(advertentie)

De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een syndroom ontdekt dat de ontwikkeling van kinderen ernstig beperkt. De oorzaak van het syndroom is een verandering in het HNRNPR-gen. Dit gen blijkt een belangrijke rol te spelen bij ontwikkelingsprocessen in het lichaam. Een publicatie hierover verscheen 10 mei in het wetenschappelijke toptijdschrift The American Journal of Human Genetics.

De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk. Gaandeweg ontdekten de artsen steeds meer gezondheidsproblemen bij het kind, waaronder een ontwikkelingsachterstand, hersenafwijkingen en epileptische aanvallen.

Klinisch geneticus Floor Duijkers, bioloog Alyson Macinnes van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten en hun team vonden uiteindelijk een mutatie (DNA-verandering) in een gen dat nog niet goed beschreven was in de wetenschappelijke literatuur. Ze plaatsten de mutatie op de website www.GeneMatcher.org. Zo kwamen ze in contact met genetici die patiënten hadden met ongeveer dezelfde verschijnselen en DNA-veranderingen in hetzelfde gen.

Nieuw mechanisme
Het HNRNPR-gen is betrokken bij belangrijke processen in het lichaam die de menselijke ontwikkeling regelen. De onderzoekers hebben ontdekt hoe de mutaties ervoor zorgen dat deze ontwikkeling verstoord raakt. Daarnaast hebben ze een nieuw mechanisme gevonden dat aan de basis zou kunnen liggen van andere ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.

Op dit moment heeft het nieuwe syndroom nog geen naam. Naar verwachting zal het binnenkort worden toegevoegd aan de Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. Dit is een online databank waarin alle bekende ziekten staan die een genetische oorzaak hebben, en waar verwijzingen staan naar de verantwoordelijke genen (als deze bekend zijn).

Lees hier meer over de ontdekking van het nieuwe syndroom.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/nieuw-syndroom-ontdekt.htm
Originele titel: Nieuw syndroom ontdekt
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-05-13

Relevante artikelen ...

Mindere schoolprestaties door licht gehoorverlies Mogelijkerwijs horen deze kinderen minder van wat hun leerkracht vertelt Kinderen met een licht gehoorverlies halen minder goede scores op de cito ei... Wetenschap & onderwijs Fri, 29 Nov 2019, 15:03:50
Sikkelcelziekte door zuurstofscan ontrafeld Sikkelcelziekte is een ernstige erfelijke aandoening Het UMC Utrecht heeft samen met RR Mechatronics ‘de zuurstofscan’ ontwikkeld, een methode om de ... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 Nov 2019, 16:32:00
Behandeling darmkanker veelbelovend Artsen van Amsterdam UMC hebben deze week de eerste patiënt geopereerd in een grote lange-termijnstudie Chirurgen kunnen tumorweefsel bij endeldarmka... Wetenschap & onderwijs Thu, 07 Nov 2019, 15:38:15
Studie gestart naar het effect van stamceltherapie Stamceltherapie wordt in Nederland voor MS nog niet vergoed noch uitgevoerd Amsterdam UMC start met een studie naar het effect van stamceltherapie op... Wetenschap & onderwijs Wed, 06 Nov 2019, 20:18:14
Ziekmakende DNA-veranderingen veroorzaakt door slordig DNA-herstel De onderzoekers kwamen het slordige reparatiemechanisme genaamd alternatieve end-joining jaren geleden op het spoor In elke cel van ons lichaam zitte... Wetenschap & onderwijs Wed, 04 Sep 2019, 12:57:04
Meer inzicht in hersenziekten De afgelopen jaren is er veel vooruitgang geboekt in genetisch onderzoek naar hersenaandoeningen Van verschillende hersenaandoeningen, zoals schizofr... Wetenschap & onderwijs Sun, 01 Sep 2019, 09:21:12

(advertentie)