(advertentie)

Wetenschappers hebben voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat

Patiënten met het zeldzame genetische ICF-syndroom hebben naast afwijkingen in het gezicht ook problemen met hun afweersysteem. Wetenschappers hebben nu voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat. Ze beschrijven hun bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Experimental Medicine.

Het was al bekend welke gendefecten er ten grondslag liggen aan het zeldzame ICF-syndroom. Maar wetenschappers tastten nog in het duister over hoe mutaties in de betreffende genen problemen veroorzaken met het afweersysteem, die leiden tot terugkerende infecties waaraan ICF-patiënten vroegtijdig kunnen overlijden. 

Herstel DNA-schade
Voor defecten in één van de ICF-genen, genaamd ZBTB24, ontdekten de onderzoekers hoe deze de afweerstoornis veroorzaken. “We wisten eigenlijk nog heel weinig over de functie van ZBTB24, totdat we ontdekten dat het samenwerkte met eiwitten die betrokken zijn bij het herstel van DNA-schade tijdens de immuunontwikkeling”, aldus onderzoeksleider hoogleraar Chromatine en DNA-reparatie Haico van Attikum. Die observatie bleek de eerste stap van een traject richting de oplossing van het vraagstuk. 

Stappen ontrafeld
De oplossing bleek inderdaad te liggen bij een verstoring van het DNA-reparatieproces. “Door experimenten met cellijnen en immuuncellen van ICF-patiënten hebben we alle stappen ontrafeld tussen de mutatie in ZBTB24 en de uiteindelijke problemen met het immuunsysteem. Mutaties in ZBTB24 blijken het DNA-reparatieproces dat cruciaal is bij het aanmaken van een gevarieerd repertoire antilichamen te verstoren. Antilichamen zijn de eiwitten die nodig zijn om infecties te bestrijden”, vertelt onderzoeker Magdalena Rother. “We hebben middels een meerjarige samenwerking met verschillende groepen binnen en buiten het LUMC de moleculaire basis ontdekt voor de immuundeficiëntie in ICF-patiënten”, concludeert Van Attikum. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Augustus/afweerstoornis-icf-syndroom/
Originele titel: Wetenschappers onthullen mechanisme achter afweerstoornis bij zeldzaam ICF-syndroom
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-08-31

Relevante artikelen ...

BRCA1 en BRCA2 mutaties gerelateerd aan verhoogd risico op baarmoederkanker Bewijs dat er een verband bestaat tussen een verhoogd risico op deze vorm van kanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 (BRCA1/2) Mart... Wetenschap & onderwijs Fri, 02 Apr 2021, 12:37:34
Meer pollen in de lucht worden geassocieerd aan meer coronabesmettingen Er was al bekend dat blootstelling aan pollen in het voorjaar het afweersysteem tegen virusinfecties in de luchtwegen vermindert Een wereldwijd onder... Wetenschap & onderwijs Tue, 09 Mar 2021, 11:10:16
Onderzoek om spiermassa en -kracht te herstellen door stamceltherapie Het behoud van spiermassa- en kracht is essentieel voor een gezond leven Een internationaal onderzoeksteam uit Nederland, België en Duitsland verwach... Wetenschap & onderwijs Wed, 03 Mar 2021, 14:34:45
Voorkomt een genetische pleister erfelijke doofheid Erfelijke doofheid kan zich op verschillende manieren uiten Tot pakweg veertig jaar kunnen ze goed horen, maar dan ineens slaat bij mensen met DFNA9 ... Wetenschap & onderwijs Wed, 03 Mar 2021, 11:45:04
Onderzoek naar de invloed van genen op het microbioom Van de anderhalve kilo aan darmbacteriën die je bij je draagt, verschilt namelijk 80% met het microbioom van je buurman Naast eetgewoonten en medicij... Wetenschap & onderwijs Tue, 16 Feb 2021, 11:38:41
Onderzoek nieuwe behandeling bloedingsziekte Von Willebrand Er is voor deze studie 900.000 euro uitgetrokken Internist-hematoloog prof. Frank Leebeek en celbioloog dr. Ruben Bierings hebben van het NWO een gro... Wetenschap & onderwijs Sun, 27 Dec 2020, 07:26:02