De nieuwe test is nadrukkelijk bedoeld om nog voor de zwangerschap de ouders te screenen op honderden verschillende genetische afwijkingen.

Het Maastricht UMC+ heeft een nieuwe test ontwikkeld om zeldzame genetische afwijkingen op te sporen bij partners die bloedverwant zijn, zoals bij een (achter)neef en (achter)nicht. Kinderen van deze bloedverwanten hebben een groter risico op een erfelijke aandoening of een verstandelijke beperking, omdat de ouders genetisch veel op elkaar lijken. De nieuwe test wordt vanaf vandaag (1 juni) aangeboden en is in staat om afwijkingen te detecteren die tot op heden onvindbaar bleven. In onderzoeksverband is de test al succesvol gebleken.

Het is bekend dat wensouders die bloedverwant zijn, bijvoorbeeld neef en nicht, een verhoogd risico hebben op een kind met een verstandelijke handicap en/of aangeboren afwijking. Zij hebben meer genetisch materiaal met elkaar gemeen dan niet-bloedverwanten. Zo is het erfelijk materiaal van neef en nicht voor 12,5 procent identiek, voor een broer en zus is dat 50 procent. Beschikt één van de twee ouders over de erfelijke aanleg van een zeldzame aandoening, dan is de kans groot dat de ander die aanleg ook bezit. Tot op heden bestond er geen mogelijkheid om een zeldzame afwijking bij beiden te kunnen aantonen.

Weloverwogen besluit
De nieuwe test is nadrukkelijk bedoeld om nog voor de zwangerschap de ouders te screenen op honderden verschillende genetische afwijkingen. Afwijkingen, die ieder op zich zelf extreem zeldzaam zijn, maar in het geval van bloedverwantschap wel een verhoogd risico kunnen vormen. Voorheen werd pas een gericht genetisch onderzoek uitgevoerd als een kind met een bepaalde aandoening al was geboren. Met als doel om herhaling te voorkomen. Met de nieuwe test kan juist nog voor de zwangerschap worden voorkomen dat een kind met de erfelijke aandoening wordt geboren. De ouders kunnen op die manier een weloverwogen besluit nemen over hun kinderwens.

Succesvol
De afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ verzorgt genetisch onderzoek en advies voor het zuidoosten van Nederland. Jaarlijks worden meer dan vijfduizend personen en paren hiervoor naar Maastricht verwezen. Bij een gedeelte van deze mensen is sprake van bloedverwantschap. Zij komen vanaf heden in aanmerking voor de nieuwe test. Vanwege de samenwerking met het Radboudumc in Nijmegen kunnen ook paren die de afdeling Klinische Genetica aldaar bezoeken de test laten verrichten. De eerste resultaten (gebleken in onderzoeksverband) zijn veelbelovend. Bij meerdere paren werd een risico-situatie vastgesteld en konden maatregelen worden besproken.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Maastricht UMC+
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.mumc.nl/actueel/nieuws/nieuwe-test-spoort-zeldzame-afwijkingen-op-bij-bloedverwanten
Originele titel: Nieuwe test spoort zeldzame afwijkingen op bij bloedverwanten
Doelgroep: Zorgprofessionals, Beleidsmakers, Mantelzorgers, Studenten
Datum: 2018-06-02

Relevante artikelen ...

Aanpassing vereist bij blokkeren menselijk malariareservoir Oudere kinderen en volwassenen spelen de hoofdrol bij de besmettingsroute van de malariamug.  Malaria maakt de meeste slachtoffers onder kleine ... Wetenschap & onderwijs Sun, 29 Oct 2017, 12:25:23
Epilepsie Biobank voor wetenschappelijk onderzoek Deze biobank is een belangrijke bron voor wetenschappelijk onderzoek naar genetische oorzaken van epilepsie. Het UMC Utrecht start vanaf 1 november m... Wetenschap & onderwijs Mon, 29 Oct 2018, 13:25:02
Subsidie voor alcoholgebruik te kunnen meten in haar en nagels 150.000 euro subsidie van Maag Lever Darm Stichting om een test te ontwikkelen om alcoholgebruik te meten in haar en nagels Is alcoholgebruik betro... Wetenschap & onderwijs Tue, 19 Feb 2019, 14:03:49
Kind krijgt andere mutaties van moeder dan van vader Door spontane mutaties in de zaad- en eicellen  verschillen kinderen in hun erfelijk materiaal van hun ouders Kinderen verschillen in hun erfeli... Wetenschap & onderwijs Tue, 06 Mar 2018, 11:41:42
Aminozuur belangrijk bij tuberculose meningitis Hersenvliesontsteking, of meningitis, is een ernstige complicatie van tuberculose (TB) die optreedt als de tubercolusebacterie in het hersenvocht tere... Wetenschap & onderwijs Wed, 31 Jan 2018, 10:25:57
Genetisch gemodificeerde knaagdiermalaria als vaccin getest in de mens Samenwerking Radboudumc, Erasmus MC, Havenziekenhuis, Instituto de Medicina Molecular Lisboa en PATH   Het Radboudumc gaat met het Erasmus MC... Wetenschap & onderwijs Tue, 06 Jun 2017, 17:52:19

(advertentie)