Wetenschappers hebben voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat

Patiënten met het zeldzame genetische ICF-syndroom hebben naast afwijkingen in het gezicht ook problemen met hun afweersysteem. Wetenschappers hebben nu voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat. Ze beschrijven hun bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Experimental Medicine.

Het was al bekend welke gendefecten er ten grondslag liggen aan het zeldzame ICF-syndroom. Maar wetenschappers tastten nog in het duister over hoe mutaties in de betreffende genen problemen veroorzaken met het afweersysteem, die leiden tot terugkerende infecties waaraan ICF-patiënten vroegtijdig kunnen overlijden. 

Herstel DNA-schade
Voor defecten in één van de ICF-genen, genaamd ZBTB24, ontdekten de onderzoekers hoe deze de afweerstoornis veroorzaken. “We wisten eigenlijk nog heel weinig over de functie van ZBTB24, totdat we ontdekten dat het samenwerkte met eiwitten die betrokken zijn bij het herstel van DNA-schade tijdens de immuunontwikkeling”, aldus onderzoeksleider hoogleraar Chromatine en DNA-reparatie Haico van Attikum. Die observatie bleek de eerste stap van een traject richting de oplossing van het vraagstuk. 

Stappen ontrafeld
De oplossing bleek inderdaad te liggen bij een verstoring van het DNA-reparatieproces. “Door experimenten met cellijnen en immuuncellen van ICF-patiënten hebben we alle stappen ontrafeld tussen de mutatie in ZBTB24 en de uiteindelijke problemen met het immuunsysteem. Mutaties in ZBTB24 blijken het DNA-reparatieproces dat cruciaal is bij het aanmaken van een gevarieerd repertoire antilichamen te verstoren. Antilichamen zijn de eiwitten die nodig zijn om infecties te bestrijden”, vertelt onderzoeker Magdalena Rother. “We hebben middels een meerjarige samenwerking met verschillende groepen binnen en buiten het LUMC de moleculaire basis ontdekt voor de immuundeficiëntie in ICF-patiënten”, concludeert Van Attikum. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Augustus/afweerstoornis-icf-syndroom/
Originele titel: Wetenschappers onthullen mechanisme achter afweerstoornis bij zeldzaam ICF-syndroom
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-08-31

Relevante artikelen ...

Nieuwe ontstekingsremmers vergroten kans op schimmelinfectie Biologicals verminderen de werking van afweercellen of eiwitten Bepaalde nieuwe ontstekingsremmers verhogen de kans op een infectie van de mondholte,... Wetenschap & onderwijs Mon, 22 Nov 2021, 16:38:09
Nieuw klinisch onderzoek longkanker Gemiddeld genomen leeft 5 jaar na de diagnose nog 65% van alle mensen met kanker In Erasmus MC is een nieuw klinisch onderzoek van start gegaan met e... Wetenschap & onderwijs Wed, 17 Nov 2021, 11:34:01
Ernstig magnesiumtekort door genetische mutaties De nieren zorgen in het lichaam voor een balans in vocht, zouten en mineralen, waaronder magnesium Ernstig magnesiumtekort is een zeldzame aandoening... Wetenschap & onderwijs Tue, 05 Oct 2021, 13:53:02
Vroegere veroudering van het immuunsysteem eerder herkenbaar Het immuunsysteem beschermt ons onder meer tegen virussen en bacteriën Er zijn verschillen in het immuunsysteem tussen mensen die gezond ouder word... Wetenschap & onderwijs Thu, 02 Sep 2021, 03:36:40
Onderzoek muizen-DNA die relevant zijn voor menselijke gezondheid en ziekte Het menselijk genoom bevat "donkere" gebieden -stukken DNA-sequentie die moeilijk te sequencen zijn met standaardtechnologieën Met behulp van geavanc... Wetenschap & onderwijs Wed, 04 Aug 2021, 12:41:09
Onderzoek naar geneesmiddel chronische hepatitis B De huidige medicijnen tegen chronische hepatitis B zijn virusremmers Het Erasmus MC heeft van Health~Holland bijna 800.000 euro subsidie gekregen voo... Wetenschap & onderwijs Wed, 21 Jul 2021, 18:18:23