(advertentie)

Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen

Soms krijgt iemand zijn chromosoompaar niet van vader en moeder, maar zijn beide chromosomen van één ouder afkomstig. Die erfelijke afwijking, die tot gezondheidsproblemen kan leiden, is nu ook met exoom sequencing op te sporen, schrijven onderzoekers van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Daarvan zijn 23 chromosomen afkomstig van vader en 23 chromosomen van moeder. Samen bepalen ze je genetische make-up, waarin veel persoonskenmerken zijn vastgelegd. Neem de geslachtschromosomen. Van moeder krijg je altijd een X. Van vader krijg je een X of Y. Zijn X maakt je vrouwelijk, zijn Y maakt je mannelijk.
 
Extra chromosoom
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Maar soms ook niet. Soms krijgen we van vader of moeder een extra chromosoom, zodat er niet twee maar drie chromosomen in de cel zitten. Bij de geslachtschromosomen zien we soms XXX (triple X-syndroom), XYY (een Y teveel) of XXY (Klinefelter syndroom). De erfelijke afwijking waarbij iemand drie stuks van een chromosoom heeft, wordt trisomie genoemd. Zo’n trisomie (tri = drie) komt niet alleen in de geslachtschromosomen, maar ook in andere chromosomen voor. Zo wordt het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau veroorzaakt door een trisomie in respectievelijk de chromosomen 21, 18 en 13.
 
Twee chromosomen van één ouder
Daarmee zijn de varianten nog niet uitgeput. Het is namelijk ook mogelijk dat je een chromosomenpaar krijgt dat maar van één ouder afkomstig is. Geen trisomie, maar een disomie (di = twee). In vakjargon heet zoiets een uniparentale disomie. Waarom is het soms belangrijk om dit te weten? Omdat het soms tot verstandelijke handicaps en andere aangeboren aandoeningen kan leiden. Voorbeelden van zo’n uniparentale disomie zijn het syndroom van Angelman en het Prader-Willi syndroom.
 
Speuren in het exoom

In Genetics in Medicine beschrijven bioinformaticus Christian Gilissen en collega’s dat deze genetische afwijkingen ook met exoomsequencing zijn op te sporen. Met exoomsequencing worden alle werkzame genen in het genoom van een persoon in kaart gebracht. Deze techniek is tegenwoordig de standaard test binnen de genetische diagnostiek. Gilissen ontwikkelde een analyse waarmee in het exoom van individuele patiënten, deels ook in combinatie met het exoom van de ouders, een uniparentale disomie was op te sporen.
 
Nieuwe diagnoses
Gilissen: “Dat blijkt uitstekend te werken. We hebben in bijna 30,000 exomen gekeken en daarin kunnen we voor een klein aantal patiënten de oorzaak van hun ziekte aanwijzen. Zonder gebruik van extra experimenten. Sterker nog, met de exoom-analyse vonden we enkele uniparentale disomieën die niet eerder bij deze patiënten waren vastgesteld en die waarschijnlijk de onderliggende genetische oorzaak zijn van hun ziektebeeld. We denken daarom dat deze nieuwe analyse standaard zou moeten worden meegenomen wanneer een exoom analyse wordt uitgevoerd.”


 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2019/er-is-nog-meer-uit-het-exoom-te-halen
Originele titel: Er is nog meer uit het exoom te halen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-12-10

Relevante artikelen ...

Onderzoekers hebben mechanisme voor toegenomen stress-gevoeligheid blootgelegd In het onderzoek werd gekeken hoe proefpersonen reageerden op informatie die voorafging aan een milde elektrische schok Ongeveer zeventig procent v... Wetenschap & onderwijs Thu, 28 Nov 2019, 15:43:03
Relatie tussen slaap en verstoord lipidenprofiel onderzocht Onderzoekers weten al jaren dat er een verband bestaat tussen slaap en hart- en vaataandoeningen door een verstoord lipidenprofiel Een groot internat... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 Nov 2019, 19:56:23
Subsidie voor onderzoek naar bio-psycho-sociale mechanismen Preventie van ADHD is opmerkelijk genoeg een nauwelijks ontgonnen onderzoeksterrein ADHD heeft een grote invloed op het leven van een kind en het gez... Wetenschap & onderwijs Mon, 28 Oct 2019, 15:46:39
Zuurstoftekort in autoimmuunziekte sclerodermie Zoals vaak bij auto-immuunziektes is de overdreven reactie van het immuunsysteem ‘teveel van het goede’ Dankzij het onderzoek dat afgelopen maandag l... Wetenschap & onderwijs Thu, 10 Oct 2019, 15:40:46
Hoogleraar Dorine Swinkels werkt samen met winnaars Nobelprijs Geneeskunde Dorine Swinkels, hoogleraar experimentele klinische chemie aan het Radboudumc, werkt met de nobelprijswinnaars geneeskunde 2019 samen De Nobelprijs v... Wetenschap & onderwijs Wed, 09 Oct 2019, 10:57:06
Slim shirt kan longfunctie meten De onderzoekers van het Radboudumc gebruikten een slim shirt en een app op de telefoon om de ademhaling te meten Een slim shirt kan de longfunctie bi... Wetenschap & onderwijs Mon, 30 Sep 2019, 14:57:49

(advertentie)