(advertentie)

Deze biobank is een belangrijke bron voor wetenschappelijk onderzoek naar genetische oorzaken van epilepsie.

Het UMC Utrecht start vanaf 1 november met het verzamelen van DNA en klinische gegevens van Nederlanders met epilepsie. Die gegevens komen bij elkaar in de zogenoemde Epilepsie Biobank. Deze biobank is daarmee een belangrijke bron voor wetenschappelijk onderzoek naar genetische oorzaken van epilepsie.

“Het materiaal van epilepsiepatiënten stelt ons in staat beter onderzoek te doen naar genetische oorzaken van deze aandoening,” vertelt hoofdonderzoeker Bobby Koeleman. “Daarnaast gaan we na of genetische factoren kunnen voorspellen of medicatie aanvallen kan voorkómen.” De biobank biedt ook mogelijkheden om onderzoek te doen naar de bijwerkingen van anti-epileptica. Bobby legt uit: “We kijken of genetische kenmerken de gevoeligheid voor bijwerkingen van medicatie kunnen voorspellen.” De resultaten moeten uiteindelijk voor verbetering van de zorg van mensen met epilepsie leiden. 

Gegevens
Inmiddels is er uit eerdere studies DNA van bijna 3000 verschillende epilepsiepatiënten verzameld in de Epilepsie Biobank. Er zijn gegevens opgenomen van patiënten met genetisch gegeneraliseerde epilepsie (GGE) en patiënten met focale en gegeneraliseerde epilepsie. Daarnaast zal er nog materiaal worden verzameld van meer dan 100 mensen met een (ernstige) erfelijke monogenetische vorm van epilepsie. 

Monogenetische epilepsie
Vormen van monogenetische epilepsie zijn vaak zeldzaam. De oorzaak van deze aandoening is gelinkt aan een verandering (mutatie) in één gen. De biobank maakt het mogelijk om ook onderzoek naar dit soort epilepsie te doen. Onderzoekers proberen met behulp van gegevens uit de biobank veranderingen in bekende of nieuwe epilepsiegenen te vinden. De Epilepsie Biobank verzamelt samen met andere landen gegevens van zoveel mogelijk patiënten met een mutatie in hetzelfde epilepsiegen. Zo ontstaat een nauwkeurige beeld van deze vormen van epilepsie. Ook willen onderzoekers verklaren waarom bij patiënten met dezelfde mutatie de epilepsie toch heel verschillend van ernst is. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nl/Nieuws/Start-Epilepsie-Biobank-voor-wetenschappelijk-on
Originele titel: Start Epilepsie Biobank voor wetenschappelijk onderzoek
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2018-10-29

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar snellere herkenning kinderen met slaap-epilepsie Er is nog veel onduidelijkheid rondom dit syndroom Sommige kinderen hebben ’s nachts continu epileptische activiteit in hun hersenen, terwijl ze ov... Wetenschap & onderwijs Mon, 26 Oct 2020, 12:12:45
In mini-organen worden genen veilig gerepareerd Dit biedt perspectief om in de toekomst vele aandoeningen die door genetische afwijkingen worden veroorzaakt te genezen UMC Utrecht-onderzoekers zijn... Wetenschap & onderwijs Fri, 23 Oct 2020, 17:30:11
Mechanisme achter afweerstoornis bij zeldzaam ICF-syndroom onthuld Wetenschappers hebben voor het eerst ontrafeld hoe die afweerstoornis ontstaat Patiënten met het zeldzame genetische ICF-syndroom hebben naast afwijk... Wetenschap & onderwijs Mon, 31 Aug 2020, 18:39:07
Zoektocht naar nieuwe anti-epileptica Epilepsie is een ernstige chronische aandoening van het zenuwstelsel die wereldwijd 60 miljoen mensen treft Bepaalde moleculen, tRNAs, of fragmente... Wetenschap & onderwijs Wed, 12 Aug 2020, 09:53:09
Onderzoek naar corona op middelbare scholen Veel schoolomgevingen bieden plaats aan grote aantallen leerlingen in dicht bij elkaar gelegen klaslokalen Veel mensen in kleine ruimtes, een ventila... Wetenschap & onderwijs Sun, 09 Aug 2020, 07:33:46
Studie naar tuberculose-vaccin tegen COVID-19 Alle mensen die in een zorginstelling werken óf die direct patiëntencontact hebben kunnen meedoen aan deze placebo-gecontroleerde studie Een groot in... Wetenschap & onderwijs Sun, 02 Aug 2020, 06:44:39