(advertentie)

Er is onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn.

Het gen SNAP25, dat van invloed is op intelligentie, lijkt ook op een milde verstandelijke beperking invloed te hebben. Daarnaast is een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking ontdekt: een defect in het AUTS2 gen. Dit heeft Gea Beunders ontdekt tijdens haar promotieonderzoek. Beunders promoveerde 4 juni bij VUmc.

Gea Beunders onderzocht de erfelijkheid van intelligentie en van verstandelijke beperking. 'We wilden weten of erfelijke veranderingen die variatie in normale intelligentie veroorzaken ook voor een milde verstandelijke beperking kunnen zorgen. Hier vonden we een duidelijke aanwijzing voor,' vertelt Beunders. Een bekende verandering in het gen genaamd SNAP25 (die met een lager IQ gepaard gaat) komt duidelijk vaker voor bij kinderen met een milde verstandelijke beperking vergeleken met kinderen met een bovengemiddelde intelligentie.

'Daarnaast ontdekten we een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking die wij AUTS2 syndroom noemen. We hebben onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn. Ook bezocht ik onder andere kinderen en volwassenen met het AUTS2 syndroom in Nederland, Belgie, Engeland en Duitsland,' aldus Beunders. Het blijkt dat AUTS2 syndroom wordt gekenmerkt door verstandelijke beperking, kleine hoofdomvang, voedingsproblemen en specifieke uiterlijke- en gedragskenmerken. Het komt bij 1 op de 2000 kinderen met een verstandelijke beperking voor. 'De ernst van de verschijnselen is gerelateerd aan de precieze plek van de verandering in AUTS2. Het AUTS2 gen blijkt een belangrijke functie te hebben in het ontwikkelende brein, met name in de embryonale fase.'

Deze resultaten zijn reden voor verder onderzoek naar de erfelijkheid van milde verstandelijke beperking. 'Hopelijk kunnen we ouders van kinderen met milde verstandelijke beperking in de toekomst beter voorlichten over de kans op herhaling. Daarnaast kunnen we ouders van een kind met het AUTS2 syndroom nu veel duidelijker vertellen wat de embryonale fase zijn.'

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VUmc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.vumc.nl/afdelingen/over-vumc/nieuws/promotie-beunders/
Originele titel: Veranderingen in genen leiden tot verstandelijke beperking
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2018-06-04

Relevante artikelen ...

Oorzaak van bloedziekte bèta-thalassemie ontdekt Afhankelijk van hoeveel genen defect zijn, neemt de ernst van de ziekte toe Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een... Wetenschap & onderwijs Tue, 07 Jul 2020, 12:30:27
Met een neusborsteltje allergisch astma en hooikoorts meten Er is in de neuscellen verschil te zien tussen kinderen die met en zonder huisdieren opgroeiden De neuscellen van jongeren met allergisch astma en ho... Wetenschap & onderwijs Tue, 03 Mar 2020, 15:20:08
DNA-schade in sperma zorgt voor chaos in embryo’s De eerste celdelingen na de bevruchting leggen de basis voor de ontwikkeling van het hele embryo Veel varianten in het DNA worden overgeërfd, maar ze... Wetenschap & onderwijs Wed, 18 Sep 2019, 19:12:24
Studie naar hersenontwikkeling van kinderen In het laatste trimester van de zwangerschap en kort na de geboorte, vindt het belangrijkste stuk van de ontwikkeling van de hersenen plaats De herse... Wetenschap & onderwijs Mon, 22 Jul 2019, 13:59:36
Nieuwe stofwisselingsziekten ontdekt Stofwisselingsziekten ontstaan door veranderingen in het DNA In het UMC Utrecht zijn twee nieuwe stofwisselingsziekten ontdekt. De twee aandoeningen ... Wetenschap & onderwijs Thu, 23 May 2019, 12:11:58
Onderzoekers Amsterdam UMC ontdekken nieuw syndroom De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een syndr... Wetenschap & onderwijs Mon, 13 May 2019, 09:04:29