Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens niet herkend worden

Het Maastricht UMC+ en het UMC Groningen werken samen aan een internationale database met gegevens van patiënten die lijden aan een zeldzame stofwisselingsziekte. Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens niet herkend worden. Voor de database hebben de beide umc’s een startsubsidie van 50.000 euro gekregen: 20.000 van United for Metabolic Diseases (UMD) en 30.000 euro van de Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).

Voor zowel artsen als laboratoriumspecialisten is het cruciaal om over theoretische kennis en praktijkervaring te beschikken om patiënten met aangeboren stofwisselingsziekten – medische term inherited metabolic disorders oftewel IMD - te herkennen. Aangezien deze IMD zo zeldzaam zijn, is de kans dat professionals tijdens hun carrière met al deze ziekten te maken krijgen, nagenoeg nihil. De internationale database in aanbouw maakt alle casuïstiek die voldoet aan de internationale voorwaarden toegankelijk voor medische professionals over de hele wereld. Gebruikers die gebruikmaken van de database worden ook uitgenodigd om interessante gevallen aan te dragen.

De database wordt op die manier – naast de bestaande handboeken/ databases – een nieuw hulpmiddel om beter inzicht te krijgen in de afzonderlijke zeldzame stofwisselingsziekten. En betere en snellere herkenning van de ziekten leidt tot betere en snellere behandeling. De nieuwe database in wording kan ook als onderwijstool worden gebruikt.

Klinisch chemicus dr. Irene Körver-Keularts, die namens het Maastricht UMC+ kartrekker is van de database, is in haar nopjes met de subsidie: “In totaal zijn er meer dan 1400 van deze zeldzame metabole ziektes. Onmogelijk voor artsen, zowel voor huisartsen als voor specialisten, om die allemaal te kennen en herkennen. En als artsen het beeld niet herkennen, kan het met de patiënt slecht aflopen. Daarom is die database zo belangrijk.”

De privacy van patiënten is overigens gewaarborgd. De gegevens in de database zijn in principe niet herleidbaar tot individuen en bovendien wordt aan patiënten toestemming gevraagd om hun medische gegevens te mogen gebruiken in de database.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Maastricht UMC+
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Maastricht UMC+
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.mumc.nl/actueel/nieuws/database-zeldzame-stofwisselingsziekten
Originele titel: Database zeldzame stofwisselingsziekten
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-03-24

Relevante artikelen ...

Grenzen van bariatrische chirurgie Obesitas (overgewicht) is een groot probleem, dat bovendien alsmaar toeneemt Er is toekomst voor minimaal-invasieve chirurgie om zwaar overgewicht (o... Wetenschap & onderwijs Tue, 27 Apr 2021, 12:26:32
Verband tussen verstoorde slaap en een verhoogd risico op overlijden Eerder onderzoek heeft aangetoond dat slaapduur, te kort of te lang, wordt geassocieerd met een verhoogd risico op overlijden Onderzoek geleid vanuit... Wetenschap & onderwijs Wed, 21 Apr 2021, 18:20:19
Multipel myeloom door druppel bloed in beeld gebracht Met één druppel bloed van de patiënt kan zeer nauwkeurig in beeld worden gebracht of het aantal kankercellen in het beenmerg toeneemt Een nieuwe meth... Wetenschap & onderwijs Sat, 27 Mar 2021, 11:06:29
Lekkage is een signaal voor latere hersenschade Lekkende bloed-hersenbarrière voorspeller van latere hersenschade Lekkage in de bloed-hersenbarrière is een signaal dat er op termijn ook schade in... Wetenschap & onderwijs Fri, 26 Mar 2021, 05:51:26
Diagnostiek voor zeldzame erfelijke syndromen compleet vernieuwd Zij publiceerden erover in het februarinummer van Genetics in Medicine Een nieuw soort test kan zeldzame erfelijke ziekten vaststellen die met standa... Wetenschap & onderwijs Sun, 07 Mar 2021, 11:45:34
Innovatieve stamceltherapie onderzocht Het behoud van spiermassa- en kracht is essentieel voor een gezond leven Een internationaal onderzoeksteam uit Nederland, België en Duitsland verwach... Wetenschap & onderwijs Sun, 28 Feb 2021, 11:57:15