(advertentie)

De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een syndroom ontdekt dat de ontwikkeling van kinderen ernstig beperkt. De oorzaak van het syndroom is een verandering in het HNRNPR-gen. Dit gen blijkt een belangrijke rol te spelen bij ontwikkelingsprocessen in het lichaam. Een publicatie hierover verscheen 10 mei in het wetenschappelijke toptijdschrift The American Journal of Human Genetics.

De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk. Gaandeweg ontdekten de artsen steeds meer gezondheidsproblemen bij het kind, waaronder een ontwikkelingsachterstand, hersenafwijkingen en epileptische aanvallen.

Klinisch geneticus Floor Duijkers, bioloog Alyson Macinnes van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten en hun team vonden uiteindelijk een mutatie (DNA-verandering) in een gen dat nog niet goed beschreven was in de wetenschappelijke literatuur. Ze plaatsten de mutatie op de website www.GeneMatcher.org. Zo kwamen ze in contact met genetici die patiënten hadden met ongeveer dezelfde verschijnselen en DNA-veranderingen in hetzelfde gen.

Nieuw mechanisme
Het HNRNPR-gen is betrokken bij belangrijke processen in het lichaam die de menselijke ontwikkeling regelen. De onderzoekers hebben ontdekt hoe de mutaties ervoor zorgen dat deze ontwikkeling verstoord raakt. Daarnaast hebben ze een nieuw mechanisme gevonden dat aan de basis zou kunnen liggen van andere ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.

Op dit moment heeft het nieuwe syndroom nog geen naam. Naar verwachting zal het binnenkort worden toegevoegd aan de Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. Dit is een online databank waarin alle bekende ziekten staan die een genetische oorzaak hebben, en waar verwijzingen staan naar de verantwoordelijke genen (als deze bekend zijn).

Lees hier meer over de ontdekking van het nieuwe syndroom.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/nieuw-syndroom-ontdekt.htm
Originele titel: Nieuw syndroom ontdekt
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-05-13

Relevante artikelen ...

Ontdekking nieuwe chronische ontstekingsziekte Erfelijk angio-oedeem is een zeldzame aandoening die gepaard gaat met acute en vaak ernstige ontstekingsreacties Arts-onderzoeker Zonne Hofman wilde ... Wetenschap & onderwijs Sat, 11 Jan 2020, 15:05:20
Nog weinig bekendheid over de Noordzeeziekte Klachten van patiënten worden gebruikt om met behulp van fruitvliegjes meer inzicht in de Noordzeeziekte te krijgen Voor het eerst is aangetoond welk... Wetenschap & onderwijs Mon, 02 Dec 2019, 10:32:24
Snelle bepaling effect van veranderingen in borstkankergen PALB2 Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen Vrouwen met een genetische verandering in het PALB... Wetenschap & onderwijs Mon, 25 Nov 2019, 20:47:06
Subsidie voor onderzoek om met speurstoffen in lichaam kankerpatiënt te kijken Er komen steeds meer therapieën die ingrijpen op het immuunsysteem, de zogeheten immunotherapie Met een Europese subsidie van 30 miljoen euro ontwikk... Wetenschap & onderwijs Wed, 02 Oct 2019, 12:12:51
Eerste AI-labs in de zorg geopend Binnen Radboud AI for Health gaan 6 promovendi in september aan de slag met projecten rond AI-toepassingen in het ziekenhuis Het Radboudumc opent twe... Wetenschap & onderwijs Mon, 16 Sep 2019, 12:55:49
Groeiende rol voor antilichamen Antilichamen spelen een cruciale en groeiende rol bij kankerbehandelingen, immuuntherapie en diagnostiek Een vondst geboren uit frustratie, kan een f... Wetenschap & onderwijs Thu, 29 Aug 2019, 10:55:53

(advertentie)