De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een syndroom ontdekt dat de ontwikkeling van kinderen ernstig beperkt. De oorzaak van het syndroom is een verandering in het HNRNPR-gen. Dit gen blijkt een belangrijke rol te spelen bij ontwikkelingsprocessen in het lichaam. Een publicatie hierover verscheen 10 mei in het wetenschappelijke toptijdschrift The American Journal of Human Genetics.

De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk. Gaandeweg ontdekten de artsen steeds meer gezondheidsproblemen bij het kind, waaronder een ontwikkelingsachterstand, hersenafwijkingen en epileptische aanvallen.

Klinisch geneticus Floor Duijkers, bioloog Alyson Macinnes van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten en hun team vonden uiteindelijk een mutatie (DNA-verandering) in een gen dat nog niet goed beschreven was in de wetenschappelijke literatuur. Ze plaatsten de mutatie op de website www.GeneMatcher.org. Zo kwamen ze in contact met genetici die patiënten hadden met ongeveer dezelfde verschijnselen en DNA-veranderingen in hetzelfde gen.

Nieuw mechanisme
Het HNRNPR-gen is betrokken bij belangrijke processen in het lichaam die de menselijke ontwikkeling regelen. De onderzoekers hebben ontdekt hoe de mutaties ervoor zorgen dat deze ontwikkeling verstoord raakt. Daarnaast hebben ze een nieuw mechanisme gevonden dat aan de basis zou kunnen liggen van andere ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.

Op dit moment heeft het nieuwe syndroom nog geen naam. Naar verwachting zal het binnenkort worden toegevoegd aan de Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. Dit is een online databank waarin alle bekende ziekten staan die een genetische oorzaak hebben, en waar verwijzingen staan naar de verantwoordelijke genen (als deze bekend zijn).

Lees hier meer over de ontdekking van het nieuwe syndroom.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/nieuw-syndroom-ontdekt.htm
Originele titel: Nieuw syndroom ontdekt
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-05-13

Relevante artikelen ...

Onderzoek werking coronavaccin bij mensen met auto-immuunziekten Het afweersysteem is onze verdediging tegen ziekteverwekkers als bacteriën, virussen of parasieten Mensen met auto-immuunziekten – waarbij de afweer ... Wetenschap & onderwijs Thu, 18 Feb 2021, 15:41:22
Genetische oorzaken van zeldzame ziekten makkelijker op te sporen De identificatie van genen die betrokken zijn bij het ontstaan van zeldzame ziekten is de laatste jaren sterk toegenomen  Ontwikkelingen in DNA-... Wetenschap & onderwijs Sun, 31 Jan 2021, 07:29:57
Één van de oorzaken van langdurige schade COVID-19 ontdekt Diep in het binnenste van cellen zit ons erfelijke materiaal, het DNA Corona maakt meer kapot dan je lief is. Deze variant op een aloude slogan over ... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 Jan 2021, 20:46:11
Zwangerschapsvergiftiging door test vroeg opgespoord Onderzoekers hebben in een multicenter cohort gegevens van 1115 zwangeren verzameld Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een methode ontwikkeld om v... Wetenschap & onderwijs Tue, 15 Dec 2020, 20:47:08
We slapen niet goed genoeg Dat blijkt uit een van de grootste onderzoeken ooit gedaan naar slaapgedrag Onderzoekers: behandeling van slaapproblemen moet zich richten op slaapkw... Wetenschap & onderwijs Tue, 17 Nov 2020, 11:20:16
Onderzoek naar nieuwe onderzoeksmethoden voor huidaandoeningen Een goed functionerende huid speelt een heel grote rol in onze gezondheid Een groot consortium richt onder leiding van het Radboudumc een platform ... Wetenschap & onderwijs Mon, 09 Nov 2020, 14:49:50