(advertentie)

Eerste patiënt behandeld in het Radboudumc met RNA modulatie therapie

Een RNA modulatie therapie voor aangeboren erfelijke blindheid (LCA) die oorspronkelijk in het Radboudumc is uitgevonden, is begin november voor het eerst uitgetest in een patiënt. De therapie is gericht op het herstel van de genetische mutatie en probeert zo de visuele functie te verbeteren. Het Radboudumc werkt hierbij samen met het Leidse bedrijf ProQR Therapeutics, dat het onderzoek mogelijk maakt.

Onderzoekers van het Radboudumc ontdekten in 2006 dat een mutatie in het CEP290 gen één van de meest voorkomende genetische defecten is bij patiënten met een erfelijke vorm van blindheid die Leber congenitale amaurose (LCA) wordt genoemd. Deze aangeboren netvliesaandoening is het gevolg van een verandering in het DNA. Om een eiwit te vormen moet DNA eerst worden vertaald in RNA. Door het DNA-foutje in het CEP290 gen sluipt er echter een extra stukje in de RNA-vertaling. Door dat uitgebreidere stukje RNA ontstaat er een eiwit dat niet goed meer werkt, met blindheid als gevolg.
 
Genetische pleister
Rob Collin, genetisch onderzoeker in het Radboudumc, ontwikkelde met zijn groep een technologie die het aflezen van dat extra stukje RNA kan voorkomen. Met een ‘genetische pleister’ wordt het extra stukje RNA afgeplakt. Op die manier kunnen weer wél de juiste eiwitten worden gemaakt. Collin: “Dat ‘afplakken’ doen we met zogeheten antisense oligonucleotiden, ofwel AONs. Zo maak je het extra stukje RNA onleesbaar waardoor de verstoring ook niet meer in het uiteindelijk eiwit opduikt”.

Voor het ontwikkelen van deze therapie hebben LCA patiënten met deze specifieke mutatie belangeloos eigen lichaamscellen afgestaan voor wetenschappelijk onderzoek. Collin: “Met die cellen konden we aantonen dat de door ons ontwikkelde AONs inderdaad werken zoals we dachten. Bovendien zijn de AONs klein en daarom relatief gemakkelijk toe te dienen aan het netvlies waar ze hun werk moeten doen.”
 
Eerste test in patiënten
Het Leidse biotech bedrijf ProQR Therapeutics heeft dit idee in licentie genomen en verder ontwikkeld in samenwerking met het Radboudumc. Inmiddels wordt het product getest in proefpersonen. Dit onderzoek vindt plaats in drie verschillende centra in de Verenigde Staten en in Europa. Per centrum nemen slechts een paar proefpersonen deel, waarbij wordt gekeken naar veiligheid en mogelijke effectiviteit. De eerste patiënt heeft begin november een injectie met AONs ontvangen.

 “Het is voor het eerst dat een AON die een stukje RNA moet blokkeren, wordt getest in het oog van een proefpersoon met erfelijke blindheid”, zegt Collin. “Als deze aanpak echt veilig en effectief is, kunnen voor andere mutaties misschien ook soortgelijke strategieën worden ontwikkeld.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2017/eerste-patient-met-aangeboren-blindheid-behandeld-met-rna-therapie
Originele titel: Eerste patiënt met aangeboren blindheid behandeld met RNA therapie
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2017-11-22

Relevante artikelen ...

Kans op schizofrenie vergroot door zeldzaam gen Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie Mutaties in het gen SETD1A leiden bij kinderen tot een zeldzaam syn... Wetenschap & onderwijs Thu, 07 May 2020, 08:46:13
Meer inzicht in defecten van netvliescellen in het oog De opbouw van lichtgevoelige segmenten in de staafjes en kegeltjes van ons netvlies is door onderzoekers opgehelderd Onderzoekers van het Radboudumc ... Wetenschap & onderwijs Tue, 14 Apr 2020, 07:59:06
Onderzoekers op nieuw spoor gezet bij maculadegeneratie Het FHR-4 eiwit speelt een belangrijke rol in een deel van het afweersysteem, het zogenoemde complementsysteem Onderzoekers uit Nijmegen en het Veren... Wetenschap & onderwijs Wed, 01 Apr 2020, 11:07:31
Europese subsidie voor onderzoek om schimmelinfecties terug te dringen 10 miljoen Europese subsidie voor project HDN-FUN Een internationaal consortium van 16 kennisinstellingen en bedrijven verwacht dat een gepersonali... Wetenschap & onderwijs Wed, 25 Mar 2020, 14:49:43
Centrum voor RNA-therapie voor zeer zeldzame ziekten gestart De meeste erfelijke ziektes worden veroorzaakt door fouten in het DNA Wetenschappers en artsen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en h... Wetenschap & onderwijs Sat, 29 Feb 2020, 19:42:16
Onderzoekers vinden gen die een verstandelijke beperking met bijzondere gelaatskenmerken veroorzaakt Het gaat om foutjes in het SPOP gen Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Zwitserse collega’s de oorzaa... Wetenschap & onderwijs Sat, 29 Feb 2020, 19:32:20