In Nederland heeft ongeveer één op de vijftigduizend kinderen de erfelijke stofwisselingsziekte Batten

Dementie op kinderleeftijd, met een overlijden voor het 25ste levensjaar tot gevolg. Dat is in één zin de ziekte van Batten. Veel is er nog onbekend over deze ernstige zeldzame stofwisselingsziekte. In haar promotieonderzoek is arts-onderzoeker Willemijn Kuper er in geslaagd enkele blinde vlekken op te lossen. Zo ontdekte ze dat de diagnose eerder is te stellen is en het ziekteverloop beter te voorspellen. Op woensdag 14 oktober promoveerde ze op haar onderzoek.

In Nederland heeft ongeveer één op de vijftigduizend kinderen de erfelijke stofwisselingsziekte Batten. Op dit moment telt ons land zo’n veertig patiënten. Tot het vijfde jaar lijkt er bij een kind met Batten vaak niks aan de hand te zijn. Daarna krijgt het meestal eerst ernstig last van het gezichtsvermogen. Later wordt steeds duidelijker dat ook hun hersenfuncties achteruit gaan met vele gevolgen:  epilepsieaanvallen, geheugenverlies, dementie, ze komen in een rolstoel terecht, kunnen niet meer communiceren en overlijden meestal tussen het 15e en 25ste levensjaar. 

Geen afvoer afval
De ziekte ontstaat door een gen-defect, legt Willemijn Kuper uit. “We weten welk gen dit is, het CLN3 gen, maar we kennen nog niet de precieze rol ervan. Iedere cel produceert afval, voor de afvoer van dat afval dient het lysosoom. In de wand hiervan zit dit CLN3 gen. Als dat volledig defect is wordt het afval niet afgevoerd en ontstaat stapeling. Vooral de hersencellen hebben hier last van. Dit komt waarschijnlijk omdat alle andere cellen in het lichaam zich regelmatig vernieuwen, maar hersencellen niet.”

Weer een nieuwe bril
In de praktijk verloopt de diagnose van Batten nu meestal niet soepel. Rond het vijfde jaar of ouder valt als eerste op dat een kind steeds slechter ziet, waarna het naar de oogarts gaat. Omdat de oogarts slechts enkele keren in zijn loopbaan iemand met de ziekte van Batten in zijn praktijk krijgt, herkent hij dat meestal niet snel. Bovendien lijkt de oogafwijking heel veel op andere netvliesafwijkingen. Er wordt een bril voorgeschreven en daarna vaak een sterkere bril. Ondertussen krijgt het kind steeds meer leerproblemen. De veronderstelling is dan vaak dat het slechte zicht daarvan de oorzaak is. De begeleiding en oplossingen worden dan ook in die hoek gezocht. Zonder resultaat, want niet alleen het zicht, ook de andere hersenfuncties gaan steeds verder achteruit. Het duurt soms jaren voordat het kind de juiste diagnose krijgt.  

Onderscheidende kenmerken 
Het onderzoek van Willemijn heeft enkele duidelijke punten opgeleverd die het oogartsen gemakkelijker moeten maken sneller aan Batten te denken. “Onder meer de snelheid waarmee de ogen achteruitgaan is kenmerkend voor Batten. Wij hebben nu een lijstje gemaakt met de onderscheidende kenmerken van Batten. Aan de hand hiervan zal de oogarts sneller aan deze ziekte denken en het kind doorverwijzen voor een diagnose. Het uiteindelijke nieuws voor de ouders wordt er niet beter op, maar het scheelt hen wel een lange frustrerende weg voordat duidelijk is wat er aan de hand is.”

Ook voor de diagnose door de kinderarts vond Willemijn een snellere manier. “De definitieve bevestiging gaat  met sequencing van het DNA. Dat werkt goed, maar duurt wel enkele weken. Nu hebben we een methode ontwikkeld, waarbij we in bloed de stapeling in de cellen kunnen meten. Hiermee kunnen we binnen één of twee dagen de juiste diagnose al stellen. DNA onderzoek volgt daarna alsnog ter bevestiging, maar de diagnose is daarvoor al duidelijk”

Ziekteverloop voorspellen
Een laatste resultaat van haar onderzoek is dat het verloop van de ziekte beter te voorspellen is. “Verreweg de meeste kinderen met Batten hebben de klassieke vorm, de ernstigste vorm. Bij hen is CLN3 gen waarschijnlijk volledig defect en vindt er in de cellen geen afvoer van afval plaats. Maar bij sommigen werkt het gen deels nog en wordt een gedeelte van het afval wel afgevoerd. Het gevolg is dat er minder stapeling is in de cellen en een langzamere achteruitgang van de hersenfuncties. Op basis van de stapeling die wij in cellen vinden, kunnen we nu een voorspelling doen over het verloop. Voor de ouders en het kind is het enorm belangrijk om te weten waar ze aan toe zijn.”

Weg vrij gemaakt
Willemijn is er blij mee dat ze enkele blinde vlekken van Batten heeft kunnen oplossen. “Het liefst willen we natuurlijk onderzoek doen naar hoe we deze vreselijke ziekte kunnen behandelen. Daarvoor was eerst meer inzicht nodig in hoe de stapeling bij verschillende kinderen met deze ziekte verloopt. Behalve mogelijkheden tot snellere diagnose en betere voorspelling, hebben deze resultaten ook de weg vrijgemaakt voor dieper onderzoek richting een behandeling.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: UMC Utrecht
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nieuws/oogarts-kan-ziekte-van-batten-sneller-signaleren
Originele titel: Oogarts kan ziekte van Batten sneller signaleren
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-10-20

Relevante artikelen ...

Onderzoek muizen-DNA die relevant zijn voor menselijke gezondheid en ziekte Het menselijk genoom bevat "donkere" gebieden -stukken DNA-sequentie die moeilijk te sequencen zijn met standaardtechnologieën Met behulp van geavanc... Wetenschap & onderwijs Wed, 04 Aug 2021, 12:41:09
Voor opsporing van tumoren nieuwe technologie ontwikkeld Alle cellen in ons lichaam bevatten chromosomen die ons genetisch materiaal dragen Onderzoekers uit de groep van Wouter de Laat (UMC Utrecht en Hubre... Wetenschap & onderwijs Sat, 12 Jun 2021, 14:06:19
Door onderzoek op Europese schaal meer zeldzame ziekten gediagnostiseerd Zeldzame ziekten (Rare Diseases, kortweg RD) komen maar zeer sporadisch voor Het was belangrijk nieuws in 2018. Een consortium onder leiding van de u... Wetenschap & onderwijs Wed, 09 Jun 2021, 20:32:17
Onderzoek naar medicijn erfelijke frontotemporale dementie Patiënten met FTD hebben een afwijking in het progranuline-gen Het Erasmus MC gaat onderzoeken of het preventief toedienen van een nieuw medicijn, ee... Wetenschap & onderwijs Thu, 03 Jun 2021, 10:53:25
Onderzoek zwangeren en corona Zwangere vrouwen lopen grotere risico’s als ze corona krijgen Zwangere vrouwen met corona lopen een groter risico op de ic te belanden dan vrouwen me... Wetenschap & onderwijs Sat, 08 May 2021, 12:36:54
Onderzoek naar huidkanker krijgt subsidie De studies gaan over twee soorten huidkanker: melanoom en plaveiselcelcarcinoom (PCC) Epidemioloog Loes Hollestein en dermatoloog Marlies Wakkee, wer... Wetenschap & onderwijs Fri, 07 May 2021, 09:09:21