(advertentie)

Wetenschappers hebben voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat

Patiënten met het zeldzame genetische ICF-syndroom hebben naast afwijkingen in het gezicht ook problemen met hun afweersysteem. Wetenschappers hebben nu voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat. Ze beschrijven hun bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Experimental Medicine.

Het was al bekend welke gendefecten er ten grondslag liggen aan het zeldzame ICF-syndroom. Maar wetenschappers tastten nog in het duister over hoe mutaties in de betreffende genen problemen veroorzaken met het afweersysteem, die leiden tot terugkerende infecties waaraan ICF-patiënten vroegtijdig kunnen overlijden. 

Herstel DNA-schade
Voor defecten in één van de ICF-genen, genaamd ZBTB24, ontdekten de onderzoekers hoe deze de afweerstoornis veroorzaken. “We wisten eigenlijk nog heel weinig over de functie van ZBTB24, totdat we ontdekten dat het samenwerkte met eiwitten die betrokken zijn bij het herstel van DNA-schade tijdens de immuunontwikkeling”, aldus onderzoeksleider hoogleraar Chromatine en DNA-reparatie Haico van Attikum. Die observatie bleek de eerste stap van een traject richting de oplossing van het vraagstuk. 

Stappen ontrafeld
De oplossing bleek inderdaad te liggen bij een verstoring van het DNA-reparatieproces. “Door experimenten met cellijnen en immuuncellen van ICF-patiënten hebben we alle stappen ontrafeld tussen de mutatie in ZBTB24 en de uiteindelijke problemen met het immuunsysteem. Mutaties in ZBTB24 blijken het DNA-reparatieproces dat cruciaal is bij het aanmaken van een gevarieerd repertoire antilichamen te verstoren. Antilichamen zijn de eiwitten die nodig zijn om infecties te bestrijden”, vertelt onderzoeker Magdalena Rother. “We hebben middels een meerjarige samenwerking met verschillende groepen binnen en buiten het LUMC de moleculaire basis ontdekt voor de immuundeficiëntie in ICF-patiënten”, concludeert Van Attikum. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Augustus/afweerstoornis-icf-syndroom/
Originele titel: Wetenschappers onthullen mechanisme achter afweerstoornis bij zeldzaam ICF-syndroom
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-08-31

Relevante artikelen ...

17 gebieden op het DNA ontdekt die een rol spelen bij aneurysma Drie procent van de Nederlanders krijgt te maken met een aneurysma in het hoofd Op basis van genen kunnen voorspellen wie er risico loopt op een an... Wetenschap & onderwijs Tue, 17 Nov 2020, 10:29:47
In mini-organen worden genen veilig gerepareerd Dit biedt perspectief om in de toekomst vele aandoeningen die door genetische afwijkingen worden veroorzaakt te genezen UMC Utrecht-onderzoekers zijn... Wetenschap & onderwijs Fri, 23 Oct 2020, 17:30:11
Op het spoor van Corona-eiwitten Kunnen we eiwitten van het coronavirus dat covid-19 veroorzaakt, detecteren in patiëntenmateriaal? Die vraag kwam op bij dr. Jeroen Demmers toen de w... Wetenschap & onderwijs Thu, 22 Oct 2020, 06:45:35
Studie naar bouwfoutjes in het hart Het Erasmus MC leidt de studie samen met het LUMC en het Hubrechts Instituut in Utrecht Wat zijn de gevolgen van een bouwfout in het hart? Ongeveer é... Wetenschap & onderwijs Thu, 10 Sep 2020, 14:31:30
Subsidie om de ‘dark side’ van het genoom in kaart te brengen Minder dan 1,5 procent van het menselijk genoom bevat informatie over de naar schatting 25.000 genen LUMC-wetenschapper Baoxu Pang krijgt 1,75 miljoe... Wetenschap & onderwijs Sun, 06 Sep 2020, 06:46:23
Leidende rol voor het LUMC in zoektocht naar nieuwe coronavirus-behandelingen Met een budget van circa 4 miljoen euro is het LUMC een van de belangrijkste academische partners van het vijfjarige CARE-project Onderzoekers van he... Wetenschap & onderwijs Tue, 18 Aug 2020, 11:54:51