(advertentie)

Sikkelcelziekte is een ernstige erfelijke aandoening

Het UMC Utrecht heeft samen met RR Mechatronics ‘de zuurstofscan’ ontwikkeld, een methode om de ziekmakende processen bij patiënten met sikkelcelziekte snel en betrouwbaar te meten. Naar verwachting maakt de zuurstofscan binnen enkele jaren zijn entree in de patiëntenzorg. Met deze scan kunnen de ernst van de ziekte beter voorspeld én het effect van behandelingen sneller bepaald worden.

Sikkelcelziekte is een ernstige  waarbij de rode bloedcellen niet schijfvormig zijn maar de vorm van een sikkel of halve maan hebben. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel slechts 30 dagen. Hierdoor hebben sikkelcelpatiënten chronische bloedarmoede. Ook zijn sikkelcellen minder soepel, zodat ze gemakkelijk kunnen klonteren en de bloedvaten verstoppen. Als dat gebeurt, krijgt een weefsel of orgaan niet genoeg zuurstof en kunnen ze beschadigd raken. Door chronische bloedarmoede en verstopte bloedvaten kunnen sikkelcelpatiënten tal van aandoeningen krijgen, uiteenlopend van moeheid, koorts, geelzucht en hevige pijn tot slecht zien, ijzerstapeling, botafwijkingen en een beroerte.

Behandeling op maat
Samen met het bedrijf RR Mechatronics heeft het UMC Utrecht nu een specifieke meetmethode ontwikkeld voor sikkelcelziekte: de zuurstofscan. Hierbij wordt gebruik gemaakt van de Lorcca, een apparaat dat RR Mechatronics produceert voor onderzoek naar de vervorming van rode bloedcellen. De nieuwe meetmethode is de afgelopen twee jaar uitvoerig getest. “Met de zuurstofscan kun je per patiënt bepalen bij welke zuurstofniveau rode bloedcellen gaan sikkelen”, vertelt Minke Rab, arts-onderzoeker en internist-in-opleiding. “Die kennis helpt om op termijn voor iedere patiënt de ernst en complicaties van de ziekte beter te voorspellen, een behandeling op maat op te stellen en deze goed te volgen.” Minke heeft een leidende rol bij de ontwikkeling van de zuurstofscan en zal erop promoveren. “Er zijn steeds meer behandelingen op komst voor sikkelcelziekte. Onderzoekers en bedrijven die deze therapieën ontwikkelen, komen vanwege de nieuwe verfijnde meetmethode steeds vaker naar het UMC Utrecht om metingen te laten doen voor hun wetenschappelijke onderzoek.”
 
Paar druppels bloed
Met bestaande technieken was het slechts mogelijk om metingen te doen bij langdurige onttrekking van zuurstof. Eén van de sterke punten van de zuurstofscan is dat de mate van vervorming van de rode bloedcellen (sikkelen) wordt gemeten bij een reeks verschillende zuurstofniveaus. Omdat de precieze mate van zuurstofgebrek van grote invloed is op de ernst van de klachten bij sikkelcelziekte, geeft deze nieuwe test betrouwbare en patiëntgebonden resultaten. “De zuurstofscan omvat een gestandaardiseerde test van 22 minuten waarbij we geleidelijk en gecontroleerd zuurstof onttrekken en weer toevoegen”, vertelt Richard van Wijk, senior docent onderzoeker en net als Minke Rab werkzaam bij het Centraal Diagnostisch Laboratorium van het UMC Utrecht. Samen met collega’s schreven ze onlangs twee artikelen over de zuurstofscan in het American Journal of Hematology, in februari en oktober. “Ons onderzoek laat zien dat je met de zuurstofscan de ziekmakende processen bij patiënten met sikkelcelziekte nauwkeurig kunt analyseren. Dat is veelbelovend, omdat we hiermee de effectiviteit van huidige en nieuwe behandelstrategieën uitgebreid kunnen analyseren.” Bijkomende voordelen van de zuurstofscan zijn dat een test maar een half uur duurt en dat een paar druppels bloed van de patiënt voldoende zijn voor het onderzoek. “Met de zuurstofscan ontrafel je zodoende snel het sikkelproces tot zeer betrouwbare, persoonlijke meetwaarden.”
 
Patiëntenzorg
Momenteel leggen de onderzoekers de laatste hand aan het verwerken van de onderzoeksresultaten. De volgende stap is de goedkeuring van de zuurstofscan voor diagnostiek in de patiëntenzorg. Overigens houden de onderzoekers hun kennis niet voor zichzelf: die delen ze internationaal met collega’s, onder meer via dit filmpje op de website JoVE (Journal of Visual Experiments). “De video laat tot in detail zien hoe je de zuurstofscan moet uitvoeren. Zo kunnen ook andere onderzoekers en analisten met deze techniek leren werken”, vertelt Minke Rab. “Het UMC Utrecht is een belangrijke partner in het Europees Referentienetwerk EuroBloodNet. Door met artsen en onderzoekers in het buitenland de kennis over zeldzame bloedziekten te delen, is de kans groter dat we samen tot een betere behandeling komen.”
 
Sikkelcelziekte komt met name voor bij mensen met een donkere huidskleur. Nederland telt ongeveer 800 patiënten. Jaarlijks worden er veertig tot zestig kinderen geboren die de ziekte hebben. Het Amsterdam UMC en het Erasmus MC zien in Nederland de grootste groepen patiënten met sikkelcelziekte. Het aantal patiënten in Utrecht is kleiner, maar het UMC Utrecht biedt veel mogelijkheden voor internationaal wetenschappelijk onderzoek naar sikkelcelziekte, onder meer door de ontwikkeling van de nieuwe meetmethode.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nl/Nieuws/Zuurstofscan-ontrafelt-sikkelcelziekte
Originele titel: Zuurstofscan ontrafelt sikkelcelziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-11-14

Relevante artikelen ...

Start wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom, type 2C Het Ushersyndroom is een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers v... Wetenschap & onderwijs Wed, 04 Dec 2019, 12:19:37
DNA-onderzoek bij eierstokkankerpatiënten belangrijk Het is belangrijk om te onderzoeken bij welke patiënten erfelijkheid een rol speelt Bij tien tot vijftien procent van de vrouwen die eierstokkanker h... Wetenschap & onderwijs Tue, 26 Nov 2019, 13:03:11
Snelle bepaling effect van veranderingen in borstkankergen PALB2 Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen Vrouwen met een genetische verandering in het PALB... Wetenschap & onderwijs Mon, 25 Nov 2019, 20:47:06
Ontdekking genetische varianten voor Multiple Sclerose Deze genetische varianten zijn ontdekt met behulp van financiering van wetenschappelijk onderzoek door het Nationaal MS Fonds Wetenschappers van het ... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 Nov 2019, 10:34:44
Foetusbrein in kaart gebracht Dat bij een foetus vlak voor de geboorte al 60 procent van de volwassen hersenverbindingen actief blijkt zijn, komt als een verrassing 60 procent van... Wetenschap & onderwijs Wed, 06 Nov 2019, 20:08:14
Onderzoekers moeten samenwerken met patiënten Samenwerken met patiënten kan voorkomen dat onderzoekers doodlopende wegen inslaan Financiers van wetenschappelijk onderzoek eisen steeds vaker dat p... Wetenschap & onderwijs Tue, 29 Oct 2019, 15:55:39

(advertentie)