Het totale aantal aandoeningen waarop wordt getest met de hielprik komt daarmee op 22

Vanaf 1 oktober 2019 wordt de screening van pasgeboren baby’s via de hielprik uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Staatssecretaris Paul Blokhuis (VWS) heeft dat donderdag 14 maart  aan de Tweede Kamer geschreven. Het totale aantal aandoeningen waarop wordt getest met de hielprik komt daarmee op 22. Baby’s hoeven niet extra geprikt te worden voor de uitbreiding van de screening.

Stofwisselingsziekten
Het gaat om drie stofwisselingsziekten waarbij kinderen niet in staat zijn om een bepaald aminozuur (PA, MMA) of vetzuur (CPT1) af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te veel op in het lichaam terwijl andere stoffen juist te weinig worden gevormd. Zonder behandeling hebben deze ziekten vaak snel een dodelijke afloop. Maar als het tijdig wordt ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak juist een normaal leven genieten.

Resultaten echt indrukwekkend
Blokhuis: “Elke ouder weet hoe tegenstrijdig het voelt als je pasgeboren kind in de hiel wordt geprikt. Maar de resultaten zijn echt indrukwekkend. Meer dan 99% van de ouders doet mee. Elk jaar wordt bij 180 tot 190 kinderen een aandoening geconstateerd in het vroegste stadium. Zodat behandeling kan worden gestart en veel leed kan worden voorkomen. Met deze uitbreiding en de uitbreidingen van de hielprikscreening die nog volgen, kunnen we ieder jaar nog 20-40 kinderen extra tijdig de juiste hulp bieden.”

Advies Gezondheidsraad over niet behandelbare aandoeningen
Staatssecretaris Blokhuis heeft advies gevraagd aan de Gezondheidsraad over de diagnostiek van zeldzame aandoeningen waarvoor géén behandeling is. Centrale vragen zijn: hoe kan dit worden verbeterd en welke randvoorwaarden en condities zijn daarbij van belang?

Spinale musculaire atrofie
Ook over de spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) vraagt de staatssecretaris advies aan de Gezondheidsraad. De raad gaat adviseren of SMA ook met de hielprik zou kunnen worden opgespoord.

Documenten
Kamerbrief over voortgang uitbreiding neonatale hielprikscreening


Tags bij dit artikel:


Artikelen met gelijksoortige tags:


Gegevens bij dit artikel:

  • Fotograaf of fotobureau: : INGImages
  • Bron bij dit artikel: : Rijksoverheid
  • Wat is de URL bij deze bron?: Website bezoeken
  • Originele titel: Blokhuis breidt hielprik uit met screening op drie stofwisselingsziekten
  • Datum: 16 mrt 2019

 


Disclaimer bij dit artikel:
Hoewel wij ernaar streven om correcte en actuele informatie te verschaffen, kunnen wij niet garanderen dat de informatie juist is op het moment waarop deze ontvangen wordt, of dat de informatie na verloop van tijd nog steeds juist is. Informatie binnen het ZorgKrant.nl en het Zorgportaal.nl netwerk zijn niet bedoeld als een medisch advies of ter vervanging van het advies van een arts en/of BIG geregistreerde professional. Op grond van de aangeboden informatie dienen derhalve geen acties te worden ondernomen zonder voorafgaand deskundig advies.


Ongewenst of inhoudelijke vragen over dit artikel?
De meeste berichten binnen onze site zijn afkomstig van onze partners, overheid, belangenorganisaties, universiteiten en kennisorganisaties, etc. Ziet u een fout of heeft u inhoudelijke feedback? neem dan contact op met de bron van het artikel!, aangegeven onderaan ieder artikel.
Ziet u een bericht welke, ondanks onze beperkte controle, ingaat tegen onze gedragscodes, de wetgving, etc. , neem dan a.u.b. contact op met onze redactie!

Aanmelden e-mail nieuwsbrief

ZorgKrant.nl is een initiatief van de stichting Care Net Holland!