Er is onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn.

Het gen SNAP25, dat van invloed is op intelligentie, lijkt ook op een milde verstandelijke beperking invloed te hebben. Daarnaast is een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking ontdekt: een defect in het AUTS2 gen. Dit heeft Gea Beunders ontdekt tijdens haar promotieonderzoek. Beunders promoveerde 4 juni bij VUmc.

Gea Beunders onderzocht de erfelijkheid van intelligentie en van verstandelijke beperking. 'We wilden weten of erfelijke veranderingen die variatie in normale intelligentie veroorzaken ook voor een milde verstandelijke beperking kunnen zorgen. Hier vonden we een duidelijke aanwijzing voor,' vertelt Beunders. Een bekende verandering in het gen genaamd SNAP25 (die met een lager IQ gepaard gaat) komt duidelijk vaker voor bij kinderen met een milde verstandelijke beperking vergeleken met kinderen met een bovengemiddelde intelligentie.

'Daarnaast ontdekten we een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking die wij AUTS2 syndroom noemen. We hebben onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn. Ook bezocht ik onder andere kinderen en volwassenen met het AUTS2 syndroom in Nederland, Belgie, Engeland en Duitsland,' aldus Beunders. Het blijkt dat AUTS2 syndroom wordt gekenmerkt door verstandelijke beperking, kleine hoofdomvang, voedingsproblemen en specifieke uiterlijke- en gedragskenmerken. Het komt bij 1 op de 2000 kinderen met een verstandelijke beperking voor. 'De ernst van de verschijnselen is gerelateerd aan de precieze plek van de verandering in AUTS2. Het AUTS2 gen blijkt een belangrijke functie te hebben in het ontwikkelende brein, met name in de embryonale fase.'

Deze resultaten zijn reden voor verder onderzoek naar de erfelijkheid van milde verstandelijke beperking. 'Hopelijk kunnen we ouders van kinderen met milde verstandelijke beperking in de toekomst beter voorlichten over de kans op herhaling. Daarnaast kunnen we ouders van een kind met het AUTS2 syndroom nu veel duidelijker vertellen wat de embryonale fase zijn.'

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VUmc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.vumc.nl/afdelingen/over-vumc/nieuws/promotie-beunders/
Originele titel: Veranderingen in genen leiden tot verstandelijke beperking
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2018-06-04

Relevante artikelen ...

Onderzoek slangengif een veilig stollingsmedicijn? De Australische bruine slang is een van de giftigste slangen in de wereld Ruim tien jaar geleden begon Daniël Verhoef zijn promotieonderzoek naar sto... Wetenschap & onderwijs Sat, 18 Sep 2021, 18:21:03
Belangrijker dan de diagnose is het kind zelf Uit onderzoek bleek dat de aard van de ziekte of aandoening niet bepalend of verklarend is voor de vermoeidheid In Nederland is meer dan een op de vi... Wetenschap & onderwijs Wed, 15 Sep 2021, 19:41:12
Vruchtbaarheid zit in de genen Onderzoekers hadden al het vermoeden dat vruchtbaarheid iets te maken moest hebben met genetica Op welke leeftijd een vrouw in de overgang komt, ligt... Wetenschap & onderwijs Thu, 05 Aug 2021, 14:06:13
Minimaal 61 genen spelen bij oogkleur een rol De genetica van oogkleur blijkt ingewikkelder dan gedacht Een kind met bruine ogen van ouders met blauwe ogen? Onmogelijk, dat moet er eentje van de ... Wetenschap & onderwijs Thu, 11 Mar 2021, 11:57:27
Onderzoek om spiermassa en -kracht te herstellen door stamceltherapie Het behoud van spiermassa- en kracht is essentieel voor een gezond leven Een internationaal onderzoeksteam uit Nederland, België en Duitsland verwach... Wetenschap & onderwijs Wed, 03 Mar 2021, 14:34:45
Nieuw gen voor overbeweeglijkheid ontdekt Goed nieuws voor mensen die last hebben van de combinatie van chorea en dystonie Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw gen ontdekt dat een neuro... Wetenschap & onderwijs Wed, 27 Jan 2021, 12:23:51