(advertentie)

Wetenschappers hebben voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat

Patiënten met het zeldzame genetische ICF-syndroom hebben naast afwijkingen in het gezicht ook problemen met hun afweersysteem. Wetenschappers hebben nu voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat. Ze beschrijven hun bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Experimental Medicine.

Het was al bekend welke gendefecten er ten grondslag liggen aan het zeldzame ICF-syndroom. Maar wetenschappers tastten nog in het duister over hoe mutaties in de betreffende genen problemen veroorzaken met het afweersysteem, die leiden tot terugkerende infecties waaraan ICF-patiënten vroegtijdig kunnen overlijden. 

Herstel DNA-schade
Voor defecten in één van de ICF-genen, genaamd ZBTB24, ontdekten de onderzoekers hoe deze de afweerstoornis veroorzaken. “We wisten eigenlijk nog heel weinig over de functie van ZBTB24, totdat we ontdekten dat het samenwerkte met eiwitten die betrokken zijn bij het herstel van DNA-schade tijdens de immuunontwikkeling”, aldus onderzoeksleider hoogleraar Chromatine en DNA-reparatie Haico van Attikum. Die observatie bleek de eerste stap van een traject richting de oplossing van het vraagstuk. 

Stappen ontrafeld
De oplossing bleek inderdaad te liggen bij een verstoring van het DNA-reparatieproces. “Door experimenten met cellijnen en immuuncellen van ICF-patiënten hebben we alle stappen ontrafeld tussen de mutatie in ZBTB24 en de uiteindelijke problemen met het immuunsysteem. Mutaties in ZBTB24 blijken het DNA-reparatieproces dat cruciaal is bij het aanmaken van een gevarieerd repertoire antilichamen te verstoren. Antilichamen zijn de eiwitten die nodig zijn om infecties te bestrijden”, vertelt onderzoeker Magdalena Rother. “We hebben middels een meerjarige samenwerking met verschillende groepen binnen en buiten het LUMC de moleculaire basis ontdekt voor de immuundeficiëntie in ICF-patiënten”, concludeert Van Attikum. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Augustus/afweerstoornis-icf-syndroom/
Originele titel: Wetenschappers onthullen mechanisme achter afweerstoornis bij zeldzaam ICF-syndroom
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-08-31

Relevante artikelen ...

Remmend eiwit omgezet in gaspedaal Een algemene aanname is dat tumorremmers bij kanker worden uitgeschakeld door veranderingen (mutaties) in het DNA Kankerremmende eiwitten, zogenaamde... Wetenschap & onderwijs Tue, 18 Aug 2020, 11:39:52
Onderzoek infectie longepitheel bij COVID-19 Het longepitheel bekleedt de luchtwegen en de longblaasjes Prof. dr. Pieter Hiemstra en dr. Anne van der Does van de afdeling Longziekten van het Lei... Wetenschap & onderwijs Tue, 11 Aug 2020, 12:25:55
Kunnen we wat leren van het verloop van COVID-19 in Afrika? Men zegt dat de afwijkende opbouw van het afweersysteem weleens een rol kan spelen bij de relatief lage COVID-19-sterftecijfers in Afrika De WHO meld... Wetenschap & onderwijs Mon, 10 Aug 2020, 14:23:29
Genetische mutatie maakt duidelijk hoe coronavirus toeslaat Het onderzoek maakt duidelijk dat TLR7 een essentiële rol speelt in het ziekteproces Het coronavirus treft vooral ouderen. Wanneer kort achter elkaar... Wetenschap & onderwijs Sat, 25 Jul 2020, 11:54:10
Mysterie van littekens in BRCA 1-tumoren ontrafeld In tumoren met een mutatie in het BRCA 1-gen zitten specifieke afwijkingen in het DNA die er niet zouden moeten zijn Het was wetenschappers opgevalle... Wetenschap & onderwijs Tue, 21 Jul 2020, 16:08:52
Computermodel kan bevolkingsonderzoek borstkanker efficiënter maken Wetenschappers zoeken naar een manier om het bevolkingsonderzoek efficiënter te maken Een nieuw ontwikkeld rekenmodel om het borstkankerrisico te voo... Wetenschap & onderwijs Mon, 06 Jul 2020, 17:43:17