FSHD-diagnostiek uitgebreid naar India

Het LUMC maakt deel uit van een groot internationaal netwerk dat als doel heeft om DNA-diagnostiek van spierziekten vooruit te helpen

LUMC-onderzoekers hebben voor het eerst uitgebreid DNA-onderzoek bij patiënten met facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) met een Indiase achtergrond gedaan. Tot nu toe waren studies naar de erfelijke spierziekte vooral op Europese populaties gericht. Dat er meer wereldwijde kennis komt over FSHD is niet alleen maatschappelijk, maar ook met het oog op toekomstige behandelingen van groot belang. Momenteel is de ziekte nog niet te genezen.

DNA-diagnostiek is nodig om vast te stellen of een patiënt FSHD heeft of niet. In Westerse landen en Japan is dergelijke diagnostiek naar de erfelijke aanleg van de ziekte goed op orde. Maar in een groot gedeelte van de wereld nog helemaal niet. Meer dan 80 procent van onze kennis over FSHD komt uit onderzoek naar FSHD in families met een Europese achtergrond.

Het LUMC maakt deel uit van een groot internationaal netwerk dat als doel heeft om DNA-diagnostiek van spierziekten in lage- en middeninkomenslanden vooruit te helpen. In totaal zijn er zo'n 6.000 mensen met een spierziekte in onder meer India, Zuid-Afrika, Brazilië, Turkije en Zambia onderzocht. De eerste resultaten daarvan zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Brain. Binnen het consortium verzorgt het LUMC alle FSHD-diagnostiek.

LUMC blinkt uit in FSHD-onderzoek
Het Leidse ziekenhuis, dat wereldwijd uitblinkt in DNA-onderzoek naar de spierziekte, richtte zich voor het FSHD-onderzoek in eerste instantie op India. "Wat we al een beetje wisten – maar nog niet goed hadden uitgezocht – is dat er DNA-verschillen zijn tussen FSHD-patiënten van verschillende etnische achtergronden", zegt FSHD-onderzoeker Silvère van der Maarel.

Dat zit zo: FSHD (type 1) wordt veroorzaakt door een afwijking op het DNA op een van de chromosomen (chromosoom 4). Dit is een stukje DNA dat zich herhaalt. Normaal gaat het om minimaal elf kopieën. Als het om tien of minder kopieën gaat, dan is er sprake van FSHD. Althans in de Europese populatie. Want in India (net zoals populaties in Noordoost-Azië) lijkt het erop dat iemand 8, 9 of 10 van die kopieën kan hebben, maar toch geen FSHD heeft. Volgens Van der Maarel is dit een "klinkend voorbeeld" van wat de studie zo relevant maakt. Het toont aan de diagnose voor de spierziekte niet eenduidig is.

In belang van Nederlandse FSHD-patiënt
Als het gaat om het vinden van nieuwe behandelingen is het belangrijk om te weten hoe de ziekte zich wereldwijd gedraagt. Want voor betrouwbare onderzoeken en om te zien of een medicijn iets doet, zijn er grote aantallen mensen met een het liefst zo divers mogelijke achtergrond nodig. Dit is een uitdaging voor zeldzame ziekten zoals FSHD waar we aan de vooravond staan van klinische trials met nieuwe medicijnen. "Hoe meer je van het mechanisme achter de ziekte weet, hoe gerichter je therapieonderzoek kunt doen", zegt Van der Maarel. En dat is uiteindelijk ook in het belang van de Nederlandse FSHD-patiënt.

FSHD-diagnostiek verder uitbreiden
Voorlopig blijft het LUMC onderzoek doen naar FSHD in India, waarover binnenkort nieuwe publicaties zullen verschijnen. Daarnaast vervult het Leidse ziekenhuis ook een maatschappelijke rol in het Aziatische land. Zo helpen de onderzoekers DNA-diagnostiek voor FSHD-patiënten in India op te zetten door laboranten te trainen hoe ze dat moeten doen.

Verder is de wens van de Leidse onderzoekers om het FSHD-onderzoek naar andere lage- en middeninkomenslanden landen uit te breiden, te beginnen met Zambia en Zuid-Afrika.

Wat is FSHD?

• FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten. In Nederland hebben naar schatting zo'n 2000 mensen FSHD.
• FSHD komt in het begin vooral tot uiting door verminderde spierkracht (dystrofie) in het gezicht (facies), het schouderblad (scapulo) en de bovenarm (humerus).
• Door de spierzwakte in het gezicht vermindert de gezichtsuitdrukking. Ook de buikspieren en de beenspieren kunnen (op den duur) aangedaan zijn. Opstaan en lopen gaan dan moeilijker, met als gevolg dat iemand gemakkelijk kan struikelen. Pijn en vermoeidheid komen regelmatig voor.
• Hoe de ziekte zich ontwikkelt, verschilt per persoon. Meestal treden de eerste klachten op tussen het tiende en twintigste levensjaar maar de ziekte kan van heel vroege kinderleeftijd tot volwassen leeftijd beginnen.
• De volgorde waarop de verschijnselen zich uiten is ook per persoon verschillend. De gevolgen van FSHD variëren van mild en nauwelijks merkbaar tot vrij ernstig, waarbij iemand uiteindelijk rolstoelafhankelijk kan worden.
• De oorzaak van FSHD is een fout in het erfelijk materiaal. De kans dat een kind de ziekte erft is 50 procent als één van de ouders de ziekte ook heeft. Iemand kan ook FSHD krijgen zonder dat een ouder de ziekte heeft. De oorzaak is dan een spontane verandering in het erfelijk materiaal. (Bron: FSHD-expertisecentrum)

Bron: LUMC

Tags bij dit artikel:

• diagnostiek
• LUMC
• spierziekte
• FSHD
• erfelijk materiaal
• gezichtsuitdrukking
• spierzwakte
• zeldzame ziekte