Afhankelijk van hoeveel genen defect zijn, neemt de ernst van de ziekte toe

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe oorzaak ontdekt van de erfelijke bloedziekte bèta-thalassemie. Dat is bijzonder, want wetenschappers dachten alles al te weten over deze ziekte. Nu duiken mutaties in het gen SUPT5H op als nieuwe boosdoener, schrijven de onderzoekers in het wetenschappelijk tijdschrift Blood.

De onderzoekers van het Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse (LDGA) kwamen de nieuwe oorzaak van bèta-thalassemie op het spoor door twee Nederlandse families, vertelt Kees Harteveld. “We wisten al sinds de jaren 80 dat sommige familieleden kenmerken hadden van bèta-thalassemie in hun bloedbeeld, maar we konden destijds geen afwijkingen vinden op het bekende bèta-globinegen.” Bèta-thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam minder of niet genoeg hemoglobine aanmaakt, waardoor bloedarmoede ontstaat. Afhankelijk van hoeveel genen defect zijn, neemt de ernst van de ziekte toe. 

Bijzondere vondst
Harteveld: “Met het aanbreken van het tijdperk waarin we het hele DNA kunnen aflezen, moest ik weer denken aan de families. Met nieuwe technieken stelden we vast dat in beide families afwijkingen voorkwamen in het gen SUPT5H. Best een bijzondere vondst, want hemoglobino-pathieën worden beschouwd als ziekten waarbij niets nieuws meer te ontdekken viel.”

De varianten in het SUPT5H-gen blijken verder te reiken dan Nederland. “Bèta-thalassemie is heel zeldzaam in Nederlandse families, dus in eerste instantie dachten we aan een gezamenlijke voorouder. Maar dat bleek niet het geval”, aldus Harteveld. Hij zocht contact met collega’s in Griekenland en Frankrijk en ook daar werden gevallen gevonden van bèta-thalassemie door een afwijking in het SUPT5H-gen.

Hoe de afwijkingen in het SUPT5H-gen precies leiden tot ziekte, is nog niet bekend. Samen met prof. Sjaak Philipsen van het ErasmusMC en dr. Marieke von Lindern van Sanquin Amsterdam, proberen de onderzoekers daarachter te komen. Ze gebruiken daarvoor met CRISPR-Cas gemuteerde muiscellen en gekweekte cellijnen van patiënten.

Expertisecentrum
Het LUMC is een door de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) erkend expertisecentrum voor Hemoglobinopathie. De diagnostiek voor SUPT5H zal daarom door het LDGA worden aangeboden aan (inter)nationale aanvragers.   

Lees voor meer informatie het artikel ‘ A new gene associated with beta-thalassemia phenotype: the observation of variants in SUPT5H’ in Blood. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Juli/nieuwe-oorzaak-beta-thalassemie/
Originele titel: Nieuwe oorzaak ontdekt van bloedziekte bèta-thalassemie
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-07-07

Relevante artikelen ...

1000 reizigers gezocht voor onderzoek naar door muggen en teken overdraagbare infecties De One Health Travel studie onderzoekt onder andere de West-Nijl-, Usutu-, Sindbis-, Chikungunya-, Dengue-, Zikavirusinfecties en tekenencephalitis D... Wetenschap & onderwijs Wed, 28 Jul 2021, 14:04:47
Onderzoek naar geneesmiddel chronische hepatitis B De huidige medicijnen tegen chronische hepatitis B zijn virusremmers Het Erasmus MC heeft van Health~Holland bijna 800.000 euro subsidie gekregen voo... Wetenschap & onderwijs Wed, 21 Jul 2021, 18:18:23
Volgende generatie Cytogenetics in aantocht Menselijk erfelijk materiaal zit opgeslagen in 46 chromosomen (23 paar) Nederlands-Frans onderzoek laat zien dat Optical Genome Mapping (OGM) heel sn... Wetenschap & onderwijs Thu, 08 Jul 2021, 12:22:32
Onderzoek naar vroege humane ontwikkeling De projecten zullen leiden tot meer begrip over de menselijke ontwikkeling en ernstige erfelijke aandoeningen Twee onderzoeksprojecten onder leiding ... Wetenschap & onderwijs Sun, 27 Jun 2021, 06:23:40
Gliacellen zijn in de bloed-hersenbarrière de veroorzakers van hoge serotonine- en slaapproblemen Slecht slapen heeft ernstige gevolgen voor cognitieve vaardigheden en de kwaliteit van leven Slecht slapen veroorzaakt ernstige gezondheidsprobleme... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 14:40:34
Inzet van COVID-19 vaccins bij patiënten met een verzwakt immuunsysteem onderzocht Er zijn nog veel vragen over hoe de werking van vaccins geoptimaliseerd kan worden bij patienten met een verzwakt immuumsysteem Patiënten met een aan... Wetenschap & onderwijs Sun, 18 Apr 2021, 06:36:32