(advertentie)

Na dertig jaar onderzoek is het genetisch defect dat de oogaandoening retinitis pigmentosa type 17 (RP17) veroorzaakt eindelijk gevonden

Genetici van het Radboudumc zochten meer dan dertig jaar naar de oorzaak van het verlies van zicht binnen een grote Nederlandse familie. Toen die oorzaak gevonden werd, zijn er wereldwijd nog 21 andere families gevonden met dezelfde ‘RP17’ genafwijking. Het gaat in totaal om meer dan 300 mensen die slechtziend of blind zijn. De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift American Journal of Human Genetics.

Na dertig jaar onderzoek is het genetisch defect dat de oogaandoening retinitis pigmentosa type 17 (RP17) veroorzaakt eindelijk gevonden. Onderzoekers van de afdeling genetica van het Radboudumc, moleculair genetici Susanne Roosing en Suzanne de Bruijn, kwamen het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van de grote Nederlandse familie te onderzoeken, destijds doorgestuurd door artsen van de afdeling oogheelkunde.

Afwijking ligt op chromosoom 17
RP17 is een vorm van een dominante erfelijke netvliesaandoening (retinitis pigmentosa), die een geleidelijke afname van zicht veroorzaakt en kan leiden tot ernstige vormen van slechtziendheid en blindheid. De naam RP17 komt van eerdere aanwijzingen dat het defect zou liggen op chromosoom 17. Een internationale samenwerking met mede-hoofdonderzoeker Alison Hardcastle uit London en onderzoeksteams in Kaapstad en Berlijn zijn onderzoekers eindelijk het gendefect achter RP17 op het spoor gekomen.

Hoofdonderzoeker Susanne Roosing legt uit: “Het RP17-onderzoek toont nu aan dat verdubbelingen van stukken DNA, zogenaamde structurele DNA-veranderingen, de oorzaak zijn van deze aandoening. Deze DNA-verdubbeling bevat de genetische code voor meerdere genen. In totaal zijn er acht verschillende DNA-verdubbelingen gevonden bij in totaal 22 families (meer dan 300 personen met RP17) wereldwijd. Sommige families hebben exact dezelfde verdubbeling en hebben dus waarschijnlijk een gezamenlijke voorouder.” De DNA-veranderingen lijken een belangrijke oorzaak te zijn van retinitis pigmentosa met een dominant overervingspatroon, waarbij er 50% kans is om het gendefect door te geven aan kinderen. De onderzoekers verwachten dat nog meer families gediagnosticeerd zullen worden door deze doorbraak. 

Nieuw mechanisme
Toen de onderzoekers de DNA-verdubbelingen verder bekeken, hebben zij een nieuw mechanisme ontdekt waardoor de slechtziendheid of blindheid wordt veroorzaakt. De DNA-verdubbelingen veroorzaken verstoring in het secuur opvouwen van chromosoom 17 in kleine DNA-lusjes in de kern van de cel. Als gevolg van de DNA-verdubbeling wordt nu een te grote DNA-lus gemaakt met daarin foutief de genetische code van het gen GDPD1. Hierdoor komt GDPD1 in contact met een ‘AAN’-knop voor het netvlies waardoor uiteindelijk het GDPD1-eiwit daar onterecht wordt aangemaakt. Dit eiwit wordt niet aangemaakt in een gezond netvlies en is dus mogelijk giftig voor het netvlies. Wat de exacte functie van dit eiwit elders in het lichaam is, is nog onbekend.

Vanwege het nieuwe ziektemechanisme is een potentiële therapie nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers hebben al ideeën voor de eerste vervolgonderzoeken. Ook voor leden van de stichting steunfonds RP17 is het onderzoek een belangrijke doorbraak; zij hebben een patiëntenvereniging opgericht om het onderzoek naar zichtverlies in de familie te ondersteunen. Mensen die tussen hun twintigste en veertigste levensjaar last krijgen of hebben gekregen van verlies van zicht en waarbij meer familieleden dit ervaren, wordt aangeraden contact op te nemen met de huisarts.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/nieuwe-genetische-oorzaak-gevonden-voor-slechtziendheid-en-blindheid
Originele titel: Nieuwe genetische oorzaak gevonden voor slechtziendheid en blindheid
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-10-06

Relevante artikelen ...

In mini-organen worden genen veilig gerepareerd Dit biedt perspectief om in de toekomst vele aandoeningen die door genetische afwijkingen worden veroorzaakt te genezen UMC Utrecht-onderzoekers zijn... Wetenschap & onderwijs Fri, 23 Oct 2020, 17:30:11
Subsidie om de ‘dark side’ van het genoom in kaart te brengen Minder dan 1,5 procent van het menselijk genoom bevat informatie over de naar schatting 25.000 genen LUMC-wetenschapper Baoxu Pang krijgt 1,75 miljoe... Wetenschap & onderwijs Sun, 06 Sep 2020, 06:46:23
Mechanisme achter afweerstoornis bij zeldzaam ICF-syndroom onthuld Wetenschappers hebben voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat Patiënten met het zeldzame genetische ICF-syndroom hebben naast afwijk... Wetenschap & onderwijs Mon, 31 Aug 2020, 18:39:07
Onderzoek naar systemische anti-psoriasis­therapieën Leeftijd zou geen beperkende factor moeten zijn bij behandeling Er is veel onderzoek gedaan naar de effectiviteit en veiligheid van systemische anti-... Wetenschap & onderwijs Sat, 22 Aug 2020, 15:01:28
Genetische mutatie maakt duidelijk hoe coronavirus toeslaat Het onderzoek maakt duidelijk dat TLR7 een essentiële rol speelt in het ziekteproces Het coronavirus treft vooral ouderen. Wanneer kort achter elkaar... Wetenschap & onderwijs Sat, 25 Jul 2020, 11:54:10
Bradykinine hypothese ondersteund door biomarkers Dit biedt aanknopingspunten voor nieuwe behandelingen Breed onderzoek naar ontstekingsstoffen in het bloed van COVID-19 patiënten ondersteunt de hypo... Wetenschap & onderwijs Mon, 01 Jun 2020, 10:44:44