100.000 euro voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte FSHD.

Dat is de waarde van de cheque die Silvère van der Maarel, hoogleraar Medische Epigenetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), op dinsdag 20 juni overhandigd kreeg. Hij gaat het geld gebruiken voor het verder uitpluizen van de genetische oorzaak van de spierziekte.

Met geld dat werd opgehaald door de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds krijgt de onderzoeksgroep van Van der Maarel de kans onderzoek te doen dat voortbouwt op eerdere resultaten. “De afgelopen jaren hebben we een solide basis gelegd voor ons begrip van het ziektemechanisme. Dit betaalt zich nu terug in de vele initiatieven om medicijnen voor FSHD te ontwikkelen. Met dit geld willen we beter in kaart brengen wat de oorzaak is van de variabiliteit in ernst en verloop van FSHD. Waarom wordt iemand met het gendefect niet of nauwelijks ziek? Wat beschermt hen? En kunnen we met die kennis de mensen die wel ziek worden helpen?”, aldus Van der Maarel.

Nieuwste technieken

Van der Maarel en zijn team gaan de nieuwste technieken op het gebied van DNA-onderzoek gebruiken om de precieze structuur van een stukje herhalend DNA uit te pluizen. Jaren geleden ontdekte de LUMC-onderzoeksgroep namelijk al dat de losse verpakking van dit stukje genetisch materiaal de oorzaak is van FSHD. Hierdoor komt een gen tot leven wat normaal niet actief is in spieren, waardoor spierschade ontstaat.

Progressieve spierziekte

FSHD staat voor facioscapulohumerale spierdystrofie en is een progressieve spierziekte waaraan in Nederland naar schatting 2000 mensen lijden. De ziekte uit zich in steeds meer verlies van spierkracht in vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen. De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Over het algemeen neemt de ziekte na verloop van tijd toe in ernst, maar dat is per persoon verschillend. Vanaf januari 2015 voeren de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds onder de noemer ‘FSHD de wereld uit!’ campagne om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Datum: 2023-01-29

Relevante artikelen ...

Financiering onderzoek blindheid bij kinderen De ziekte van Hurler is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte Het onderzoeksproject Oog voor de toekomst heeft financiering ontvangen van de Fo... Wetenschap & onderwijs Wed, 11 Jan 2023, 21:17:58
Onderzoek naar kandidaatgeneesmiddelen artrose Bijna 1,5 miljoen mensen in Nederland hebben dagelijks last van artrose Stichting De Weijerhorst steunt onderzoek van het Maastricht UMC+ naar kandid... Wetenschap & onderwijs Sat, 24 Dec 2022, 20:20:58
Risico op darmkanker verhoogd door blootstelling aan salmonella Een Salmonella-infectie is een veel voorkomende bacteriële ziekte die het darmkanaal aantast Hebben mensen die vaker zijn blootgesteld aan niet-tyfus... Wetenschap & onderwijs Wed, 21 Dec 2022, 10:02:51
Onderzoek naar vetmetabolisme in hersenen Met dit onderzoeksproject willen de wetenschappers bijdragen aan het beter begrijpen van hersenziektes Apotheker en chemicus dr. Martin Giera, hoofd ... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Nov 2022, 19:32:01
Subsidie voor onderzoek om reuma de wereld uit te helpen Reumatoïde artritis is een chronische ontsteking van de gewrichten Reuma voorkomen? Volgens onderzoekers van het LUMC is dit absoluut geen dagdromeri... Wetenschap & onderwijs Tue, 25 Oct 2022, 15:08:52
Meer jongens dan meisjes hebben zeldzaam SETD1B-syndroom Er zijn veel meer jongens dan meisjes met de aandoening en met name de gedragsproblemen komen vaker bij jongens voor Eén ding springt in het oog bij ... Wetenschap & onderwijs Tue, 23 Aug 2022, 19:56:37

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com