron in tabletvorm. Dat zorgt ervoor dat het lichaam iets meer van het remmende eiwit gaat aanmaken. Vooral bij jonge vrouwen kan dit mannelijke hormoon vervelende bijwerkingen hebben. Tot slot is er nog een medicijn dat tijdens een zwellingsaanval een receptor in de bloedvaten blokkeert en daarmee het ontstaan van een lekkage afremt.

Eiwit uitschakelen
De afgelopen jaren hebben Cohn en promovendus Lauré Fijen vanuit het internationale expertisecentrum HAE van Amsterdam UMC hun pijlen gericht op een innovatieve en preventieve aanpak van de ziekte. Hierbij staat het eiwit prekallikreïne centraal. Cohn omschrijft het als een signaaleiwit. “Het geeft de opdracht om angio-oedeem te maken. Dat wil je dus niet. Normaal onderdrukt C1-esteraseremmer dit eiwit, maar HAE-patiënten beschikken nauwelijks over deze remmer. Daardoor kan prekallikreïne bij hen ongestoord zijn gang gaan.

Cohn: “Met het medicijn Donidalorsen, dat we onderhuids injecteren, blokkeren we de aanmaak van prekallikreïne.” (zie uitleg in dit Engelstalige filmpje) Al eerder onderzochten de Amsterdamse wetenschappers bij gezonde personen en bij twee patiënten met ernstige HAE of deze aanpak werkt. De resultaten waren veelbelovend. Dat leidde in 2020 tot een eerste publicatie in de New England Journal of Medicine (NEJM).

Amsterdams protocol
Inmiddels hebben Cohn en Fijen samen met Amerikaanse collega’s een groter dubbelblind placebogecontroleerd onderzoek afgerond bij 20 patiënten met ernstige HAE. De Amsterdammers schreven het protocol voor deze studie. Via loting kregen 6 patiënten een maandelijkse injectie met een placebo en de overigen met Donidalorsen. De resultaten van deze nieuwe studie hebben de onderzoekers 17 maart wederom in de NEJM gepubliceerd, een van de invloedrijkste tijdschriften over geneeskunde. Cohn is verheugd over de uitkomst. “Binnen de groep die het echte middel kreeg, daalde het aantal aanvallen met 97 procent. Op één patiënt na was iedereen aanvalsvrij. Wellicht heeft die ene patiënt wel baat bij een hogere dosis. Dat onderzoeken we nu.”

Geen ernstige bijwerkingen
Het medicijn blijkt niet alleen verbluffend goed te werken, het heeft ook geen ernstige bijwerkingen. Daarom kreeg de controlegroep na het onderzoek meteen de maandelijkse injectie Donidalorsen. Verder meldden de deelnemers volgens Cohn een enorme verbetering van de kwaliteit van leven. “Ze functioneerden beter, waren minder vermoeid en beter gestemd, gingen beter eten en waren grotendeels verlost van hun schaamte en angst. Hoe duur de nieuwe therapie is, moet nog blijken, vervolgt hij. “Eerst komt er een fase 3-onderzoek: een gelijksoortige studie, maar dan bij 84 patiënten. Uiteraard ben ik hoopvol gestemd. Het is natuurlijk fantastisch als HAE-patiënten totale controle krijgen over hun ziekte met een volstrekt normale kwaliteit van leven.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Amsterdam UMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amsterdamumc.org/nl/vandaag/nieuw-medicijn-werkt-goed-tegen-zeldzame-zwellingsziekte.htm
Originele titel: Nieuw medicijn werkt goed tegen zeldzame zwellingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2022-03-17

Relevante artikelen ...

Bij twee patiënten met long covid hersenvliesonstekingen ontdekt Er lopen verschillende onderzoeken naar de relatie tussen long covid en specifieke organen zoals hart of ademspier Onderzoekers van Amsterdam UMC e... Ziekenhuis Tue, 07 Jun 2022, 15:34:54
Onderzoek naar nieuwe behandeloptie voor schildklierkanker Patiënten met schildklierkanker worden vaak behandeld met radioactief jodium-131 Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaat een nieuwe behand... Ziekenhuis Sat, 19 Feb 2022, 15:13:38
Expertise van Erasmus MC heeft Europese erkenning zeldzame hartaandoeningen Het Erasmus MC treedt toe tot de ERN GUARD-Heart als expertisecentrum voor aangeboren hartafwijkingenHet Erasmus MC sluit per 1 januari 2022 aan bij h... Ziekenhuis Fri, 31 Dec 2021, 06:54:24
Persoonlijke behandeling van uitgezaaide prostaatkanker werkt het best Patiënten met uitgezaaide prostaatkanker krijgen meestal hormoontherapie Behandeling van uitgezaaide prostaatkanker kan het beste op basis van het ge... Ziekenhuis Thu, 09 Dec 2021, 16:08:45
Voor ernstig zieke covid-patiënten is een betere behandeling in zicht Het gaat hier om een al toegelaten medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van auto-immuunziekten Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben ontde... Ziekenhuis Tue, 11 May 2021, 18:16:58
Voor auto-immuun hersenziekte is een vroege diagnose van belang Met naar schatting 150 nieuwe patiënten per jaar is auto-immuun encefalitis een zeldzame aandoening Onverklaarbare epilepsieaanvallen, plotselinge de... Ziekenhuis Mon, 22 Feb 2021, 10:21:00

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com