Duizenden mensen in Nederland hebben een erfelijke ziekte van het netvlies

De Amerikaanse Foundation Fighting Blindness geeft een subsidie van 2,4 miljoen euro aan een samenwerking tussen het Radboudumc en het Engelse University College London. De onderzoekers gaan in kaart brengen hoe vaak de erfelijke oogaandoening RP17 wereldwijd voorkomt, zodat meer mensen een diagnose krijgen. Ook zoeken ze uit hoe de ziekte precies ontstaat en willen ze een behandeling ontwikkelen.

Duizenden mensen in Nederland hebben een erfelijke ziekte van het netvlies. Bij hen veroorzaakt een fout in het DNA de aandoening. Zij kampen met verminderd zicht of zelfs blindheid. In veertig procent van de gevallen is de genetische oorzaak nog onbekend. Dat komt doordat sommige zeldzame fouten in het DNA moeilijk op te sporen zijn, of omdat er nog te weinig over bekend is.

Een groep onderzoekers van onder andere het Radboudumc vond in 2020 na een zoektocht van 35 jaar een belangrijke oorzaak van zo’n erfelijke oogziekte. Groepsleider Susanne Roosing van de afdeling Genetica vertelt: ‘We ontdekten de genetische oorzaak van de aandoening retinitis pigmentosa type 17, ofwel RP17, in het DNA van een grote Nederlandse familie met deze aandoening. Inmiddels hebben wij 300 mensen met deze genetische oorzaak gevonden in 22 families wereldwijd.’

Lichtgevoelig
De Foundation Fighting Blindness investeert nu 2,4 miljoen euro in vervolgonderzoek. ‘We kunnen dankzij dit geld verder in kaart brengen hoe vaak RP17 wereldwijd voorkomt’, licht onderzoeker Suzanne de Bruijn toe. ‘Ook ontwikkelen we een richtlijn voor diagnostische centra. De veranderingen in het DNA die we hebben gevonden zijn erg complex, en het is nog moeilijk te begrijpen waarom de ene verandering in dit DNA-gebied wel tot RP17 leidt, terwijl een andere verandering in hetzelfde stukje DNA geen problemen oplevert. Dat gaan we in deze studie verder uitzoeken. Zo krijgen mensen een juiste diagnose en hopelijk in de toekomst ook een behandeling, en voorkomen we misdiagnose door onjuiste interpretatie.’ 

Hoe de genetische oorzaak precies leidt tot ziekte is nog niet duidelijk. ‘We zien dat verschillende relatief grote fouten in hetzelfde gebied in het DNA zorgen dat het chromosoom verkeert opvouwt’, legt Roosing uit. ‘We denken dat hierdoor de cellen in het netvlies een bepaald eiwit (GDPD1) gaan aanmaken dat niet thuishoort in het oog. Dit eiwit veroorzaakt waarschijnlijk de problemen door beschadiging van de lichtgevoelige cellen in het oog. We gaan uitzoeken of dit inderdaad zo is.’

Uitschakelen
Ook gaan de onderzoekers de subsidie inzetten voor de ontwikkeling van een genetische therapie tegen deze erfelijke oogaandoening. De Bruijn: ‘We denken dat verschillende fouten in het DNA gevonden in afzonderlijke families allemaal zorgen voor de aanmaak van hetzelfde eiwit. Als dit eiwit inderdaad de boosdoener is bij RP17, dan willen we proberen of we met slimme genetische methoden de aanmaak van dit eiwit kunnen uitschakelen.’

De Amerikaanse stichting geeft de subsidie van 2,4 miljoen euro aan een samenwerking tussen het Radboudumc en UCL in London. Het project heeft een looptijd van vijf jaar.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2022/2-4-miljoen-eur-voor-onderzoek-naar-zeldzame-oogziekte-rp17
Originele titel: 2,4 miljoen euro voor onderzoek naar zeldzame oogziekte RP17
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2022-07-18

Relevante artikelen ...

DNA-onderzoek naar onderscheid van een tweeling Het NFI kan onderzoeken of er mutaties in het DNA zijn waardoor een tweeling van elkaar kan worden onderscheiden Het Nederlands Forensisch Instituut ... Wetenschap & onderwijs Mon, 10 Oct 2022, 18:40:30
Onderzoek naar verminderen van bijwerkingen door bestraling bij kanker van keelholte en strottenhoofd Bij een derde van de patiënten met kanker van de keelholte of het strottenhoofd zitten uitzaaiingen in de lymfeklieren van de hals Radiotherapeut Sve... Wetenschap & onderwijs Sun, 02 Oct 2022, 07:45:17
Rol van amyloïdose bij hartfalen onderzocht Amyloïdose staat voor een aandoening waardoor bepaalde eiwitten op een verkeerde manier gevouwen worden Hartfalen, ritmestoornissen en andere hartkla... Wetenschap & onderwijs Wed, 14 Sep 2022, 06:04:56
Ruimte voor twee onderzoeksprojecten Radboudumc bij Lowlands Bij Lowlands Science voeren wetenschappers twaalf onderzoeken uit waar bezoekers zelf aan kunnen deelnemen Voor het eerst sinds 2019 zal muziekfestiv... Wetenschap & onderwijs Thu, 11 Aug 2022, 07:00:29
KWF-steun voor nieuwe onderzoeken naar kanker KWF trekt bijna vier miljoen euro uit voor onderzoeken die bijdragen aan een beter leven met en na kanker. In totaal trekt KWF geld uit voor 19 onderz... Wetenschap & onderwijs Sun, 29 May 2022, 11:26:04
Veldonderzoek naar werking malariavaccin leverde een verrassing op Het vaccin bevat een eiwitfragment van de sporozoïet-oppervlakte, waar het lichaam dan antilichamen tegen kan ontwikkelen In veldonderzoek naar de we... Wetenschap & onderwijs Mon, 23 May 2022, 14:28:30

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com