Ontdekking genetische varianten voor Multiple Sclerose

Deze genetische varianten zijn ontdekt met behulp van financiering van wetenschappelijk onderzoek door het Nationaal MS Fonds

Wetenschappers van het Radboudumc hebben meerdere DNA-varianten gevonden die een verhoogd risico geven op MS. De belangrijkste ontdekking is een genetische variant in het zogenoemde MBP-gen dat een belangrijke rol speelt in het ontstaan van MS. Deze genetische varianten zijn ontdekt met behulp van financiering van wetenschappelijk onderzoek door het Nationaal MS Fonds.

Onderzoekers van het Radboudumc hebben in de MS-familiestudie het DNA van familieleden met MS naast het DNA van gezonde familieleden gelegd. Door analyses van deze DNA-profielen werden meerdere genetische varianten ontdekt die bijdragen aan het ontstaan van MS. De belangrijkste ontdekking is een genetische variant in het zogenoemde MBP-gen. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van MS. Het eiwit dat door dit gen aangemaakt wordt, is het belangrijkste onderdeel van het beschermende myeline-omhulsel. Door een auto-immuunreactie van het lichaam, waarbij antistoffen tegen het MBP-eiwit gevormd worden, wordt de beschermlaag om de zenuwen (myeline) aangevallen en beschadigd. Zenuwen komen hierdoor bloot te liggen en geven minder goed signalen van en naar de hersenen door, of soms helemaal niet. Hierdoor kunnen plotseling verlammings- en uitvalsverschijnselen optreden.

Basis voor vervolgonderzoek
“Onze studie heeft zeer interessante uitkomsten opgeleverd en vormt de basis voor vervolgonderzoek. Zo willen we een aantal van de gevonden genen onderwerp maken van een functionele studie waarbij we op celniveau testen hoe de gendefecten werken. Dit kan ons helpen om de oorzaken van MS nóg beter te doorgronden”, zegt Dr. Geert Poelmans, Research Associate van de afdeling humane genetica van het Radboudumc. “De resultaten van het vervolgonderzoek zijn er uiteindelijk op gericht om op langere termijn nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor de bestrijding van MS. Dit onderzoek zal twee jaar duren en ongeveer 750.000 euro kosten. Zonder de hulp van de donateurs van het Nationaal MS Fonds is dit vervolgonderzoek niet mogelijk.”

Meest invaliderende ziekte onder jonge mensen
MS is een chronische ziekte van het centraal zenuwstelsel. In Nederland hebben zo’n 17.000 mensen MS en elk jaar krijgen ongeveer 800 mensen de diagnose. MS komt drie keer meer voor bij vrouwen dan bij mannen, wat mogelijk een genetische oorzaak heeft. De eerste ziekteverschijnselen openbaren zich meestal tussen het twintigste en veertigste levensjaar. MS is de meest invaliderende ziekte onder jonge mensen in Nederland. Zo kunnen lichaamsfuncties op ieder moment, onverwachts, uitvallen. Mensen met MS kunnen bijvoorbeeld plotseling hun zicht kwijtraken of in een rolstoel terechtkomen. Uiteindelijk kunnen zij zelfs aan de gevolgen van MS komen te overlijden.

Stap dichterbij de genezing van MS
“Hoewel veel mensen weten dat MS een ernstige ziekte is, is nog weinig bekend over het ontstaan van de ziekte”, zegt Rianne Wisgerhof, directeur van het Nationaal MS Fonds. “Dankzij de families die hebben deelgenomen aan deze studie, is een enorme stap voorwaarts gemaakt om de oorsprong en oorzaak van MS te achterhalen en dat brengt ons dichterbij de genezing van MS. Om dit te bereiken is vervolgonderzoek hard nodig.”

Het MS Fonds
Het Nationaal MS Fonds financiert onderzoek naar de oorzaken van MS en maakt zich sterk voor een beter leven voor mensen met MS nu, en in de toekomst. Omdat onderzoek naar MS erg duur is, blijft het Nationaal MS Fonds om aandacht én donaties vragen om dit te kunnen blijven financieren. Maandag 18 november was de start van de landelijke Collecteweek voor MS. Zo’n 20.000 vrijwilligers gaan deze week langs de deuren om zo veel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek naar MS. Meer informatie over de MS Collecteweek vind je op www.nationaalmsfonds.nl/ms-collecte

Tags bij dit artikel:

• DNA
• genetische
• Radboudumc
• wetenschappelijk onderzoek
• vervolgonderzoek
• Multiple Sclerose
• financiering
• MS