Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nierartsen niet op werd getest

Onderzoekers van het UMC Utrecht en UMC Groningen hebben ontdekt dat nefronoftise, een zeldzame erfelijke nierziekte, niet alleen een kinderziekte is maar ook bij volwassenen voorkomt. In de studie onder leiding van dr. Albertien van Eerde, in samenwerking met onderzoeksgroepen uit het buitenland, werden wereldwijd 5.600 patiënten getest op nefronoftise. Hieruit bleek 1 op de 200 volwassen patiënten met een vergevorderd stadium van nierfalen, deze erfelijke ziekte te hebben. Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nierartsen niet op werd getest.

Nefronoftise is een nierziekte die zich vaak op jonge leeftijd openbaart en waarbij de nieren uiteindelijk niet meer functioneren, waardoor dialyse of een niertransplantatie nodig is. De ziekte is erfelijk, het ontstaat door fouten in de informatie (genen) die het lichaam nodig heeft om bepaalde bouwstenen voor organen te maken. Door deze fouten worden de bouwstenen niet (goed) gemaakt. Bij nefronoftise zit de fout vaak in het NPHP1-gen.

Nierfalen op de kinderleeftijd is zeldzaam (het komt voor bij zo'n 550 kinderen in Nederland) en heeft vaak een erfelijke oorzaak, nefronoftise komt in die categorie het vaakst voor. Bij volwassenen komt nierfalen veel vaker voor (16.500 mensen in Nederland), maar is het aandeel van erfelijke ziekten kleiner. Nefrologen ('nierartsen') die met volwassen patiënten werken denken om die reden minder snel aan de mogelijkheid dat een nierziekte erfelijk zou kunnen zijn en zijn vaak niet bekend met de ziekte nefronoftise.

Dit terwijl uit het onderzoek van de onderzochte groep volwassen patiënten blijkt dat minimaal 1 op de 200 van hen nefronoftise heeft. De ziekte kwam zelfs voor op gevorderde leeftijd, waarbij de oudste patiënt 61 was toen dialyse nodig was. Dat nefrologen de ziekte lastig kunnen onderscheiden werd onderstreept door de bevinding dat het merendeel van de patiënten niet als zodanig was herkend.

Herkenning van erfelijke ziekten is belangrijk, omdat het hebben van een erfelijke nierziekte verschillende gevolgen kan hebben voor een nierpatiënt. Het kan bijvoorbeeld afwegingen rondom nierdonatie van een familielid beïnvloeden en het biedt meer opties voor het vormgeven van een kinderwens. Om die reden roepen de onderzoekers op tot bredere toepassing van het testen op erfelijke ziekten bij volwassen patiënten met vergevorderd nierfalen.

Het Nederlandse deel van het onderzoek is mede mogelijk gemaakt door de Nierstichting.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMCG
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcg.nl/NL/UMCG/Nieuws/Nieuwsberichten/Paginas/Erfelijke-kindernierziekte-komt-ook-voor-op-volwassen-leeftijd.aspx
Originele titel: Erfelijke kindernierziekte komt ook voor op volwassen leeftijd
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2018-04-16

Relevante artikelen ...

Bundeling van krachten voor mens en dier De afdeling Genetica van het UMC Utrecht en de faculteit Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht werken nauw samen om data te koppelen Wat kunnen... Wetenschap & onderwijs Sun, 25 Jul 2021, 07:31:31
Hersenaneurysma automatisch op te sporen Een aneurysma is een zwakke plek in een slagader Door een onlangs ontwikkeld algoritme is een hersenaneurysma nu automatisch op te sporen en is de vo... Wetenschap & onderwijs Wed, 16 Jun 2021, 12:12:54
Cellen gebruiken een soort gif om gezonde cellen uit te schakelen Iedere week wordt de binnenbekleding van de darm (het epitheel, een dunne laag met cellen) vervangen door verse cellen Cellen met bepaalde mutaties g... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 19:24:36
Onderzoek zwangeren en corona Zwangere vrouwen lopen grotere risico’s als ze corona krijgen Zwangere vrouwen met corona lopen een groter risico op de ic te belanden dan vrouwen me... Wetenschap & onderwijs Sat, 08 May 2021, 12:36:54
Traumatologie verpleegkundige scholing UMC Utrecht vernieuwd De vernieuwde scholing Traumatologie bestaat uit zeven inhoudelijke modules over alles wat te maken heeft met opvang en verzorging van patiënten met t... Wetenschap & onderwijs Wed, 28 Apr 2021, 10:08:57
Kans op klachten na beroerte op kaart gezet Door de hersenscan van individuele patiënten over de kaart te projecteren kan hun risico direct na de beroerte al voorspeld worden Een internationale... Wetenschap & onderwijs Mon, 26 Apr 2021, 19:50:32