(advertentie)

100.000 euro voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte FSHD.

Dat is de waarde van de cheque die Silvère van der Maarel, hoogleraar Medische Epigenetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), op dinsdag 20 juni overhandigd kreeg. Hij gaat het geld gebruiken voor het verder uitpluizen van de genetische oorzaak van de spierziekte.

Met geld dat werd opgehaald door de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds krijgt de onderzoeksgroep van Van der Maarel de kans onderzoek te doen dat voortbouwt op eerdere resultaten. “De afgelopen jaren hebben we een solide basis gelegd voor ons begrip van het ziektemechanisme. Dit betaalt zich nu terug in de vele initiatieven om medicijnen voor FSHD te ontwikkelen. Met dit geld willen we beter in kaart brengen wat de oorzaak is van de variabiliteit in ernst en verloop van FSHD. Waarom wordt iemand met het gendefect niet of nauwelijks ziek? Wat beschermt hen? En kunnen we met die kennis de mensen die wel ziek worden helpen?”, aldus Van der Maarel.

Nieuwste technieken

Van der Maarel en zijn team gaan de nieuwste technieken op het gebied van DNA-onderzoek gebruiken om de precieze structuur van een stukje herhalend DNA uit te pluizen. Jaren geleden ontdekte de LUMC-onderzoeksgroep namelijk al dat de losse verpakking van dit stukje genetisch materiaal de oorzaak is van FSHD. Hierdoor komt een gen tot leven wat normaal niet actief is in spieren, waardoor spierschade ontstaat.

Progressieve spierziekte

FSHD staat voor facioscapulohumerale spierdystrofie en is een progressieve spierziekte waaraan in Nederland naar schatting 2000 mensen lijden. De ziekte uit zich in steeds meer verlies van spierkracht in vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen. De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Over het algemeen neemt de ziekte na verloop van tijd toe in ernst, maar dat is per persoon verschillend. Vanaf januari 2015 voeren de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds onder de noemer ‘FSHD de wereld uit!’ campagne om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Datum: 2021-07-31

Relevante artikelen ...

Per november 2021 is een Verklaring Geschiktheid Onderzoeksinstelling verplicht voor geneesmiddelenonderzoek Het is vanaf dan niet meer mogelijk om voor geneesmiddelenonderzoek gebruik te maken van de huidige Onderzoeksverklaring Vanaf 1 november 2021 wordt ... Wetenschap & onderwijs Mon, 19 Jul 2021, 08:37:43
LUMC-onderzoekers krijgen beurs Vidi maakt samen met de Veni- en Vici-beurzen deel uit van het NWO-Talentprogramma Drie LUMC-wetenschappers ontvangen een Vidi-beurs van wetenschapsf... Wetenschap & onderwijs Wed, 14 Jul 2021, 13:07:39
Kunstmatige intelligentie moet uitlegbaar gemaakt worden Subsidie van 800.000 euro van het Gieskes-Strijbis Fonds om kunstmatige intelligentie beter uitlegbaar te maken Op basis van data kan kunstmatige int... Wetenschap & onderwijs Mon, 24 May 2021, 10:23:01
Infectiestudies bij mensen bieden mogelijkheden voor ontwikkeling malariavaccins Er zijn steeds meer aanwijzingen dat de menselijke immuunrespons niet alleen door onze genen wordt bepaald Een studie onder leiding van immunoparasit... Wetenschap & onderwijs Mon, 26 Apr 2021, 20:04:52
BRCA1 en BRCA2 mutaties gerelateerd aan verhoogd risico op baarmoederkanker Bewijs dat er een verband bestaat tussen een verhoogd risico op deze vorm van kanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 (BRCA1/2) Mart... Wetenschap & onderwijs Fri, 02 Apr 2021, 12:37:34
Geen bescherming door tuberculosevaccin Vanwege de klinische implicaties voor patiënten geven de onderzoekers de belangrijkste bevindingen nu al vrij Het BCG-vaccin biedt kwetsbare oudere... Wetenschap & onderwijs Tue, 19 Jan 2021, 11:33:09