Het totale aantal aandoeningen waarop wordt getest met de hielprik komt daarmee op 22

Vanaf 1 oktober 2019 wordt de screening van pasgeboren baby’s via de hielprik uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Staatssecretaris Paul Blokhuis (VWS) heeft dat donderdag 14 maart  aan de Tweede Kamer geschreven. Het totale aantal aandoeningen waarop wordt getest met de hielprik komt daarmee op 22. Baby’s hoeven niet extra geprikt te worden voor de uitbreiding van de screening.

Stofwisselingsziekten
Het gaat om drie stofwisselingsziekten waarbij kinderen niet in staat zijn om een bepaald aminozuur (PA, MMA) of vetzuur (CPT1) af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te veel op in het lichaam terwijl andere stoffen juist te weinig worden gevormd. Zonder behandeling hebben deze ziekten vaak snel een dodelijke afloop. Maar als het tijdig wordt ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak juist een normaal leven genieten.

Resultaten echt indrukwekkend
Blokhuis: “Elke ouder weet hoe tegenstrijdig het voelt als je pasgeboren kind in de hiel wordt geprikt. Maar de resultaten zijn echt indrukwekkend. Meer dan 99% van de ouders doet mee. Elk jaar wordt bij 180 tot 190 kinderen een aandoening geconstateerd in het vroegste stadium. Zodat behandeling kan worden gestart en veel leed kan worden voorkomen. Met deze uitbreiding en de uitbreidingen van de hielprikscreening die nog volgen, kunnen we ieder jaar nog 20-40 kinderen extra tijdig de juiste hulp bieden.”

Advies Gezondheidsraad over niet behandelbare aandoeningen
Staatssecretaris Blokhuis heeft advies gevraagd aan de Gezondheidsraad over de diagnostiek van zeldzame aandoeningen waarvoor géén behandeling is. Centrale vragen zijn: hoe kan dit worden verbeterd en welke randvoorwaarden en condities zijn daarbij van belang?

Spinale musculaire atrofie
Ook over de spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) vraagt de staatssecretaris advies aan de Gezondheidsraad. De raad gaat adviseren of SMA ook met de hielprik zou kunnen worden opgespoord.

Documenten
Kamerbrief over voortgang uitbreiding neonatale hielprikscreening

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Rijksoverheid
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.rijksoverheid.nl/actueel/nieuws/2019/03/15/blokhuis-breidt-hielprik-uit-met-screening-op-drie-stofwisselingsziekten
Originele titel: Blokhuis breidt hielprik uit met screening op drie stofwisselingsziekten
Datum: 2019-03-16

Relevante artikelen ...

Vanaf 1 december zijn mondkapjes verplicht De mondkapjesplicht geldt voor iedereen van 13 jaar en ouder Om verspreiding van het coronavirus tegen te gaan, wil het kabinet het dragen van een mo... Anders Fri, 20 Nov 2020, 05:55:15
Bijna 8 miljoen coronavaccins afgenomen van Leidse farmaceut Het contract met Janssen Pharmaceutica garandeert de levering van 200 miljoen doses van het vaccin voor de hele Europese Unie Nederland gaat minimaal... Anders Thu, 08 Oct 2020, 17:19:53
Medische kosten slachtoffers seksueel geweld vergoed De juiste hulp op het juiste moment kan een belangrijk verschil maken voor slachtoffers van een ernstig misdrijf als seksueel geweld Slachtoffers van... Anders Mon, 31 Aug 2020, 06:55:09
Geneesmiddelen tegen lymfeklierkanker en eierstokkanker komen in het basispakket Minister Van Rijn (Medische Zorg) heeft met succes onderhandeld over de prijs van axicabtagene ciloleucel De geneesmiddelen axicabtagene ciloleucel (... Anders Wed, 15 Apr 2020, 17:50:53
Wetsvoorstel wietexperiment akkoord in de eerste kamer Het precieze moment en tijdvak voor aanmelden wordt te zijner tijd openbaar gemaakt De Eerste Kamer heeft op 12 november 2019 ingestemd met het wetsv... Anders Wed, 13 Nov 2019, 19:48:22
Slapeloosheid onder arbeidsongeschikten neem toe Arbeidsongeschikten worden door slaapproblemen ook het vaakst belemmerd in het dagelijks functioneren Bijna een kwart van de Nederlanders van 25 ja... Anders Tue, 20 Aug 2019, 12:41:16