Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens niet herkend worden

Het Maastricht UMC+ en het UMC Groningen werken samen aan een internationale database met gegevens van patiënten die lijden aan een zeldzame stofwisselingsziekte. Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens niet herkend worden. Voor de database hebben de beide umc’s een startsubsidie van 50.000 euro gekregen: 20.000 van United for Metabolic Diseases (UMD) en 30.000 euro van de Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).

Voor zowel artsen als laboratoriumspecialisten is het cruciaal om over theoretische kennis en praktijkervaring te beschikken om patiënten met aangeboren stofwisselingsziekten – medische term inherited metabolic disorders oftewel IMD - te herkennen. Aangezien deze IMD zo zeldzaam zijn, is de kans dat professionals tijdens hun carrière met al deze ziekten te maken krijgen, nagenoeg nihil. De internationale database in aanbouw maakt alle casuïstiek die voldoet aan de internationale voorwaarden toegankelijk voor medische professionals over de hele wereld. Gebruikers die gebruikmaken van de database worden ook uitgenodigd om interessante gevallen aan te dragen.

De database wordt op die manier – naast de bestaande handboeken/ databases – een nieuw hulpmiddel om beter inzicht te krijgen in de afzonderlijke zeldzame stofwisselingsziekten. En betere en snellere herkenning van de ziekten leidt tot betere en snellere behandeling. De nieuwe database in wording kan ook als onderwijstool worden gebruikt.

Klinisch chemicus dr. Irene Körver-Keularts, die namens het Maastricht UMC+ kartrekker is van de database, is in haar nopjes met de subsidie: “In totaal zijn er meer dan 1400 van deze zeldzame metabole ziektes. Onmogelijk voor artsen, zowel voor huisartsen als voor specialisten, om die allemaal te kennen en herkennen. En als artsen het beeld niet herkennen, kan het met de patiënt slecht aflopen. Daarom is die database zo belangrijk.”

De privacy van patiënten is overigens gewaarborgd. De gegevens in de database zijn in principe niet herleidbaar tot individuen en bovendien wordt aan patiënten toestemming gevraagd om hun medische gegevens te mogen gebruiken in de database.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Maastricht UMC+
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Maastricht UMC+
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.mumc.nl/actueel/nieuws/database-zeldzame-stofwisselingsziekten
Originele titel: Database zeldzame stofwisselingsziekten
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-03-24

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar de rol van CT-scans bij de behandeling van COVID-19 Het onderzoek is op 1 september 2021 gestart en loopt twee jaar. In de loop van 2022 worden de eerste onderzoeksresultaten verwacht Het Maastricht ... Wetenschap & onderwijs Fri, 31 Dec 2021, 06:17:36
Laptop laat horen wat jouw hersenen willen zeggen Het betekent een belangrijke stap in het onderzoek dat tot doel heeft om mensen met ernstige spraakstoornissen te laten communiceren Nederlandse en D... Wetenschap & onderwijs Sun, 03 Oct 2021, 09:10:37
Urine-incontinentie onderzocht Door vergrijzende samenleving komen problemen met de opslag en/ of uitscheiding van urine in de blaas steeds vaker voor Voor onderzoek van het Maastr... Wetenschap & onderwijs Tue, 08 Jun 2021, 13:27:16
Ontwikkeling nieuwe, zeer gevoelige ademtest krijgt subsidie Deze nieuwe ademtest zal gevalideerd worden bij kinderen van 1 tot 4 jaar, waarbij er een vermoeden van astma is Maastrichtse wetenschappers hebben v... Wetenschap & onderwijs Thu, 27 May 2021, 18:39:25
Onderzoekscentrum moet begrip van het microbioom vergroten Een beter begrip van het microbioom is essentieel in het onderzoek naar een gezonde leefstijl Wetenschappers uit het Belgisch-Duits-Nederlandse grens... Wetenschap & onderwijs Sun, 09 May 2021, 19:20:23
Consortium gaat een database ontwikkelen om de ontwikkelingen van artificiële intelligentie (AI) te versnellen Het €70 miljoen project genaamd BIGPICTURE zal zes jaar duren en kondigt een nieuw tijdperk aan voor de pathologie Om de ontwikkelingen van artificië... Wetenschap & onderwijs Thu, 28 Jan 2021, 13:41:03