Onderzoekers van het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht hebben een nieuwe bloedtest ontwikkeld om vroeg in de zwangerschap de aanwezigheid van ernstige aandoeningen te bepalen.

Het gaat daarbij om monogenetische aandoeningen: ziektes die door één gen worden veroorzaakt. Deze methode, MG-NIPD, is daarmee veel verfijnder dan de NIPT. Ook kan de test mogelijk ingrijpend onderzoek, zoals een punctie of een vlokkentest, vervangen. De onderzoekers publicereerden hun resultaten in het American Journal of Human Genetics.

De nieuwe methode, afgekort als MG-NIPD (monogentische niet-invasieve prenatale diagnostiek), is ontwikkeld door de onderzoeksgroep van prof. Wouter de Laat bij het Hubrecht Instituut, in samenwerking met de afdeling Genetica van het UMC Utrecht en artsen uit Griekenland en Iran.

Ernstige erfelijke ziekten

Prenatale diagnostiek wordt gebruikt om tijdens de zwangerschap bij de foetus ernstige genetische aandoeningen op te sporen. Twee bekende vormen van prenatale diagnostiek zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Deze testen kunnen echter belastend zijn voor moeder en kind. In de afgelopen jaren zijn daarom niet-invasieve prenatale genetische testen ontwikkeld waarvoor tijdens de zwangerschap alleen een bloedafname nodig is. Zo is het met de niet-invasieve prenatale test (NIPT) al mogelijk om in celvrij DNA uit het bloed van de moeder te onderzoeken of de foetus een chromosoom extra heeft en bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. Veel ernstige erfelijke ziekten zijn echter niet aan te tonen met de NIPT.

Zeer verfijnde methode

Zijn de ouders drager van een ernstige erfelijke ziekte, dan wordt die veelal veroorzaakt door een kleine genetische variatie. Daarbij zijn slechts één of enkele DNA-bouwstenen in één gen veranderd. Dat is onder andere het geval bij taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF), thalassemie en sikkelcelziekte (erfelijke bloedziekten). Deze monogenetische aandoeningen kunnen niet met de NIPT worden aangetoond, maar wel met MG-NIPD. Die nieuwe test maakt gebruik van celvrij DNA uit het bloed van de zwangere vrouw. Tijdens een zwangerschap bestaat het celvrij DNA voor het grootste gedeelte uit DNA van de moeder en een snufje DNA van de foetus. Met meer dan drie miljard bouwstenen in ons DNA is het uiterst ingewikkeld om nauwkeurig te bepalen of de foetus de afwijking van beide ouders heeft gekregen. MG-NIPD maakt dit nu mogelijk. Het is een zeer verfijnde test gericht op één gen en ontwikkeld door het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht.

TLA-technologie

De test maakt gebruik van de Targeted Locus Amplification (TLA) technologie. Dit is een door het Hubrecht Instituut en haar spin-off bedrijf Cergentis ontwikkelde nieuwe methode voor DNA-analyse. Een groot voordeel van deze technologie is dat die de twee kopieën die ieder mens van elk gen bij zich draagt, afzonderlijk in kaart kan brengen. Dat is belangrijk omdat bij bijna ieder mens deze twee kopiëen genetisch van elkaar verschillen. Bij toekomstige ouders die drager zijn van een erfelijke aandoening is één van beide kopieën ziekteveroorzakend. Door met TLA-technologie te bepalen welke DNA-variaties uniek zijn voor de gezonde en de ziekteveroorzakende kopie, kunnen al voor de zwangerschap bij beide ouders honderden ziekte-onderscheidende variaties worden vastgesteld. Deze zijn later allemaal afzonderlijk te meten in het bloed van de zwangere vrouw. Dit maakt betrouwbare niet- invasieve prenatale diagnostiek mogelijk voor onder meer taaislijmziekte, thalassemie en sikkelcelziekte.

Risicofamilies

Het onderzoek is mede mogelijk mogelijk gemaakt dankzij steun van het U-fonds en het K.F. Heinfonds. Patiëntenorganisaties als de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting en Oscar Nederland (voor dragers en patiënten met thalassemie en sikkelcelziekte) onderschrijven het belang van niet-invasieve diagnostische testen. De volgende stap is het testen van MG-NIPD in een studie met grote groepen risicofamilies uit de patiëntbestanden van verschillende UMC’s in Nederland. Dit onderzoek zal uitwijzen of MG-NIPD inderdaad op termijn de vlokkentest en vruchtwaterpunctie kan vervangen. Bij goede resultaten kan MG-NIPD naar verwachting binnen enkele jaren worden ingezet voor prenatale diagnostiek in het geval er monogenetische ziekten in de familie voorkomen.

Bron: UMC Utrecht

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Datum: 2020-02-20

Relevante artikelen ...

Dezelfde dosering kankermedicatie voor ouderen Een lagere dosis is zelfs af te raden, omdat die de effectiviteit van de behandeling kan verminderen Alleen een hoge leeftijd is meestal geen reden o... Ziekenhuis Tue, 10 Sep 2019, 14:07:25
Dankzij 3D-geprinte wervelkolom weer kunnen lopen Op dit moment gaat het nog om patiënten met heel specifieke aandoeningen Een 16-jarige jongen en een vrouw van eind zestig met het risico op een dwar... Ziekenhuis Wed, 24 Jul 2019, 18:24:10
Stamcellen in neusdruppels tegen hersenschade Hersenschade bij pasgeborenen komt voor bij voldragen kinderen bij wie tijdens of kort na de geboorte zuurstofgebrek of een beroerte ontstaat. Onderz... Ziekenhuis Mon, 08 Jul 2019, 08:04:18
Bewegen is topsport voor kind met een spierziekte Het is daarom belangrijk dat deze kinderen toegang hebben tot professionele apparatuur waarmee ze hun spierkracht kunnen trainen Een goede conditie e... Ziekenhuis Sat, 15 Jun 2019, 13:03:20
Meer e-health voor patiënten met taaislijmziekte “We kunnen patiënten meer last ontnemen” “Meer e-health voor patiënten met taaislijmziekte en een soepeler overgang van kinderziekenhuis  naar... Ziekenhuis Fri, 10 May 2019, 14:12:07
SIRE-onderzoek over gemiste testuitslag gereed De raad van bestuur van het UMC Utrecht vindt het belangrijk om het rapport openbaar te maken In het UMC Utrecht is in 2011 de diagnose kanker gemist... Ziekenhuis Tue, 07 May 2019, 20:12:06