100.000 euro voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte FSHD.

Dat is de waarde van de cheque die Silvère van der Maarel, hoogleraar Medische Epigenetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), op dinsdag 20 juni overhandigd kreeg. Hij gaat het geld gebruiken voor het verder uitpluizen van de genetische oorzaak van de spierziekte.

Met geld dat werd opgehaald door de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds krijgt de onderzoeksgroep van Van der Maarel de kans onderzoek te doen dat voortbouwt op eerdere resultaten. “De afgelopen jaren hebben we een solide basis gelegd voor ons begrip van het ziektemechanisme. Dit betaalt zich nu terug in de vele initiatieven om medicijnen voor FSHD te ontwikkelen. Met dit geld willen we beter in kaart brengen wat de oorzaak is van de variabiliteit in ernst en verloop van FSHD. Waarom wordt iemand met het gendefect niet of nauwelijks ziek? Wat beschermt hen? En kunnen we met die kennis de mensen die wel ziek worden helpen?”, aldus Van der Maarel.

Nieuwste technieken

Van der Maarel en zijn team gaan de nieuwste technieken op het gebied van DNA-onderzoek gebruiken om de precieze structuur van een stukje herhalend DNA uit te pluizen. Jaren geleden ontdekte de LUMC-onderzoeksgroep namelijk al dat de losse verpakking van dit stukje genetisch materiaal de oorzaak is van FSHD. Hierdoor komt een gen tot leven wat normaal niet actief is in spieren, waardoor spierschade ontstaat.

Progressieve spierziekte

FSHD staat voor facioscapulohumerale spierdystrofie en is een progressieve spierziekte waaraan in Nederland naar schatting 2000 mensen lijden. De ziekte uit zich in steeds meer verlies van spierkracht in vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen. De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Over het algemeen neemt de ziekte na verloop van tijd toe in ernst, maar dat is per persoon verschillend. Vanaf januari 2015 voeren de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds onder de noemer ‘FSHD de wereld uit!’ campagne om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Datum: 2020-07-13

Relevante artikelen ...

Effect coronavirus op hart en longen. Erasmus MC doet onderzoek Er wordt steeds vaker gesproken over restschade aan het hart en de longen nadat iemand besmet is geraakt Het Erasmus MC doet onderzoek naar de effect... Wetenschap & onderwijs Thu, 25 Jun 2020, 17:19:24
Vaccin getest op basis van een genetisch verzwakte malariaparasiet Malaria is een veelvoorkomende infectieziekte, veroorzaakt door een parasiet met een ingewikkelde levenscyclus in de mens en in de mug In een vernieu... Wetenschap & onderwijs Thu, 21 May 2020, 18:17:01
Ondersteuning ontwikkeling vaccin tegen coronavirus In het LUMC worden de immuunreacties getest die worden opgewekt door de kandidaat-vaccins De afdeling Medische Microbiologie van het Leids Universita... Wetenschap & onderwijs Wed, 15 Apr 2020, 08:41:38
Europese subsidie voor vaccin tegen auto-immuunziekten Hij gaat de zogenoemde Advanced Grant gebruiken voor onderzoek naar genezing van auto-immuunziektes middels een vaccin Hoogleraar Experimentele reuma... Wetenschap & onderwijs Tue, 31 Mar 2020, 18:42:47
Impact op medisch-wetenschappelijk onderzoek met proefpersonen Om de negatieve gevolgen voor proefpersonen te beperken is er een Europees richtsnoer opgesteld Het coronavirus raakt ook proefpersonen die deelnemen... Wetenschap & onderwijs Mon, 23 Mar 2020, 11:16:22
Onderzoek naar nieuwe coronavirus-remmers door het LUMC Samen met 7 Europese partners onderzoeken hoe ze antivirale therapie kunnen ontwikkelen om coronavirussen te bestrijden Onderzoekers van het Leids Un... Wetenschap & onderwijs Wed, 18 Mar 2020, 10:19:04