100.000 euro voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte FSHD.

Dat is de waarde van de cheque die Silvère van der Maarel, hoogleraar Medische Epigenetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), op dinsdag 20 juni overhandigd kreeg. Hij gaat het geld gebruiken voor het verder uitpluizen van de genetische oorzaak van de spierziekte.

Met geld dat werd opgehaald door de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds krijgt de onderzoeksgroep van Van der Maarel de kans onderzoek te doen dat voortbouwt op eerdere resultaten. “De afgelopen jaren hebben we een solide basis gelegd voor ons begrip van het ziektemechanisme. Dit betaalt zich nu terug in de vele initiatieven om medicijnen voor FSHD te ontwikkelen. Met dit geld willen we beter in kaart brengen wat de oorzaak is van de variabiliteit in ernst en verloop van FSHD. Waarom wordt iemand met het gendefect niet of nauwelijks ziek? Wat beschermt hen? En kunnen we met die kennis de mensen die wel ziek worden helpen?”, aldus Van der Maarel.

Nieuwste technieken

Van der Maarel en zijn team gaan de nieuwste technieken op het gebied van DNA-onderzoek gebruiken om de precieze structuur van een stukje herhalend DNA uit te pluizen. Jaren geleden ontdekte de LUMC-onderzoeksgroep namelijk al dat de losse verpakking van dit stukje genetisch materiaal de oorzaak is van FSHD. Hierdoor komt een gen tot leven wat normaal niet actief is in spieren, waardoor spierschade ontstaat.

Progressieve spierziekte

FSHD staat voor facioscapulohumerale spierdystrofie en is een progressieve spierziekte waaraan in Nederland naar schatting 2000 mensen lijden. De ziekte uit zich in steeds meer verlies van spierkracht in vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen. De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Over het algemeen neemt de ziekte na verloop van tijd toe in ernst, maar dat is per persoon verschillend. Vanaf januari 2015 voeren de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds onder de noemer ‘FSHD de wereld uit!’ campagne om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Datum: 2022-06-29

Relevante artikelen ...

Subsidie voor het maken van een app die het stoppen met medicatie bespreekbaar maakt voor artsen en patiënten Veel patiënten met kanker krijgen medicijnen tegen trombose Ondanks het feit dat antitrombotische medicatie weinig of zelfs negatieve effecten heeft ... Wetenschap & onderwijs Mon, 13 Jun 2022, 11:25:08
Kunnen gezonde darmbacteriën bescherming geven tegen antibioticaresistente bacteriën? Als de normale darmflora verstoord raakt, kunnen ziekmakende bacteriën uitgroeien en de gezondheid beïnvloeden Gezonde darmbacteriën zouden kunnen vo... Wetenschap & onderwijs Wed, 11 May 2022, 22:28:46
Bij bestrijden tweede infectie zijn jonge, slapende geheugencellen cruciaal Na een infectie vermenigvuldigen T-cellen in ons lichaam zich als een razende Onderzoekers van het Antoni van Leeuwenhoek en het Leids Universitair M... Wetenschap & onderwijs Sun, 10 Apr 2022, 09:15:22
Nieuwe rol ontdekt voor SUMO-proteïnen in tumorimmunologie In de toekomst kan deze nieuwe rol voor SUMO-proteïnen de behandeling van alvleesklierkanker mogelijk verbeteren In een succesvolle preklinische stud... Wetenschap & onderwijs Tue, 25 Jan 2022, 15:35:10
Onderzoek slangengif een veilig stollingsmedicijn? De Australische bruine slang is een van de giftigste slangen in de wereld Ruim tien jaar geleden begon Daniël Verhoef zijn promotieonderzoek naar sto... Wetenschap & onderwijs Sat, 18 Sep 2021, 18:21:03
Kan koffie het gedrag van patiënten met dementie beïnvloeden Het dementiesyndroom is een verzamelnaam voor meer dan 100 ziekten, die worden gekenmerkt door een sterkere achteruitgang van de cognitieve functies ... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 18:46:34

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com