Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen

Soms krijgt iemand zijn chromosoompaar niet van vader en moeder, maar zijn beide chromosomen van één ouder afkomstig. Die erfelijke afwijking, die tot gezondheidsproblemen kan leiden, is nu ook met exoom sequencing op te sporen, schrijven onderzoekers van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Daarvan zijn 23 chromosomen afkomstig van vader en 23 chromosomen van moeder. Samen bepalen ze je genetische make-up, waarin veel persoonskenmerken zijn vastgelegd. Neem de geslachtschromosomen. Van moeder krijg je altijd een X. Van vader krijg je een X of Y. Zijn X maakt je vrouwelijk, zijn Y maakt je mannelijk.
 
Extra chromosoom
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Maar soms ook niet. Soms krijgen we van vader of moeder een extra chromosoom, zodat er niet twee maar drie chromosomen in de cel zitten. Bij de geslachtschromosomen zien we soms XXX (triple X-syndroom), XYY (een Y teveel) of XXY (Klinefelter syndroom). De erfelijke afwijking waarbij iemand drie stuks van een chromosoom heeft, wordt trisomie genoemd. Zo’n trisomie (tri = drie) komt niet alleen in de geslachtschromosomen, maar ook in andere chromosomen voor. Zo wordt het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau veroorzaakt door een trisomie in respectievelijk de chromosomen 21, 18 en 13.
 
Twee chromosomen van één ouder
Daarmee zijn de varianten nog niet uitgeput. Het is namelijk ook mogelijk dat je een chromosomenpaar krijgt dat maar van één ouder afkomstig is. Geen trisomie, maar een disomie (di = twee). In vakjargon heet zoiets een uniparentale disomie. Waarom is het soms belangrijk om dit te weten? Omdat het soms tot verstandelijke handicaps en andere aangeboren aandoeningen kan leiden. Voorbeelden van zo’n uniparentale disomie zijn het syndroom van Angelman en het Prader-Willi syndroom.
 
Speuren in het exoom

In Genetics in Medicine beschrijven bioinformaticus Christian Gilissen en collega’s dat deze genetische afwijkingen ook met exoomsequencing zijn op te sporen. Met exoomsequencing worden alle werkzame genen in het genoom van een persoon in kaart gebracht. Deze techniek is tegenwoordig de standaard test binnen de genetische diagnostiek. Gilissen ontwikkelde een analyse waarmee in het exoom van individuele patiënten, deels ook in combinatie met het exoom van de ouders, een uniparentale disomie was op te sporen.
 
Nieuwe diagnoses
Gilissen: “Dat blijkt uitstekend te werken. We hebben in bijna 30,000 exomen gekeken en daarin kunnen we voor een klein aantal patiënten de oorzaak van hun ziekte aanwijzen. Zonder gebruik van extra experimenten. Sterker nog, met de exoom-analyse vonden we enkele uniparentale disomieën die niet eerder bij deze patiënten waren vastgesteld en die waarschijnlijk de onderliggende genetische oorzaak zijn van hun ziektebeeld. We denken daarom dat deze nieuwe analyse standaard zou moeten worden meegenomen wanneer een exoom analyse wordt uitgevoerd.”


 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2019/er-is-nog-meer-uit-het-exoom-te-halen
Originele titel: Er is nog meer uit het exoom te halen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-12-10

Relevante artikelen ...

Subsidie voor betere opsporing van teruggekeerde longkanker Na de diagnose krijgen veel longkankerpatiënten een behandeling die gericht is op genezing Onderzoekers van het Radboudumc en Amsterdam UMC ontvangen... Wetenschap & onderwijs Thu, 22 Sep 2022, 18:53:10
Radboudumc doet weer onderzoek tijdens de Nijmeegse 4Daagse Ieder jaar voert het Radboudumc een groot vragenlijstenonderzoek uit onder wandelaars van de 4Daagse Tijdens de 4Daagse, die voor het eerst sinds 201... Wetenschap & onderwijs Wed, 13 Jul 2022, 09:54:32
Radboudumc doet twee onderzoeksprojecten op Lowlands Bij Lowlands Science worden door wetenschappers, universiteiten en onderzoekers breinbrekende onderzoeken uitgevoerd waar bezoekers zelf aan kunnen de... Wetenschap & onderwijs Wed, 08 Jun 2022, 12:38:16
Preventieve behandeling eierstokkanker onderzocht De laatste jaren zijn er steeds meer aanwijzingen gevonden die erop duiden dat eierstokkanker niet begint in de eierstokken zelf, maar in de eileiders... Wetenschap & onderwijs Sun, 01 May 2022, 13:48:31
Onderzoek naar Usher syndroom veelbelovend Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast Erwin van Wijk, onderzoeker bij Hearing and Genes, het land... Wetenschap & onderwijs Thu, 24 Mar 2022, 15:24:56
Oorzaak en behandeling van magnesiumtekort onderzocht De nieren zorgen in het lichaam voor een balans in vocht, zouten en mineralen, waaronder magnesium Onderzoeker Jeroen de Baaij van het Radboudumc ont... Wetenschap & onderwijs Thu, 17 Mar 2022, 14:50:22