Ons lichaam heeft een stofwisselingsroute om siaalzuur af te breken, maar de rol van die afbraak was nog niet bekend

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met buitenlandse collega’s ontdekt dat de suiker siaalzuur belangrijk is voor een goede spier- en hartfunctie. Bij een familie met spierklachten ontdekten ze een foutje in een gen waardoor afbraak van siaalzuur niet goed plaatsvindt. Het is voor het eerst dat het belang van de afbraak van siaalzuur voor de mens is onderzocht. De opgedane kennis biedt nieuwe mogelijkheden voor behandeling. In zebravissen wisten ze bijvoorbeeld met een suikerdieet de genetische aandoening te behandelen.

Afbraak van suiker
Ons lichaam heeft een stofwisselingsroute om siaalzuur af te breken, maar de rol van die afbraak was nog niet bekend. Onderzoekers uit Canada en Nederland hebben deze rol nu opgehelderd. Kinderarts Clara van Karnebeek, nu werkzaam in Amsterdam, ontdekte met haar Canadese team een familie met een erfelijke fout in het NPL gen. NPL is nodig voor de afbraak van siaalzuur. De patiënten hadden een verhoogde uitscheiding van siaalzuur in de urine en vertoonden spierklachten. Door een combinatie van nieuwe genetische technieken en betere technieken om suikers te meten konden de onderzoekers aantonen dat het gen NPL de oorzaak was van de ziekte.
 
Belangrijke rol
Siaalzuur is een suikermolecuul dat veel voorkomt in het menselijk lichaam. Het wordt gebruikt als bouwsteen om suikerketens in eiwitten in te bouwen. Op die manier speelt het een belangrijke rol in bijvoorbeeld de hersenontwikkeling, het immuunsysteem en de nierfunctie. Erfelijke ziekten in de aanbouw van siaalzuur leiden dan ook tot neurologische ziekten en problemen met infecties of de nieren. Ook bij niet aangeboren ziekten, zoals bij verschillende soorten kanker, speelt siaalzuur een rol.
 
Glycosyleringsziekten
Met onderzoek in zebravissen werd aangetoond dat het NPL gen nodig was voor een normale spierfunctie. Hoe zit dat precies? Het NPL is noodzakelijk voor de productie van een andere suiker, N-acetyl mannosamine, kortweg ManNAc genoemd. En precies deze suiker ontbrak bij de patiënten met deze erfelijke aandoening . Dirk Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten in het Radboudumc: “Opvallend genoeg vonden we dit effect alleen in de rode bloedcellen van de patiënten, maar bijvoorbeeld niet in de huidcellen. Blijkbaar speelt dit specifieke proces alleen maar in bepaalde organen, zoals de spier.”
 
Mogelijke behandeling
Het nieuwe inzicht - dat het ontbreken van ManNAc kan leiden tot spier- en hartklachten – leidde tot een experiment bij zebravissen met hetzelfde genetische defect dat bij de mens gevonden was. De onderzoekers zagen dat na toevoeging van ManNAc suiker, de problemen bij de zebravissen verdwenen. Of een behandeling met ManNAc in mensen efficiënt werkt zal nu verder worden onderzocht.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2018/specifieke-suiker-is-belangrijk-voor-spierfunctie
Originele titel: Specifieke suiker is belangrijk voor spierfunctie
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2018-12-23

Relevante artikelen ...

Subsidie voor de ontwikkeling van nieuwe 3D-echotechnieken Subsidie van 4 miljoen euro uit het Perspectief programma van NWO-TTW voor de ontwikkeling van nieuwe 3D-echotechnieken Het project ULTRA-X-TREME kri... Wetenschap & onderwijs Sat, 10 Nov 2018, 19:32:19
Ontsteking afgeremd door minder zuurstof Onderzoekers Dorien Kiers en Matthijs Kox van het Radboudumc ontdekten dat een laag zuurstofgehalte de afweerreactie remt Patiënten op de intensive c... Wetenschap & onderwijs Mon, 09 Jul 2018, 18:12:59
Publiekprivaat project ontvangt 110 miljoen van Europees IMI Onderzoekers en bedrijfsleven willen met dit bedrag autisme ontrafelen en behandelen In een groot publiekprivaat project, gesteund met 110 miljoen ... Wetenschap & onderwijs Wed, 11 Jul 2018, 14:12:44
Nieuwe mutaties ziekte van Stargardt ontdekt De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast.  Onderzoekers van het Radboudumc ... Wetenschap & onderwijs Thu, 08 Mar 2018, 12:53:57
Haarvorm uit DNA is relevant voor forensische opsporing Onderzoekers hebben diverse genen gevonden die de haarvorm beïnvloeden Steil, krullend of golvend? Onderzoekers van onder andere Erasmus MC hebben ... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 Dec 2017, 15:01:54
Europese subsidie voor onderzoek zeldzame ziektes 15 miljoen subsidie voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD om de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.... Wetenschap & onderwijs Tue, 16 Jan 2018, 09:59:50

(advertentie)