Onze erfelijke eigenschappen, vastgelegd in de genen, spelen een belangrijke rol bij gezondheid en ziekte.

Onderzoekers van o.a. Erasmus MC hebben meer inzicht verkregen in de werking van het genennetwerk van embryonale cellen. Zij publiceerden hun onderzoek online in het wetenschappelijke tijdschrift Cell Stem Cell.

Onze erfelijke eigenschappen, vastgelegd in de genen, spelen een belangrijke rol bij gezondheid en ziekte. Als genen niet goed werken, kan dit leiden tot een storing in de vele processen die normaal zorgen voor een goed functionerend lichaam. In zulke gevallen spreekt men van een fout gecodeerd eiwit. Al lang is duidelijk dat fouten in genen directe gevolgen hebben. Er kunnen echter ook fouten aanwezig zijn in de niet-coderende DNA elementen. Van het hele menselijke DNA codeert slechts 2% voor een eiwit. De 98% overig erfelijk materiaal – voorheen junk-DNA – is echter ook belangrijk. Het zorgt er namelijk voor dat genen goed worden aan- of uitgezet.

Een belangrijke groep niet-coderende DNA elementen zijn de zogenaamde enhancers. Fouten in enhancers kunnen een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van ziekte, omdat zij de genen foutief reguleren. 

Onderzoekers van de afdeling Klinische Genetica onder leiding van dr. Stefan Barakat, hebben samen met collega’s van de University of Edinburgh en het CeMM in Wenen een methode ontwikkeld om de enhancers over het hele genoom te identificeren en de activiteit ervan te meten. Bij deze methode worden miljoenen DNA deeltjes gelijktijdig getest op enhancer activiteit. Toegepast op menselijke embryonale stamcellen resulteerde de methode in een nieuwe catalogus van niet-coderende genoom elementen, momenteel de grootste beschikbare atlas op dit gebied. 

Barakat: “Ons onderzoek heeft geleid tot belangrijke nieuwe inzichten in de werking van het genennetwerk in de stamcel. Momenteel werken we aan toepassing in het laboratorium om hersenontwikkeling beter te kunnen begrijpen. Op termijn hopen wij hierdoor regio’s van het genoom die van belang zijn voor de ontwikkeling van de hersenen te vinden. Wij willen onderzoeken of we hiermee erfelijke ziekten van de hersenen beter kunnen verklaren.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Erasmus MC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.erasmusmc.nl
Originele titel: Nieuw inzicht in werking genen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Beleidsmakers, Studenten
Datum: 2018-07-25

Relevante artikelen ...

Placenta van zwangere kan door coronavirus ongemerkt worden aangetast Vrouwen voelen niet wanneer de placenta geïnfecteerd is Bij een aantal vroeggeboortes in de eerste en tweede golf blijkt de placenta aangetast. Onder... Wetenschap & onderwijs Thu, 26 Aug 2021, 10:31:36
De alvleesklier bevat geen stamcellen In veel organen zorgen stamcellen voor het blijven vernieuwen van weefsel Uit onderzoek blijkt dat er in de alvleesklier geen stamcellen aanwezig zij... Wetenschap & onderwijs Thu, 05 Aug 2021, 20:02:48
Onderzoek naar geneesmiddel chronische hepatitis B De huidige medicijnen tegen chronische hepatitis B zijn virusremmers Het Erasmus MC heeft van Health~Holland bijna 800.000 euro subsidie gekregen voo... Wetenschap & onderwijs Wed, 21 Jul 2021, 18:18:23
Gepersonaliseerde dosis stollingsfactor werkt beter In de gerandomiseerde studie werd dosering op basis van lichaamsgewicht vergeleken met een zogeheten farmacokinetische dosering Om bloedingen te voor... Wetenschap & onderwijs Wed, 30 Jun 2021, 14:30:56
Onderzoek naar vroege humane ontwikkeling De projecten zullen leiden tot meer begrip over de menselijke ontwikkeling en ernstige erfelijke aandoeningen Twee onderzoeksprojecten onder leiding ... Wetenschap & onderwijs Sun, 27 Jun 2021, 06:23:40
Nieuw eiwit voor DNA-reparatie ontdekt Beschadigingen in het DNA zorgen ervoor dat de eiwitten die genen aflezen, RNA polymerase II-enzymen, vastlopen Beschadigingen in het DNA blokkeren h... Wetenschap & onderwijs Wed, 16 Jun 2021, 12:24:51