(advertentie)

Niet het ontbreken van een gen is de oorzaak van de stofwisselingsziekte, maar een vermeerdering van een stukje DNA

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben via een nieuwe methode een uitzonderlijk genetisch mechanisme ontrafeld als oorzaak van een invaliderende bewegingsstoornis bij kinderen. Niet het ontbreken van een gen is de oorzaak van de stofwisselingsziekte, maar een vermeerdering van een stukje DNA. Voor de eerste keer is aangetoond dat dit verschijnsel een stofwisselingsziekte veroorzaakt. Het onderzoek is gepubliceerd in het gezaghebbende wetenschappelijk tijdschrift The New England Journal of Medicine.

Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn een groep van meer dan duizend aangeboren aandoeningen. Ze zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen onder de 15 jaar. Bij deze ziekten is de chemische fabriek van de cel - en daarmee de bouwstenen en energievoorziening - verstoord. De oorzaak is meestal één spelfout in het DNA. 
Met de techniek exome sequencing, het in kaart brengen van alle letters van meer dan 22 duizend genen die betrokken zijn bij de aanmaak van eiwitten, lukt het bij 50 procent van de stofwisselingsziekten zo’n spelfout te vinden. In de andere helft niet. Wat is er mis met hun DNA?

Nieuwe techniek
Wetenschappers uit Amsterdam UMC hebben een combinatie van nieuwe technieken toegepast om zowel het DNA als de chemische processen waarvoor het DNA verantwoordelijk is, in kaart te brengen. Ze hebben zo een mysterie opgelost bij jonge kinderen met een taal/spraakachterstand, en verstoringen van het evenwicht en coördinatie (een vorm van ataxie). Deze jonge patiënten kunnen uiteindelijk alleen nog met een kruk lopen of zijn aangewezen op een rolstoel.

Onderzoeker André van Kuilenburg: ‘Hoewel artsen vermoedden dat een erfelijke stofwisselingsziekte de oorzaak kon zijn van deze neurologische symptomen, kon geen DNA-spelfout gevonden worden. We hebben daarom in een internationale samenwerking de chemische processen in de cellen van de patiënt bestudeerd en het totale genoom met Whole Genome Sequencing. Zo ontdekten we dat een stukje DNA, vlak voor het zogenoemde glutaminase gen, zich juist had vermeerderd waardoor het gen werd uit gezet. Een unieke vondst want meestal ontbreekt bij een ziekte een gen of is een lettercode in het DNA veranderd of weggevallen’.

Implicaties
Onderzoeker en kinderarts-geneticus Clara van Karnebeek: ‘Om dit soort verlengingen op te sporen, moet je zoeken tussen miljarden stukjes DNA; de bekende naald in de hooiberg. Bij de vermeerdering die we gevonden hebben, heeft het stukje DNA achthonderd tot twaalfhonderd keer de normale lengte gekregen. Het is voor het eerst dat we dit type DNA-afwijking hebben gevonden als oorzaak van een metabole ziekte.’ Zo’n teveel aan DNA heeft tot gevolg dat de communicatie tussen de hersencellen niet goed verloopt en verbindingen tussen deze zenuwcellen verdwijnen. Van Karnebeek vermoedt dat dergelijke 'verlengingen' verantwoordelijk zijn voor meer dan twee procent zeldzame ziekten die onderzoekers niet via de oude werkwijze konden opsporen. ‘We verwachten met onze nieuwe methodiek ook de genetische oorzaak van andere, nog onbegrepen, stofwisselingsziekten te vinden.’ Dankzij dit onderzoek van Amsterdam UMC is voor patiënten met deze degeneratieve hersenaandoening een diagnose beschikbaar. De volgende stap is op zoek te gaan naar zorg op maat. De studies naar behandeling gericht op de onderliggende oorzaak zijn reeds begonnen.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/doorbraak-in-diagnostiek-teveel-dna-veroorzaakt-stofwisselingsziekte-.htm
Originele titel: Doorbraak in diagnostiek: teveel DNA veroorzaakt stofwisselingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-04-12

Relevante artikelen ...

Nadelige gevolgen hoog keukenzoutgebruik bij vrouwen opgeheven door bananen en avocado,s Een hoog keukenzoutconsumptie wordt in verband gebracht met een verhoogde bloeddruk en een verhoogd risico op hartaanvallen en beroertes Vrouwen die ... Wetenschap & onderwijs Sun, 24 Jul 2022, 11:08:23
Boosdoener zeldzame hersenziekte ALS aangewezen door zebravis Verlies van cellen genaamd microglia in de hersenen is waarschijnlijk de boosdoener bij ALSP Bij mensen met de zeldzame ziekte ALSP verschrompelt de ... Wetenschap & onderwijs Mon, 20 Jun 2022, 13:45:06
Alsnog een diagnose door nieuwe analyse van oude genetische test Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt De technische ontwikkeling in de genetica gaat zo snel, ... Wetenschap & onderwijs Mon, 20 Jun 2022, 12:30:39
Blaasontsteking sneller en accurater op te sporen De onderzoekers denken dat de nieuwe opsporingsmethode zelfs beter is dan de huidige kweektest Een techniek die tot nu toe alleen voor wetenschappeli... Wetenschap & onderwijs Mon, 13 Jun 2022, 19:03:10
Onderzoek naar hoe cellen zich organiseren Cellen zijn de basiseenheden van het leven Het ministerie van OCW heeft een Zwaartekracht-subsidie van 20,8 miljoen euro toegekend aan IMAGINE! Dit c... Wetenschap & onderwijs Sun, 12 Jun 2022, 06:37:49
Kans op nieuwe vorm van kankertherapie Vaccin bleek effectief in proefdieren 35 honden met blaaskanker kregen een behandeling met een kankervaccin. Hierdoor verdubbelde de gemiddelde overl... Wetenschap & onderwijs Mon, 23 May 2022, 15:10:46

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com