Eerste patiënt behandeld in het Radboudumc met RNA modulatie therapie

Een RNA modulatie therapie voor aangeboren erfelijke blindheid (LCA) die oorspronkelijk in het Radboudumc is uitgevonden, is begin november voor het eerst uitgetest in een patiënt. De therapie is gericht op het herstel van de genetische mutatie en probeert zo de visuele functie te verbeteren. Het Radboudumc werkt hierbij samen met het Leidse bedrijf ProQR Therapeutics, dat het onderzoek mogelijk maakt.

Onderzoekers van het Radboudumc ontdekten in 2006 dat een mutatie in het CEP290 gen één van de meest voorkomende genetische defecten is bij patiënten met een erfelijke vorm van blindheid die Leber congenitale amaurose (LCA) wordt genoemd. Deze aangeboren netvliesaandoening is het gevolg van een verandering in het DNA. Om een eiwit te vormen moet DNA eerst worden vertaald in RNA. Door het DNA-foutje in het CEP290 gen sluipt er echter een extra stukje in de RNA-vertaling. Door dat uitgebreidere stukje RNA ontstaat er een eiwit dat niet goed meer werkt, met blindheid als gevolg.
 
Genetische pleister
Rob Collin, genetisch onderzoeker in het Radboudumc, ontwikkelde met zijn groep een technologie die het aflezen van dat extra stukje RNA kan voorkomen. Met een ‘genetische pleister’ wordt het extra stukje RNA afgeplakt. Op die manier kunnen weer wél de juiste eiwitten worden gemaakt. Collin: “Dat ‘afplakken’ doen we met zogeheten antisense oligonucleotiden, ofwel AONs. Zo maak je het extra stukje RNA onleesbaar waardoor de verstoring ook niet meer in het uiteindelijk eiwit opduikt”.

Voor het ontwikkelen van deze therapie hebben LCA patiënten met deze specifieke mutatie belangeloos eigen lichaamscellen afgestaan voor wetenschappelijk onderzoek. Collin: “Met die cellen konden we aantonen dat de door ons ontwikkelde AONs inderdaad werken zoals we dachten. Bovendien zijn de AONs klein en daarom relatief gemakkelijk toe te dienen aan het netvlies waar ze hun werk moeten doen.”
 
Eerste test in patiënten
Het Leidse biotech bedrijf ProQR Therapeutics heeft dit idee in licentie genomen en verder ontwikkeld in samenwerking met het Radboudumc. Inmiddels wordt het product getest in proefpersonen. Dit onderzoek vindt plaats in drie verschillende centra in de Verenigde Staten en in Europa. Per centrum nemen slechts een paar proefpersonen deel, waarbij wordt gekeken naar veiligheid en mogelijke effectiviteit. De eerste patiënt heeft begin november een injectie met AONs ontvangen.

 “Het is voor het eerst dat een AON die een stukje RNA moet blokkeren, wordt getest in het oog van een proefpersoon met erfelijke blindheid”, zegt Collin. “Als deze aanpak echt veilig en effectief is, kunnen voor andere mutaties misschien ook soortgelijke strategieën worden ontwikkeld.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2017/eerste-patient-met-aangeboren-blindheid-behandeld-met-rna-therapie
Originele titel: Eerste patiënt met aangeboren blindheid behandeld met RNA therapie
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2017-11-22

Relevante artikelen ...

Radboudumc doet twee onderzoeksprojecten op Lowlands Bij Lowlands Science worden door wetenschappers, universiteiten en onderzoekers breinbrekende onderzoeken uitgevoerd waar bezoekers zelf aan kunnen de... Wetenschap & onderwijs Wed, 08 Jun 2022, 12:38:16
Preventieve behandeling eierstokkanker onderzocht De laatste jaren zijn er steeds meer aanwijzingen gevonden die erop duiden dat eierstokkanker niet begint in de eierstokken zelf, maar in de eileiders... Wetenschap & onderwijs Sun, 01 May 2022, 13:48:31
Nieuw malariamedicijn is klaar voor testen op mensen Het wereldwijde aantal doden door malaria daalde jarenlang, tot het vanaf 2015 stabiliseerde tot ruim 400.000 per jaar Maandag 25 april was het Werel... Wetenschap & onderwijs Mon, 25 Apr 2022, 12:46:16
Ontwikkeling nieren van te vroeg geboren kinderen onderzocht De nieren zijn de filters van het lichaam De nieren ontwikkelen zich tijdens de zwangerschap, en de aanleg ervan is afgerond voor de uitgerekende dat... Wetenschap & onderwijs Thu, 17 Feb 2022, 15:56:45
In diverse populaties is Immuun-genetisch onderzoek essentieel Genetisch en immunologisch onderzoek in niet-Europese populaties levert een beter en vollediger beeld op over de werking van het menselijk afweersyste... Wetenschap & onderwijs Wed, 16 Feb 2022, 14:04:44
Subsidie voor vervolgonderzoek naar tuberculose meningitis Tuberculose meningitis is de meest ernstige vorm van deze infectieziekte De groep van Reinout van Crevel heeft een vervolgsubsidie ontvangen van het ... Wetenschap & onderwijs Thu, 10 Feb 2022, 10:16:57

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com