(advertentie)

Deze biobank is een belangrijke bron voor wetenschappelijk onderzoek naar genetische oorzaken van epilepsie.

Het UMC Utrecht start vanaf 1 november met het verzamelen van DNA en klinische gegevens van Nederlanders met epilepsie. Die gegevens komen bij elkaar in de zogenoemde Epilepsie Biobank. Deze biobank is daarmee een belangrijke bron voor wetenschappelijk onderzoek naar genetische oorzaken van epilepsie.

“Het materiaal van epilepsiepatiënten stelt ons in staat beter onderzoek te doen naar genetische oorzaken van deze aandoening,” vertelt hoofdonderzoeker Bobby Koeleman. “Daarnaast gaan we na of genetische factoren kunnen voorspellen of medicatie aanvallen kan voorkómen.” De biobank biedt ook mogelijkheden om onderzoek te doen naar de bijwerkingen van anti-epileptica. Bobby legt uit: “We kijken of genetische kenmerken de gevoeligheid voor bijwerkingen van medicatie kunnen voorspellen.” De resultaten moeten uiteindelijk voor verbetering van de zorg van mensen met epilepsie leiden. 

Gegevens
Inmiddels is er uit eerdere studies DNA van bijna 3000 verschillende epilepsiepatiënten verzameld in de Epilepsie Biobank. Er zijn gegevens opgenomen van patiënten met genetisch gegeneraliseerde epilepsie (GGE) en patiënten met focale en gegeneraliseerde epilepsie. Daarnaast zal er nog materiaal worden verzameld van meer dan 100 mensen met een (ernstige) erfelijke monogenetische vorm van epilepsie. 

Monogenetische epilepsie
Vormen van monogenetische epilepsie zijn vaak zeldzaam. De oorzaak van deze aandoening is gelinkt aan een verandering (mutatie) in één gen. De biobank maakt het mogelijk om ook onderzoek naar dit soort epilepsie te doen. Onderzoekers proberen met behulp van gegevens uit de biobank veranderingen in bekende of nieuwe epilepsiegenen te vinden. De Epilepsie Biobank verzamelt samen met andere landen gegevens van zoveel mogelijk patiënten met een mutatie in hetzelfde epilepsiegen. Zo ontstaat een nauwkeurige beeld van deze vormen van epilepsie. Ook willen onderzoekers verklaren waarom bij patiënten met dezelfde mutatie de epilepsie toch heel verschillend van ernst is. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nl/Nieuws/Start-Epilepsie-Biobank-voor-wetenschappelijk-on
Originele titel: Start Epilepsie Biobank voor wetenschappelijk onderzoek
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2018-10-29

Relevante artikelen ...

Genetische oorzaak van de ziekte van Stargardt opgespoord De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4 Met een nieuwe, relatief goedkope techniek is in 448 pa... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 May 2020, 13:07:25
Bij man is borstkanker anders dan bij vrouw Eén procent van alle patiënten bij wie jaarlijks borstkanker wordt vastgesteld is man Het is zeldzaam, maar ook mannen kunnen borstkanker krijgen. “B... Wetenschap & onderwijs Sun, 26 Apr 2020, 10:44:08
Effect BCG-vaccin op infectie met coronavirus bij zestigplussers onderzocht Het is nog niet vastgesteld of het BCG-vaccin ook (enige) bescherming kan bieden tegen het coronavirus Het Radboudumc gaat met het UMC Utrecht onderz... Wetenschap & onderwijs Thu, 16 Apr 2020, 08:53:25
Onderzoek of het BCG-vaccin een middel tegen tuberculose bescherming kan geven Dit vaccin beschermt niet direct tegen het coronavirus, maar geeft de afweer een boost Het Radboudumc en het UMC Utrecht gaan onderzoeken of zorgmede... Wetenschap & onderwijs Wed, 18 Mar 2020, 09:37:51
Centrum voor RNA-therapie voor zeer zeldzame ziekten gestart De meeste erfelijke ziektes worden veroorzaakt door fouten in het DNA Wetenschappers en artsen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en h... Wetenschap & onderwijs Sat, 29 Feb 2020, 19:42:16
Nog maar vijf minuten in een MRI scanner Onderzoekers ontwikkelden een nieuwe techniek waardoor patiënten veel minder lang in een MRI-scanner hoeven te liggen Van vijfentwintig naar maar vij... Wetenschap & onderwijs Thu, 27 Feb 2020, 15:18:03