Er is onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn.

Het gen SNAP25, dat van invloed is op intelligentie, lijkt ook op een milde verstandelijke beperking invloed te hebben. Daarnaast is een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking ontdekt: een defect in het AUTS2 gen. Dit heeft Gea Beunders ontdekt tijdens haar promotieonderzoek. Beunders promoveerde 4 juni bij VUmc.

Gea Beunders onderzocht de erfelijkheid van intelligentie en van verstandelijke beperking. 'We wilden weten of erfelijke veranderingen die variatie in normale intelligentie veroorzaken ook voor een milde verstandelijke beperking kunnen zorgen. Hier vonden we een duidelijke aanwijzing voor,' vertelt Beunders. Een bekende verandering in het gen genaamd SNAP25 (die met een lager IQ gepaard gaat) komt duidelijk vaker voor bij kinderen met een milde verstandelijke beperking vergeleken met kinderen met een bovengemiddelde intelligentie.

'Daarnaast ontdekten we een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking die wij AUTS2 syndroom noemen. We hebben onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn. Ook bezocht ik onder andere kinderen en volwassenen met het AUTS2 syndroom in Nederland, Belgie, Engeland en Duitsland,' aldus Beunders. Het blijkt dat AUTS2 syndroom wordt gekenmerkt door verstandelijke beperking, kleine hoofdomvang, voedingsproblemen en specifieke uiterlijke- en gedragskenmerken. Het komt bij 1 op de 2000 kinderen met een verstandelijke beperking voor. 'De ernst van de verschijnselen is gerelateerd aan de precieze plek van de verandering in AUTS2. Het AUTS2 gen blijkt een belangrijke functie te hebben in het ontwikkelende brein, met name in de embryonale fase.'

Deze resultaten zijn reden voor verder onderzoek naar de erfelijkheid van milde verstandelijke beperking. 'Hopelijk kunnen we ouders van kinderen met milde verstandelijke beperking in de toekomst beter voorlichten over de kans op herhaling. Daarnaast kunnen we ouders van een kind met het AUTS2 syndroom nu veel duidelijker vertellen wat de embryonale fase zijn.'

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VUmc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.vumc.nl/afdelingen/over-vumc/nieuws/promotie-beunders/
Originele titel: Veranderingen in genen leiden tot verstandelijke beperking
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2018-06-04

Relevante artikelen ...

Inzicht bloedstroom belangrijk bij jonge hartpatiënten Een groot deel van de kinderen met een aangeboren hartafwijking krijgt vroeg of laat te maken met een vernauwing in de longslagaders Een vernauwing v... Wetenschap & onderwijs Thu, 02 Jun 2022, 14:01:42
Er moet meer inzicht komen voor borstkanker tijdens zwangerschap Jaarlijks krijgen in Nederland zo’n 30 zwangere vrouwen te horen dat ze borstkanker hebben Borstkanker tijdens de zwangerschap is een andere soort zi... Wetenschap & onderwijs Mon, 04 Apr 2022, 12:46:33
Genetische oorzaak verstandelijke beperking verder ontrafeld Mutaties in ARID1B zijn één van de meest voorkomende oorzaken van verstandelijke beperking Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (L... Wetenschap & onderwijs Tue, 09 Nov 2021, 21:43:21
Belangrijker dan de diagnose is het kind zelf Uit onderzoek bleek dat de aard van de ziekte of aandoening niet bepalend of verklarend is voor de vermoeidheid In Nederland is meer dan een op de vi... Wetenschap & onderwijs Wed, 15 Sep 2021, 19:41:12
Nieuwe biomarker kan vorm van epilepsie opsporen De ontdekking en typering van de nieuwe biomarkers kunnen leiden tot uitbreiding van de hielprik bij pasgeborenen Eindelijk is het mogelijk om pasgeb... Wetenschap & onderwijs Thu, 08 Jul 2021, 12:31:18
Voorkomt een genetische pleister erfelijke doofheid Erfelijke doofheid kan zich op verschillende manieren uiten Tot pakweg veertig jaar kunnen ze goed horen, maar dan ineens slaat bij mensen met DFNA9 ... Wetenschap & onderwijs Wed, 03 Mar 2021, 11:45:04

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com