Nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking ontdekt

Er is onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn.

Het gen SNAP25, dat van invloed is op intelligentie, lijkt ook op een milde verstandelijke beperking invloed te hebben. Daarnaast is een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking ontdekt: een defect in het AUTS2 gen. Dit heeft Gea Beunders ontdekt tijdens haar promotieonderzoek. Beunders promoveerde 4 juni bij VUmc.

Gea Beunders onderzocht de erfelijkheid van intelligentie en van verstandelijke beperking. 'We wilden weten of erfelijke veranderingen die variatie in normale intelligentie veroorzaken ook voor een milde verstandelijke beperking kunnen zorgen. Hier vonden we een duidelijke aanwijzing voor,' vertelt Beunders. Een bekende verandering in het gen genaamd SNAP25 (die met een lager IQ gepaard gaat) komt duidelijk vaker voor bij kinderen met een milde verstandelijke beperking vergeleken met kinderen met een bovengemiddelde intelligentie.

'Daarnaast ontdekten we een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking die wij AUTS2 syndroom noemen. We hebben onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn. Ook bezocht ik onder andere kinderen en volwassenen met het AUTS2 syndroom in Nederland, Belgie, Engeland en Duitsland,' aldus Beunders. Het blijkt dat AUTS2 syndroom wordt gekenmerkt door verstandelijke beperking, kleine hoofdomvang, voedingsproblemen en specifieke uiterlijke- en gedragskenmerken. Het komt bij 1 op de 2000 kinderen met een verstandelijke beperking voor. 'De ernst van de verschijnselen is gerelateerd aan de precieze plek van de verandering in AUTS2. Het AUTS2 gen blijkt een belangrijke functie te hebben in het ontwikkelende brein, met name in de embryonale fase.'

Deze resultaten zijn reden voor verder onderzoek naar de erfelijkheid van milde verstandelijke beperking. 'Hopelijk kunnen we ouders van kinderen met milde verstandelijke beperking in de toekomst beter voorlichten over de kans op herhaling. Daarnaast kunnen we ouders van een kind met het AUTS2 syndroom nu veel duidelijker vertellen wat de embryonale fase zijn.'

Tags bij dit artikel:

• kinderen
• volwassenen
• genen
• verstandelijke beperking
• erfelijke
• promotieonderzoek
• oorzaak
• SNAP25
• AUTS2 gen
• embryonale fase