(advertentie)

100.000 euro voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte FSHD.

Dat is de waarde van de cheque die Silvère van der Maarel, hoogleraar Medische Epigenetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), op dinsdag 20 juni overhandigd kreeg. Hij gaat het geld gebruiken voor het verder uitpluizen van de genetische oorzaak van de spierziekte.

Met geld dat werd opgehaald door de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds krijgt de onderzoeksgroep van Van der Maarel de kans onderzoek te doen dat voortbouwt op eerdere resultaten. “De afgelopen jaren hebben we een solide basis gelegd voor ons begrip van het ziektemechanisme. Dit betaalt zich nu terug in de vele initiatieven om medicijnen voor FSHD te ontwikkelen. Met dit geld willen we beter in kaart brengen wat de oorzaak is van de variabiliteit in ernst en verloop van FSHD. Waarom wordt iemand met het gendefect niet of nauwelijks ziek? Wat beschermt hen? En kunnen we met die kennis de mensen die wel ziek worden helpen?”, aldus Van der Maarel.

Nieuwste technieken

Van der Maarel en zijn team gaan de nieuwste technieken op het gebied van DNA-onderzoek gebruiken om de precieze structuur van een stukje herhalend DNA uit te pluizen. Jaren geleden ontdekte de LUMC-onderzoeksgroep namelijk al dat de losse verpakking van dit stukje genetisch materiaal de oorzaak is van FSHD. Hierdoor komt een gen tot leven wat normaal niet actief is in spieren, waardoor spierschade ontstaat.

Progressieve spierziekte

FSHD staat voor facioscapulohumerale spierdystrofie en is een progressieve spierziekte waaraan in Nederland naar schatting 2000 mensen lijden. De ziekte uit zich in steeds meer verlies van spierkracht in vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen. De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Over het algemeen neemt de ziekte na verloop van tijd toe in ernst, maar dat is per persoon verschillend. Vanaf januari 2015 voeren de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds onder de noemer ‘FSHD de wereld uit!’ campagne om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Datum: 2020-10-27

Relevante artikelen ...

RNA-moleculen mogelijk als therapie voor erfelijke bloedingsziekte Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte Het gebruik van kleine remmende RNA-moleculen (siRNAs) als therapie kan in de toekom... Wetenschap & onderwijs Tue, 06 Oct 2020, 18:38:40
Onderzoek naar oorzaak ziekte van Ménière Patiënten met de ziekte van Ménière ervaren aanvallen van draaiduizelingen, oorsuizen en slechthorendheid Bijna 160 jaar nadat de ziekte van Ménière ... Wetenschap & onderwijs Thu, 20 Aug 2020, 19:43:49
Leidende rol voor het LUMC in zoektocht naar nieuwe coronavirus-behandelingen Met een budget van circa 4 miljoen euro is het LUMC een van de belangrijkste academische partners van het vijfjarige CARE-project Onderzoekers van he... Wetenschap & onderwijs Tue, 18 Aug 2020, 11:54:51
Onderzoek infectie longepitheel bij COVID-19 Het longepitheel bekleedt de luchtwegen en de longblaasjes Prof. dr. Pieter Hiemstra en dr. Anne van der Does van de afdeling Longziekten van het Lei... Wetenschap & onderwijs Tue, 11 Aug 2020, 12:25:55
Mysterie van littekens in BRCA 1-tumoren ontrafeld In tumoren met een mutatie in het BRCA 1-gen zitten specifieke afwijkingen in het DNA die er niet zouden moeten zijn Het was wetenschappers opgevalle... Wetenschap & onderwijs Tue, 21 Jul 2020, 16:08:52
Onderzoek naar medicijn dat longen en nieren beschermt tegen coronavirus Ze krijgen hiervoor ruim 900.000 euro subsidie van Health~Holland Wetenschappers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaan een medicijn ... Wetenschap & onderwijs Wed, 03 Jun 2020, 14:31:04