(advertentie)

Onderzoekers hebben een gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen.

Onderzoekers van VUmc en een team in Australië hebben een nieuw gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen. Door de data te delen in een grote internationale database, is er ook een andere patiënt in Canada gevonden met deze zeldzame ziekte.

Onderzoekers van het Centrum voor kinderwittestofziekten VUmc hebben, in samenwerking met collega's in Australië en in Canada, een nieuw gen gevonden voor een erfelijke wittestofziekte, leukodystrofie. Bij deze vrij milde vorm is er sprake van onvoldoende myeline, het isolatielaagje rond zenuwvezels in de witte stof in de hersenen. Bijzonder is dat er nog een patiënt met dezelfde aandoening is gevonden in Canada, en wel via de zogenaamde GeneMatcher, een database met genen voor zeldzame ziekten. Kinderneuroloog Nicole Wolf van VUmc: "Ondanks dat er nog geen genezing is voor kinderen met deze aandoening, is het wel belangrijk om de diagnose te kunnen stellen, zodat de familie weet wat de vooruitzichten - relatief gunstig in dit geval, zeker in vergelijking met andere vormen van leukodystrofie - zijn."

Video van Canadese familie
De Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) is een non-profit organisatie die data-sharing promoot om genetische varianten van zeldzame ziekten beter te kunnen duiden. Dit platform is toegankelijk voor artsen, overal ter wereld. GA4GH hebben in Canada een video gemaakt over de impact die het zogeheten 'gene-matching' en de hieruit voortgekomen diagnose op een van de families heeft.

Wittestofziekten bij kinderen
Wittestofziekten zijn ziekten waarbij de witte stof in de hersenen aangetast is. Wittestofziekten bij kinderen zijn vaak niet te behandelen en leiden dikwijls tot de dood. Veruit de meeste wittestofziekten bij kinderen zijn erfelijk. Maar welke genen er bij betrokken zijn, is lang niet altijd bekend.

Lees hier de wetenschappelijk publicatie in het tijdschrift Brain.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VUmc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.vumc.nl/afdelingen/over-vumc/nieuws/nieuw-gen-zeldzame-hersenziekte-canada/
Originele titel: Nieuw gen zeldzame hersenziekte ook herkend bij een jonge patiënt in Canada
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2017-11-27

Relevante artikelen ...

Ziekte van Batten sneller gesignaleerd door oogarts In Nederland heeft ongeveer één op de vijftigduizend kinderen de erfelijke stofwisselingsziekte Batten Dementie op kinderleeftijd, met een overlijden... Wetenschap & onderwijs Tue, 20 Oct 2020, 11:31:28
Onderzoek naar effectievere en veiligere medicijndoseringen voor kinderen Hoewel veel kinderen medicijnen nodig hebben, is de optimale dosering vaak niet bekend De werkzaamheid en veiligheid van ongeveer de helft van alle g... Wetenschap & onderwijs Mon, 24 Aug 2020, 14:24:05
Mycotoxinen kunnen schadelijk zijn voor de gezondheid Mycotoxinen in voedselketen van mens en dier in beeld gebracht Schimmels kunnen stoffen maken die hen beschermen tegen bacteriën en andere schimmels.... Wetenschap & onderwijs Thu, 09 Apr 2020, 12:27:37
Grootschalig onderzoek naar de architectuur van de hersenschors Zoals boomschors de boomstam verpakt, zo verpakt de hersenschors de hersenen Bijna 200 genetische varianten spelen een rol bij de architectuur van de... Wetenschap & onderwijs Thu, 26 Mar 2020, 15:44:07
Met een neusborsteltje allergisch astma en hooikoorts meten Er is in de neuscellen verschil te zien tussen kinderen die met en zonder huisdieren opgroeiden De neuscellen van jongeren met allergisch astma en ho... Wetenschap & onderwijs Tue, 03 Mar 2020, 15:20:08
Mindere schoolprestaties door licht gehoorverlies Mogelijkerwijs horen deze kinderen minder van wat hun leerkracht vertelt Kinderen met een licht gehoorverlies halen minder goede scores op de cito ei... Wetenschap & onderwijs Fri, 29 Nov 2019, 15:03:50