Er is onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn.

Het gen SNAP25, dat van invloed is op intelligentie, lijkt ook op een milde verstandelijke beperking invloed te hebben. Daarnaast is een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking ontdekt: een defect in het AUTS2 gen. Dit heeft Gea Beunders ontdekt tijdens haar promotieonderzoek. Beunders promoveerde 4 juni bij VUmc.

Gea Beunders onderzocht de erfelijkheid van intelligentie en van verstandelijke beperking. 'We wilden weten of erfelijke veranderingen die variatie in normale intelligentie veroorzaken ook voor een milde verstandelijke beperking kunnen zorgen. Hier vonden we een duidelijke aanwijzing voor,' vertelt Beunders. Een bekende verandering in het gen genaamd SNAP25 (die met een lager IQ gepaard gaat) komt duidelijk vaker voor bij kinderen met een milde verstandelijke beperking vergeleken met kinderen met een bovengemiddelde intelligentie.

'Daarnaast ontdekten we een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking die wij AUTS2 syndroom noemen. We hebben onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn. Ook bezocht ik onder andere kinderen en volwassenen met het AUTS2 syndroom in Nederland, Belgie, Engeland en Duitsland,' aldus Beunders. Het blijkt dat AUTS2 syndroom wordt gekenmerkt door verstandelijke beperking, kleine hoofdomvang, voedingsproblemen en specifieke uiterlijke- en gedragskenmerken. Het komt bij 1 op de 2000 kinderen met een verstandelijke beperking voor. 'De ernst van de verschijnselen is gerelateerd aan de precieze plek van de verandering in AUTS2. Het AUTS2 gen blijkt een belangrijke functie te hebben in het ontwikkelende brein, met name in de embryonale fase.'

Deze resultaten zijn reden voor verder onderzoek naar de erfelijkheid van milde verstandelijke beperking. 'Hopelijk kunnen we ouders van kinderen met milde verstandelijke beperking in de toekomst beter voorlichten over de kans op herhaling. Daarnaast kunnen we ouders van een kind met het AUTS2 syndroom nu veel duidelijker vertellen wat de embryonale fase zijn.'

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VUmc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.vumc.nl/afdelingen/over-vumc/nieuws/promotie-beunders/
Originele titel: Veranderingen in genen leiden tot verstandelijke beperking
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2018-06-04

Relevante artikelen ...

Belangrijker dan de diagnose is het kind zelf Uit onderzoek bleek dat de aard van de ziekte of aandoening niet bepalend of verklarend is voor de vermoeidheid In Nederland is meer dan een op de vi... Wetenschap & onderwijs Wed, 15 Sep 2021, 19:41:12
Gliacellen zijn in de bloed-hersenbarrière de veroorzakers van hoge serotonine- en slaapproblemen Slecht slapen heeft ernstige gevolgen voor cognitieve vaardigheden en de kwaliteit van leven Slecht slapen veroorzaakt ernstige gezondheidsprobleme... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 14:40:34
Beter luisteren naar kinderen door onderzoekers Medisch-wetenschappelijk onderzoek met kinderen is belangrijk om de gezondheidszorg voor kinderen te verbeteren Onderzoekers die medisch-wetenschappe... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 Jan 2021, 15:46:41
Onderzoek naar langetermijngevolgen covid bij kinderen Kinderen krijgen niet vaak covid-19 en worden er meestal niet erg ziek van Er is inmiddels al veel bekend over de langetermijngevolgen van covid-19 b... Wetenschap & onderwijs Tue, 08 Dec 2020, 12:57:15
In mini-organen worden genen veilig gerepareerd Dit biedt perspectief om in de toekomst vele aandoeningen die door genetische afwijkingen worden veroorzaakt te genezen UMC Utrecht-onderzoekers zijn... Wetenschap & onderwijs Fri, 23 Oct 2020, 17:30:11
Onderzoek naar effectievere en veiligere medicijndoseringen voor kinderen Hoewel veel kinderen medicijnen nodig hebben, is de optimale dosering vaak niet bekend De werkzaamheid en veiligheid van ongeveer de helft van alle g... Wetenschap & onderwijs Mon, 24 Aug 2020, 14:24:05