De nieuwe test is nadrukkelijk bedoeld om nog voor de zwangerschap de ouders te screenen op honderden verschillende genetische afwijkingen.

Het Maastricht UMC+ heeft een nieuwe test ontwikkeld om zeldzame genetische afwijkingen op te sporen bij partners die bloedverwant zijn, zoals bij een (achter)neef en (achter)nicht. Kinderen van deze bloedverwanten hebben een groter risico op een erfelijke aandoening of een verstandelijke beperking, omdat de ouders genetisch veel op elkaar lijken. De nieuwe test wordt vanaf vandaag (1 juni) aangeboden en is in staat om afwijkingen te detecteren die tot op heden onvindbaar bleven. In onderzoeksverband is de test al succesvol gebleken.

Het is bekend dat wensouders die bloedverwant zijn, bijvoorbeeld neef en nicht, een verhoogd risico hebben op een kind met een verstandelijke handicap en/of aangeboren afwijking. Zij hebben meer genetisch materiaal met elkaar gemeen dan niet-bloedverwanten. Zo is het erfelijk materiaal van neef en nicht voor 12,5 procent identiek, voor een broer en zus is dat 50 procent. Beschikt één van de twee ouders over de erfelijke aanleg van een zeldzame aandoening, dan is de kans groot dat de ander die aanleg ook bezit. Tot op heden bestond er geen mogelijkheid om een zeldzame afwijking bij beiden te kunnen aantonen.

Weloverwogen besluit
De nieuwe test is nadrukkelijk bedoeld om nog voor de zwangerschap de ouders te screenen op honderden verschillende genetische afwijkingen. Afwijkingen, die ieder op zich zelf extreem zeldzaam zijn, maar in het geval van bloedverwantschap wel een verhoogd risico kunnen vormen. Voorheen werd pas een gericht genetisch onderzoek uitgevoerd als een kind met een bepaalde aandoening al was geboren. Met als doel om herhaling te voorkomen. Met de nieuwe test kan juist nog voor de zwangerschap worden voorkomen dat een kind met de erfelijke aandoening wordt geboren. De ouders kunnen op die manier een weloverwogen besluit nemen over hun kinderwens.

Succesvol
De afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ verzorgt genetisch onderzoek en advies voor het zuidoosten van Nederland. Jaarlijks worden meer dan vijfduizend personen en paren hiervoor naar Maastricht verwezen. Bij een gedeelte van deze mensen is sprake van bloedverwantschap. Zij komen vanaf heden in aanmerking voor de nieuwe test. Vanwege de samenwerking met het Radboudumc in Nijmegen kunnen ook paren die de afdeling Klinische Genetica aldaar bezoeken de test laten verrichten. De eerste resultaten (gebleken in onderzoeksverband) zijn veelbelovend. Bij meerdere paren werd een risico-situatie vastgesteld en konden maatregelen worden besproken.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Maastricht UMC+
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.mumc.nl/actueel/nieuws/nieuwe-test-spoort-zeldzame-afwijkingen-op-bij-bloedverwanten
Originele titel: Nieuwe test spoort zeldzame afwijkingen op bij bloedverwanten
Doelgroep: Zorgprofessionals, Beleidsmakers, Mantelzorgers, Studenten
Datum: 2018-06-02

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar verminderen van bijwerkingen door bestraling bij kanker van keelholte en strottenhoofd Bij een derde van de patiënten met kanker van de keelholte of het strottenhoofd zitten uitzaaiingen in de lymfeklieren van de hals Radiotherapeut Sve... Wetenschap & onderwijs Sun, 02 Oct 2022, 07:45:17
Voor baby's met RS-virusinfectie is levensreddend middel nabij Antistoffen worden gemaakt door B-cellen, dit zijn witte bloedcellen Jaarlijks belanden er in Nederland 150 tot 200 baby’s met het RS-virus (respirat... Wetenschap & onderwijs Sun, 18 Sep 2022, 18:12:36
Nieuwe microscopische techniek brengt ziekte en gezondheid op celniveau in beeld Bij veel ziekteprocessen zijn allerlei verschillende typen cellen betrokken Wetenschappers van de Universiteit Maastricht ontwikkelden een techniek o... Wetenschap & onderwijs Thu, 04 Aug 2022, 07:22:43
Subsidie voor onderzoek naar zeldzame oogziekte RP17 Duizenden mensen in Nederland hebben een erfelijke ziekte van het netvlies De Amerikaanse Foundation Fighting Blindness geeft een subsidie van 2,4 mi... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 Jul 2022, 11:03:54
Onderzoek naar kwaliteit van mondzorg krijgt subsidie Volgens een recent rapport  van de WHO krijgt mondgezondheid tot nu toe dramatisch weinig aandacht in het gezondheidsbeleid Stefan Listl van het... Wetenschap & onderwijs Sun, 12 Jun 2022, 06:26:33
Afwijkingen in het afweersysteem geven meer inzicht in ziektebeeld Q-koortsvermoeidheidssyndroom Q-koorts is een infectieziekte die wordt veroorzaakt door de bacterie Coxiella burnetii Mensen met het Q-koortsvermoeidheidssyndroom hebben te maken ... Wetenschap & onderwijs Wed, 08 Dec 2021, 13:21:46

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com