Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen

Soms krijgt iemand zijn chromosoompaar niet van vader en moeder, maar zijn beide chromosomen van één ouder afkomstig. Die erfelijke afwijking, die tot gezondheidsproblemen kan leiden, is nu ook met exoom sequencing op te sporen, schrijven onderzoekers van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Daarvan zijn 23 chromosomen afkomstig van vader en 23 chromosomen van moeder. Samen bepalen ze je genetische make-up, waarin veel persoonskenmerken zijn vastgelegd. Neem de geslachtschromosomen. Van moeder krijg je altijd een X. Van vader krijg je een X of Y. Zijn X maakt je vrouwelijk, zijn Y maakt je mannelijk.
 
Extra chromosoom
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Maar soms ook niet. Soms krijgen we van vader of moeder een extra chromosoom, zodat er niet twee maar drie chromosomen in de cel zitten. Bij de geslachtschromosomen zien we soms XXX (triple X-syndroom), XYY (een Y teveel) of XXY (Klinefelter syndroom). De erfelijke afwijking waarbij iemand drie stuks van een chromosoom heeft, wordt trisomie genoemd. Zo’n trisomie (tri = drie) komt niet alleen in de geslachtschromosomen, maar ook in andere chromosomen voor. Zo wordt het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau veroorzaakt door een trisomie in respectievelijk de chromosomen 21, 18 en 13.
 
Twee chromosomen van één ouder
Daarmee zijn de varianten nog niet uitgeput. Het is namelijk ook mogelijk dat je een chromosomenpaar krijgt dat maar van één ouder afkomstig is. Geen trisomie, maar een disomie (di = twee). In vakjargon heet zoiets een uniparentale disomie. Waarom is het soms belangrijk om dit te weten? Omdat het soms tot verstandelijke handicaps en andere aangeboren aandoeningen kan leiden. Voorbeelden van zo’n uniparentale disomie zijn het syndroom van Angelman en het Prader-Willi syndroom.
 
Speuren in het exoom

In Genetics in Medicine beschrijven bioinformaticus Christian Gilissen en collega’s dat deze genetische afwijkingen ook met exoomsequencing zijn op te sporen. Met exoomsequencing worden alle werkzame genen in het genoom van een persoon in kaart gebracht. Deze techniek is tegenwoordig de standaard test binnen de genetische diagnostiek. Gilissen ontwikkelde een analyse waarmee in het exoom van individuele patiënten, deels ook in combinatie met het exoom van de ouders, een uniparentale disomie was op te sporen.
 
Nieuwe diagnoses
Gilissen: “Dat blijkt uitstekend te werken. We hebben in bijna 30,000 exomen gekeken en daarin kunnen we voor een klein aantal patiënten de oorzaak van hun ziekte aanwijzen. Zonder gebruik van extra experimenten. Sterker nog, met de exoom-analyse vonden we enkele uniparentale disomieën die niet eerder bij deze patiënten waren vastgesteld en die waarschijnlijk de onderliggende genetische oorzaak zijn van hun ziektebeeld. We denken daarom dat deze nieuwe analyse standaard zou moeten worden meegenomen wanneer een exoom analyse wordt uitgevoerd.”


 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2019/er-is-nog-meer-uit-het-exoom-te-halen
Originele titel: Er is nog meer uit het exoom te halen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-12-10

Relevante artikelen ...

Zoektocht naar zuurstofarme kankercellen Kanker ontstaat door veranderingen in het DNA waardoor cellen ongecontroleerd gaan delen Kanker te lijf gaan met radioactieve deeltjes die patiënten ... Wetenschap & onderwijs Thu, 02 Sep 2021, 18:20:29
Volgende generatie Cytogenetics in aantocht Menselijk erfelijk materiaal zit opgeslagen in 46 chromosomen (23 paar) Nederlands-Frans onderzoek laat zien dat Optical Genome Mapping (OGM) heel sn... Wetenschap & onderwijs Thu, 08 Jul 2021, 12:22:32
Een pompje in het hart kan levens redden Start-up CardiacBooster ontwikkelt een klein krachtig pompje dat via de lies in het hart van de patiënt het bloed beter kan rondpompen Minder orgaans... Wetenschap & onderwijs Mon, 14 Jun 2021, 10:23:15
Gemuteerd coronavirus bindt tot zeven keer sterker aan receptor De ‘Zuid-Afrikaanse variant’ bindt drie keer sterker Mutaties in het spike-eiwit van het coronavirus, zorgen voor een tot zeven keer sterkere binding... Wetenschap & onderwijs Sun, 06 Jun 2021, 09:31:16
Immuunsysteem van ontvanger belangrijk voor malariavaccin In Afrika overlijden jaarlijks bijna 400.000 mensen aan Malaria Gecontroleerde menselijke malaria-infecties bij Afrikanen die al malaria hebben gehad... Wetenschap & onderwijs Thu, 06 May 2021, 12:44:51
Zelfmoordknop van met hiv geïnfecteerde cellen gevonden Dankzij effectieve behandeling is hiv-infectie geen dodelijke ziekte meer Wetenschappers van het Erasmus MC hebben een manier ontdekt om met hiv-geïn... Wetenschap & onderwijs Sun, 02 May 2021, 12:13:46