(advertentie)

Onderzoekers hebben een gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen.

Onderzoekers van VUmc en een team in Australië hebben een nieuw gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen. Door de data te delen in een grote internationale database, is er ook een andere patiënt in Canada gevonden met deze zeldzame ziekte.

Onderzoekers van het Centrum voor kinderwittestofziekten VUmc hebben, in samenwerking met collega's in Australië en in Canada, een nieuw gen gevonden voor een erfelijke wittestofziekte, leukodystrofie. Bij deze vrij milde vorm is er sprake van onvoldoende myeline, het isolatielaagje rond zenuwvezels in de witte stof in de hersenen. Bijzonder is dat er nog een patiënt met dezelfde aandoening is gevonden in Canada, en wel via de zogenaamde GeneMatcher, een database met genen voor zeldzame ziekten. Kinderneuroloog Nicole Wolf van VUmc: "Ondanks dat er nog geen genezing is voor kinderen met deze aandoening, is het wel belangrijk om de diagnose te kunnen stellen, zodat de familie weet wat de vooruitzichten - relatief gunstig in dit geval, zeker in vergelijking met andere vormen van leukodystrofie - zijn."

Video van Canadese familie
De Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) is een non-profit organisatie die data-sharing promoot om genetische varianten van zeldzame ziekten beter te kunnen duiden. Dit platform is toegankelijk voor artsen, overal ter wereld. GA4GH hebben in Canada een video gemaakt over de impact die het zogeheten 'gene-matching' en de hieruit voortgekomen diagnose op een van de families heeft.

Wittestofziekten bij kinderen
Wittestofziekten zijn ziekten waarbij de witte stof in de hersenen aangetast is. Wittestofziekten bij kinderen zijn vaak niet te behandelen en leiden dikwijls tot de dood. Veruit de meeste wittestofziekten bij kinderen zijn erfelijk. Maar welke genen er bij betrokken zijn, is lang niet altijd bekend.

Lees hier de wetenschappelijk publicatie in het tijdschrift Brain.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VUmc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.vumc.nl/afdelingen/over-vumc/nieuws/nieuw-gen-zeldzame-hersenziekte-canada/
Originele titel: Nieuw gen zeldzame hersenziekte ook herkend bij een jonge patiënt in Canada
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2017-11-27

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar Usher syndroom veelbelovend Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast Erwin van Wijk, onderzoeker bij Hearing and Genes, het land... Wetenschap & onderwijs Thu, 24 Mar 2022, 15:24:56
Patiëntbetrokkenheid helpt onderzoek zeldzame huidlymfomen verder Een huidlymfoom is een zeldzame vorm van huidkanker Wat begon als een nieuwe pilotstudie naar het Sézary syndroom in het Leids Universitair Medisch C... Wetenschap & onderwijs Tue, 14 Dec 2021, 07:18:04
Internationaal onderzoek naar de kleine bloedvaten in de hersenen Radboudumc ontvangt subsidie voor internationale samenwerking Het Radboudumc ontvangt samen met de Universiteit van Cambridge een subsidie van 1,8 mi... Wetenschap & onderwijs Tue, 02 Nov 2021, 15:15:43
Door onderzoek op Europese schaal meer zeldzame ziekten gediagnostiseerd Zeldzame ziekten (Rare Diseases, kortweg RD) komen maar zeer sporadisch voor Het was belangrijk nieuws in 2018. Een consortium onder leiding van de u... Wetenschap & onderwijs Wed, 09 Jun 2021, 20:32:17
Database geeft aan welke kinderen met ADHD goed reageren op gedragstherapie Gedragstherapeutische behandelingen verminderen de symptomen van ADHD en gedragsproblemen bij kinderen met ADHD Kinderen met ADHD die ernstige sympto... Wetenschap & onderwijs Sun, 02 May 2021, 12:46:56
Kans op klachten na beroerte op kaart gezet Door de hersenscan van individuele patiënten over de kaart te projecteren kan hun risico direct na de beroerte al voorspeld worden Een internationale... Wetenschap & onderwijs Mon, 26 Apr 2021, 19:50:32