Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een behandeling ontdekt voor de zeldzame, erfelijke ziekte PXE

Het UMC Utrecht heeft een effectieve behandeling ontdekt voor de zeldzame, erfelijke ziekte PXE. Patiënten met deze ziekte hebben last van verkalkingen in de huid, de bloedvaten en het netvlies in het oog. Daardoor kunnen zij te maken krijgen met huidaantastingen, vaatziekten en ernstige slechtziendheid. Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben nu ontdekt dat een bestaand medicijn, etidronaat, ervoor zorgt dat de verkalking wordt geremd.

In Nederland zijn er ongeveer 400 patiënten met PXE (pseudoxanthoma elasticum). Tot nu toe was er geen behandeling voor hen. “In totaal hebben 74 patiënten deelgenomen aan het onderzoek van een jaar. Door hen met het bestaande medicijn etidronaat te behandelen zagen we dat er een remming van de vaatverkalking optrad en er ook minder oogcomplicaties optraden”, zegt Wilko Spiering, internist-vasculair geneeskundige. “Dit laatste is belangrijk omdat deze in belangrijke mate verantwoordelijk zijn voor uiteindelijke ernstige slechtziendheid en daarmee afgenomen kwaliteit van leven.”

Grootste studie
De TEMP-studie is de grootste, klinische studie ooit gehouden onder PXE-patiënten. Het doel van de studie was onderzoek naar de effectiviteit en veiligheid van de bisfosfonaat etidronaat bij PXE-patiënten. “Patiënten met PXE maken de stof pyrofosfaat verminderd aan”, zegt Spiering. “Toediening van deze stof aan mensen is technisch niet goed mogelijk, maar bestaande medicijnen, zogenaamde bisfosfonaten, lijken op deze stof en laten een remming van de (vaat-)verkalking zien.”

Medicijn niet beschikbaar
Helaas voor PXE-patiënten is het medicijn etidronaat in Nederland niet meer beschikbaar. Spiering en zijn collega’s wisten het middel via een fabrikant in Griekenland te verkrijgen. “Tot onze verrassing wilde de fabrikant ons de middelen wel verstrekken voor het onderzoek. Nu het onderzoek zulke positieve resultaten laat zien willen we er alles aan doen het middel weer in ons land beschikbaar te krijgen.” Samen met de Inspectie voor Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ) en het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG) wordt gekeken hoe het medicijn in Nederland weer beschikbaar kan komen.

Verder onderzoek
Verkalkingen in het netvlies leidt in veel gevallen tot ernstige slechtziendheid en zelfs maatschappelijke blindheid. Maar de ziekte zorgt ook voor typische huidaantastingen en ernstig vaatlijden zoals etalagebenen en beroertes. Hierdoor zijn PXE-patiënten vaak angstig over wat hen in de toekomst te wachten staat. Spiering: “Toekomstige studies moeten uitwijzen wat de effecten van een vroege start van deze behandeling zijn en of de gevreesde complicaties kunnen worden voorkomen. Daar streven wij natuurlijk naar.”

Landelijk expertisecentrum
Het UMC Utrecht huisvest het Landelijk Expertisecentrum voor PXE (LEP). Binnen dit centrum werken verschillende experts zoals een internist-vasculair geneeskundige, oogartsen, radiologen, vaatchirurgen en dermatologen. Door deze unieke samenwerking kunnen patiënten binnen één centrum terecht bij alle experts op het gebied van deze zeldzame ziekte. Patiënten krijgen op 1 dag alle noodzakelijke onderzoeken die nodig zijn om een zo goed mogelijk beeld te krijgen van de mogelijke aantasting van de ogen, bloedvaten en huid. Het centrum bevordert daarnaast ook wetenschappelijk onderzoek naar PXE. Dit onderzoek is gesteund door Vrienden UMC Utrecht 

 


Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nl/Over-Ons/Nieuws/2018/UMC-Utrecht-ontdekt-behandeling-voor-PXE-patienten
Originele titel: UMC Utrecht ontdekt behandeling voor PXE-patiënten
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2018-03-12

Relevante artikelen ...

1 op de 4 Nederlanders heeft een hersenaandoening, In 2016 stonden 3,8 miljoen mensen bij de huisarts geregistreerd met een hersenaandoening 1 op de 4 Nederlanders heeft een hersenaandoening, zo blijk... Wetenschap & onderwijs Mon, 27 Nov 2017, 19:58:45
Meer uitgaven aan ontwikkeling Er is in 2016 14,3 miljard euro uitgegeven aan onderzoek en ontwikkeling. Nog nooit waren deze uitgaven zo hoog! Bedrijven, instellingen en het hoger... Wetenschap & onderwijs Sun, 29 Oct 2017, 12:17:05
MARIO ontvangt €1,4 miljoen ZonMw geeft onderzoekers de mogelijkheid om onderzoek te doen naar ouders met stemmingsstoornissen Onderzoekers van het Erasmus MC en VUmc ontvangen ... Wetenschap & onderwijs Tue, 31 Oct 2017, 14:21:15
Concentraties GenX in drinkwater blijven onder richtwaarden De concentratie FRD-903  – een stof die wordt gebruikt bij GenX technologie – in  drinkwater  overschrijdt de richtwaarden in de toekom... Wetenschap & onderwijs Sun, 06 Aug 2017, 18:38:06
Bypass operatie beter Na een openhartoperatie (bypass) is de kans dat deze patienten overlijden 20% kleiner dan na dotteren. Patiënten die ernstige afwijkingen hebben aan ... Wetenschap & onderwijs Wed, 28 Feb 2018, 13:21:07

(advertentie)