Onderzoekers hebben een gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen.

Onderzoekers van VUmc en een team in Australië hebben een nieuw gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen. Door de data te delen in een grote internationale database, is er ook een andere patiënt in Canada gevonden met deze zeldzame ziekte.

Onderzoekers van het Centrum voor kinderwittestofziekten VUmc hebben, in samenwerking met collega's in Australië en in Canada, een nieuw gen gevonden voor een erfelijke wittestofziekte, leukodystrofie. Bij deze vrij milde vorm is er sprake van onvoldoende myeline, het isolatielaagje rond zenuwvezels in de witte stof in de hersenen. Bijzonder is dat er nog een patiënt met dezelfde aandoening is gevonden in Canada, en wel via de zogenaamde GeneMatcher, een database met genen voor zeldzame ziekten. Kinderneuroloog Nicole Wolf van VUmc: "Ondanks dat er nog geen genezing is voor kinderen met deze aandoening, is het wel belangrijk om de diagnose te kunnen stellen, zodat de familie weet wat de vooruitzichten - relatief gunstig in dit geval, zeker in vergelijking met andere vormen van leukodystrofie - zijn."

Video van Canadese familie
De Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) is een non-profit organisatie die data-sharing promoot om genetische varianten van zeldzame ziekten beter te kunnen duiden. Dit platform is toegankelijk voor artsen, overal ter wereld. GA4GH hebben in Canada een video gemaakt over de impact die het zogeheten 'gene-matching' en de hieruit voortgekomen diagnose op een van de families heeft.

Wittestofziekten bij kinderen
Wittestofziekten zijn ziekten waarbij de witte stof in de hersenen aangetast is. Wittestofziekten bij kinderen zijn vaak niet te behandelen en leiden dikwijls tot de dood. Veruit de meeste wittestofziekten bij kinderen zijn erfelijk. Maar welke genen er bij betrokken zijn, is lang niet altijd bekend.

Lees hier de wetenschappelijk publicatie in het tijdschrift Brain.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VUmc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.vumc.nl/afdelingen/over-vumc/nieuws/nieuw-gen-zeldzame-hersenziekte-canada/
Originele titel: Nieuw gen zeldzame hersenziekte ook herkend bij een jonge patiënt in Canada
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2017-11-27

Relevante artikelen ...

Belangrijker dan de diagnose is het kind zelf Uit onderzoek bleek dat de aard van de ziekte of aandoening niet bepalend of verklarend is voor de vermoeidheid In Nederland is meer dan een op de vi... Wetenschap & onderwijs Wed, 15 Sep 2021, 19:41:12
Lewy bodies hebben een consistente, ui-achtige, opbouw Deze mysterieuze bolletjes in hersencellen, spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van de ziekte van Parkinson Lewy bodies, mysterieuze bolletje... Wetenschap & onderwijs Sat, 12 Jun 2021, 14:18:35
Cellen gebruiken een soort gif om gezonde cellen uit te schakelen Iedere week wordt de binnenbekleding van de darm (het epitheel, een dunne laag met cellen) vervangen door verse cellen Cellen met bepaalde mutaties g... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 19:24:36
Multipel myeloom door druppel bloed in beeld gebracht Met één druppel bloed van de patiënt kan zeer nauwkeurig in beeld worden gebracht of het aantal kankercellen in het beenmerg toeneemt Een nieuwe meth... Wetenschap & onderwijs Sat, 27 Mar 2021, 11:06:29
Innovatieve stamceltherapie onderzocht Het behoud van spiermassa- en kracht is essentieel voor een gezond leven Een internationaal onderzoeksteam uit Nederland, België en Duitsland verwach... Wetenschap & onderwijs Sun, 28 Feb 2021, 11:57:15
Consortium gaat een database ontwikkelen om de ontwikkelingen van artificiële intelligentie (AI) te versnellen Het €70 miljoen project genaamd BIGPICTURE zal zes jaar duren en kondigt een nieuw tijdperk aan voor de pathologie Om de ontwikkelingen van artificië... Wetenschap & onderwijs Thu, 28 Jan 2021, 13:41:03