Wetenschappers hebben voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat

Patiënten met het zeldzame genetische ICF-syndroom hebben naast afwijkingen in het gezicht ook problemen met hun afweersysteem. Wetenschappers hebben nu voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat. Ze beschrijven hun bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Experimental Medicine.

Het was al bekend welke gendefecten er ten grondslag liggen aan het zeldzame ICF-syndroom. Maar wetenschappers tastten nog in het duister over hoe mutaties in de betreffende genen problemen veroorzaken met het afweersysteem, die leiden tot terugkerende infecties waaraan ICF-patiënten vroegtijdig kunnen overlijden. 

Herstel DNA-schade
Voor defecten in één van de ICF-genen, genaamd ZBTB24, ontdekten de onderzoekers hoe deze de afweerstoornis veroorzaken. “We wisten eigenlijk nog heel weinig over de functie van ZBTB24, totdat we ontdekten dat het samenwerkte met eiwitten die betrokken zijn bij het herstel van DNA-schade tijdens de immuunontwikkeling”, aldus onderzoeksleider hoogleraar Chromatine en DNA-reparatie Haico van Attikum. Die observatie bleek de eerste stap van een traject richting de oplossing van het vraagstuk. 

Stappen ontrafeld
De oplossing bleek inderdaad te liggen bij een verstoring van het DNA-reparatieproces. “Door experimenten met cellijnen en immuuncellen van ICF-patiënten hebben we alle stappen ontrafeld tussen de mutatie in ZBTB24 en de uiteindelijke problemen met het immuunsysteem. Mutaties in ZBTB24 blijken het DNA-reparatieproces dat cruciaal is bij het aanmaken van een gevarieerd repertoire antilichamen te verstoren. Antilichamen zijn de eiwitten die nodig zijn om infecties te bestrijden”, vertelt onderzoeker Magdalena Rother. “We hebben middels een meerjarige samenwerking met verschillende groepen binnen en buiten het LUMC de moleculaire basis ontdekt voor de immuundeficiëntie in ICF-patiënten”, concludeert Van Attikum. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Augustus/afweerstoornis-icf-syndroom/
Originele titel: Wetenschappers onthullen mechanisme achter afweerstoornis bij zeldzaam ICF-syndroom
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-08-31

Relevante artikelen ...

Één van de oorzaken van langdurige schade COVID-19 ontdekt Diep in het binnenste van cellen zit ons erfelijke materiaal, het DNA Corona maakt meer kapot dan je lief is. Deze variant op een aloude slogan over ... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 Jan 2021, 20:46:11
Onderzoek wijst uit dat apathie een belangrijke, vroege voorspeller van dementie is Fronto-temporale dementie is een belangrijke vorm van dementie bij mensen Apathie voorspelt sommige vormen van dementie al jaren voordat de eerste sy... Wetenschap & onderwijs Tue, 15 Dec 2020, 16:41:26
Studie naar de productie van nieuwe voedingseiwitten De studie wordt uitgevoerd in samenwerking met Wageningen University & Research en het Utrecht Institute for Pharmaceutical Sciences Het Erasmus MC w... Wetenschap & onderwijs Thu, 10 Dec 2020, 13:24:40
CMV heeft minder effect op immuunsysteem dan verondersteld CMV is een veel voorkomend virus waarmee heel veel mensen in hun leven mee besmet raken Ons immuunsysteem (afweersysteem) beschermt ons voortdurend t... Wetenschap & onderwijs Thu, 19 Nov 2020, 11:14:03
Onderzoek naar nieuwe onderzoeksmethoden voor huidaandoeningen Een goed functionerende huid speelt een heel grote rol in onze gezondheid Een groot consortium richt onder leiding van het Radboudumc een platform ... Wetenschap & onderwijs Mon, 09 Nov 2020, 14:49:50
Werking antistoffen bij coronapatiënten onderzocht Het onderzoek wordt gesubsidieerd door ZonMw, in het kader van het COVID-19 programma Onderzoekers van Leids Universitair Medisch Centrum en Erasmus ... Wetenschap & onderwijs Mon, 12 Oct 2020, 12:33:15