De nieuwe test is nadrukkelijk bedoeld om nog voor de zwangerschap de ouders te screenen op honderden verschillende genetische afwijkingen.

Het Maastricht UMC+ heeft een nieuwe test ontwikkeld om zeldzame genetische afwijkingen op te sporen bij partners die bloedverwant zijn, zoals bij een (achter)neef en (achter)nicht. Kinderen van deze bloedverwanten hebben een groter risico op een erfelijke aandoening of een verstandelijke beperking, omdat de ouders genetisch veel op elkaar lijken. De nieuwe test wordt vanaf vandaag (1 juni) aangeboden en is in staat om afwijkingen te detecteren die tot op heden onvindbaar bleven. In onderzoeksverband is de test al succesvol gebleken.

Het is bekend dat wensouders die bloedverwant zijn, bijvoorbeeld neef en nicht, een verhoogd risico hebben op een kind met een verstandelijke handicap en/of aangeboren afwijking. Zij hebben meer genetisch materiaal met elkaar gemeen dan niet-bloedverwanten. Zo is het erfelijk materiaal van neef en nicht voor 12,5 procent identiek, voor een broer en zus is dat 50 procent. Beschikt één van de twee ouders over de erfelijke aanleg van een zeldzame aandoening, dan is de kans groot dat de ander die aanleg ook bezit. Tot op heden bestond er geen mogelijkheid om een zeldzame afwijking bij beiden te kunnen aantonen.

Weloverwogen besluit
De nieuwe test is nadrukkelijk bedoeld om nog voor de zwangerschap de ouders te screenen op honderden verschillende genetische afwijkingen. Afwijkingen, die ieder op zich zelf extreem zeldzaam zijn, maar in het geval van bloedverwantschap wel een verhoogd risico kunnen vormen. Voorheen werd pas een gericht genetisch onderzoek uitgevoerd als een kind met een bepaalde aandoening al was geboren. Met als doel om herhaling te voorkomen. Met de nieuwe test kan juist nog voor de zwangerschap worden voorkomen dat een kind met de erfelijke aandoening wordt geboren. De ouders kunnen op die manier een weloverwogen besluit nemen over hun kinderwens.

Succesvol
De afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ verzorgt genetisch onderzoek en advies voor het zuidoosten van Nederland. Jaarlijks worden meer dan vijfduizend personen en paren hiervoor naar Maastricht verwezen. Bij een gedeelte van deze mensen is sprake van bloedverwantschap. Zij komen vanaf heden in aanmerking voor de nieuwe test. Vanwege de samenwerking met het Radboudumc in Nijmegen kunnen ook paren die de afdeling Klinische Genetica aldaar bezoeken de test laten verrichten. De eerste resultaten (gebleken in onderzoeksverband) zijn veelbelovend. Bij meerdere paren werd een risico-situatie vastgesteld en konden maatregelen worden besproken.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Maastricht UMC+
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.mumc.nl/actueel/nieuws/nieuwe-test-spoort-zeldzame-afwijkingen-op-bij-bloedverwanten
Originele titel: Nieuwe test spoort zeldzame afwijkingen op bij bloedverwanten
Doelgroep: Zorgprofessionals, Beleidsmakers, Mantelzorgers, Studenten
Datum: 2018-06-02

Relevante artikelen ...

Onderzoekers op nieuw spoor gezet bij maculadegeneratie Het FHR-4 eiwit speelt een belangrijke rol in een deel van het afweersysteem, het zogenoemde complementsysteem Onderzoekers uit Nijmegen en het Veren... Wetenschap & onderwijs Wed, 01 Apr 2020, 11:07:31
Europese subsidie voor onderzoek om schimmelinfecties terug te dringen 10 miljoen Europese subsidie voor project HDN-FUN Een internationaal consortium van 16 kennisinstellingen en bedrijven verwacht dat een gepersonali... Wetenschap & onderwijs Wed, 25 Mar 2020, 14:49:43
Voorloper van slokdarmkanker geroken door elektronische neus Op termijn mogelijk diagnostische test voor in de huisartspraktijk Een draagbare elektronische neus kan voorlopers van slokdarmkanker goed opsporen, ... Wetenschap & onderwijs Mon, 02 Mar 2020, 13:03:08
Onderzoekers vinden gen die een verstandelijke beperking met bijzondere gelaatskenmerken veroorzaakt Het gaat om foutjes in het SPOP gen Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Zwitserse collega’s de oorzaa... Wetenschap & onderwijs Sat, 29 Feb 2020, 19:32:20
Reparatie genetische ziekte in menselijke cellen Utrechtse wetenschappers hebben laten zien dat het DNA van stamcellen van patiënten met taaislijmziekte in het laboratorium is te repareren Waar de i... Wetenschap & onderwijs Fri, 21 Feb 2020, 14:51:53
Pilotstudie toont aan supermicrochirurgie met robot-ondersteuning mogelijk is Operatierobots worden in steeds meer ziekenhuizen gebruikt Supermicrochirurgische operaties met robot-ondersteuning zijn mogelijk. Een pilotstudie ... Wetenschap & onderwijs Thu, 13 Feb 2020, 16:42:10