(advertentie)

100.000 euro voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte FSHD.

Dat is de waarde van de cheque die Silvère van der Maarel, hoogleraar Medische Epigenetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), op dinsdag 20 juni overhandigd kreeg. Hij gaat het geld gebruiken voor het verder uitpluizen van de genetische oorzaak van de spierziekte.

Met geld dat werd opgehaald door de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds krijgt de onderzoeksgroep van Van der Maarel de kans onderzoek te doen dat voortbouwt op eerdere resultaten. “De afgelopen jaren hebben we een solide basis gelegd voor ons begrip van het ziektemechanisme. Dit betaalt zich nu terug in de vele initiatieven om medicijnen voor FSHD te ontwikkelen. Met dit geld willen we beter in kaart brengen wat de oorzaak is van de variabiliteit in ernst en verloop van FSHD. Waarom wordt iemand met het gendefect niet of nauwelijks ziek? Wat beschermt hen? En kunnen we met die kennis de mensen die wel ziek worden helpen?”, aldus Van der Maarel.

Nieuwste technieken

Van der Maarel en zijn team gaan de nieuwste technieken op het gebied van DNA-onderzoek gebruiken om de precieze structuur van een stukje herhalend DNA uit te pluizen. Jaren geleden ontdekte de LUMC-onderzoeksgroep namelijk al dat de losse verpakking van dit stukje genetisch materiaal de oorzaak is van FSHD. Hierdoor komt een gen tot leven wat normaal niet actief is in spieren, waardoor spierschade ontstaat.

Progressieve spierziekte

FSHD staat voor facioscapulohumerale spierdystrofie en is een progressieve spierziekte waaraan in Nederland naar schatting 2000 mensen lijden. De ziekte uit zich in steeds meer verlies van spierkracht in vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen. De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Over het algemeen neemt de ziekte na verloop van tijd toe in ernst, maar dat is per persoon verschillend. Vanaf januari 2015 voeren de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds onder de noemer ‘FSHD de wereld uit!’ campagne om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Datum: 2019-11-18

Relevante artikelen ...

Relatie tussen slaap en verstoord lipidenprofiel onderzocht Onderzoekers weten al jaren dat er een verband bestaat tussen slaap en hart- en vaataandoeningen door een verstoord lipidenprofiel Een groot internat... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 Nov 2019, 19:56:23
Artsen geholpen door virtual reality De achterliggende gedachte hiervan is dat ze in de toekomst goed kunnen inspelen op gedrag dat voortkomt uit dementie Artsen in opleiding tot speci... Wetenschap & onderwijs Wed, 30 Oct 2019, 14:31:43
Verband aangetoond tussen verstoord dag-nachtritme en slagaderverkalking Het was al bekend dat hart- en vaatziekten vaker voorkomen bij mensen die in ploegendiensten werken Verstoring van het dag-nachtritme leidt bij muize... Wetenschap & onderwijs Tue, 15 Oct 2019, 09:41:04
Ziekmakende DNA-veranderingen veroorzaakt door slordig DNA-herstel De onderzoekers kwamen het slordige reparatiemechanisme genaamd alternatieve end-joining jaren geleden op het spoor In elke cel van ons lichaam zitte... Wetenschap & onderwijs Wed, 04 Sep 2019, 12:57:04
Goede resultaten bij lastig behandelbare migraine Veel migrainepatiënten die nergens anders op reageerden bleken toch baat hadden bij dit middel Een nieuw middel tegen migraine blijkt goed te werken ... Wetenschap & onderwijs Thu, 22 Aug 2019, 18:42:45
Subsidie voor preventie onderzoek tuberculose onder mensen met suikerziekte in Afrika Wereldwijd leeft meer dan tachtig procent van de mensen met diabetes in landen waar veel tuberculose voorkomt Het Radboudumc heeft met internationale... Wetenschap & onderwijs Tue, 16 Jul 2019, 10:08:16

(advertentie)