(advertentie)

De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een syndroom ontdekt dat de ontwikkeling van kinderen ernstig beperkt. De oorzaak van het syndroom is een verandering in het HNRNPR-gen. Dit gen blijkt een belangrijke rol te spelen bij ontwikkelingsprocessen in het lichaam. Een publicatie hierover verscheen 10 mei in het wetenschappelijke toptijdschrift The American Journal of Human Genetics.

De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk. Gaandeweg ontdekten de artsen steeds meer gezondheidsproblemen bij het kind, waaronder een ontwikkelingsachterstand, hersenafwijkingen en epileptische aanvallen.

Klinisch geneticus Floor Duijkers, bioloog Alyson Macinnes van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten en hun team vonden uiteindelijk een mutatie (DNA-verandering) in een gen dat nog niet goed beschreven was in de wetenschappelijke literatuur. Ze plaatsten de mutatie op de website www.GeneMatcher.org. Zo kwamen ze in contact met genetici die patiënten hadden met ongeveer dezelfde verschijnselen en DNA-veranderingen in hetzelfde gen.

Nieuw mechanisme
Het HNRNPR-gen is betrokken bij belangrijke processen in het lichaam die de menselijke ontwikkeling regelen. De onderzoekers hebben ontdekt hoe de mutaties ervoor zorgen dat deze ontwikkeling verstoord raakt. Daarnaast hebben ze een nieuw mechanisme gevonden dat aan de basis zou kunnen liggen van andere ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.

Op dit moment heeft het nieuwe syndroom nog geen naam. Naar verwachting zal het binnenkort worden toegevoegd aan de Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. Dit is een online databank waarin alle bekende ziekten staan die een genetische oorzaak hebben, en waar verwijzingen staan naar de verantwoordelijke genen (als deze bekend zijn).

Lees hier meer over de ontdekking van het nieuwe syndroom.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/nieuw-syndroom-ontdekt.htm
Originele titel: Nieuw syndroom ontdekt
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-05-13

Relevante artikelen ...

Ziekmakende DNA-veranderingen veroorzaakt door slordig DNA-herstel De onderzoekers kwamen het slordige reparatiemechanisme genaamd alternatieve end-joining jaren geleden op het spoor In elke cel van ons lichaam zitte... Wetenschap & onderwijs Wed, 04 Sep 2019, 12:57:04
Onderzoek naar medicijn tegen afstoting donornier krijgt subsidie Bijna iedereen raakt in zijn jeugd besmet met het BK-virus, maar je wordt er doorgaans niet ziek van Infectie met het BK-virus kan bij niertransplant... Wetenschap & onderwijs Fri, 23 Aug 2019, 19:39:14
Studie naar hersenontwikkeling van kinderen In het laatste trimester van de zwangerschap en kort na de geboorte, vindt het belangrijkste stuk van de ontwikkeling van de hersenen plaats De herse... Wetenschap & onderwijs Mon, 22 Jul 2019, 13:59:36
Subsidie voor onderzoek naar dodelijke hersenziekte SCA1 SCA1 is een zeldzame, onbehandelbare hersenaandoening die leidt tot steeds ernstigere bewegingsproblemen en een vroege dood Onderzoekers van het Radb... Wetenschap & onderwijs Tue, 25 Jun 2019, 12:06:11
Kunstmatige intelligentietechniek voor astma- en allergieonderzoek Over de biomedische achtergrond van het ontstaan van allergie of astma  is nog steeds veel onbekend Het UMCG en MIcompany, een AI- en data bedri... Wetenschap & onderwijs Wed, 19 Jun 2019, 14:16:33
Risicofactoren voor psychotische stoornissen onderzocht Onderzoekers zijn erin geslaagd om het genetisch risico van de onderzochte personen te bepalen aan de hand van nieuwe DNA-analyses Psychotische stoor... Wetenschap & onderwijs Tue, 11 Jun 2019, 15:35:43

(advertentie)