(advertentie)

Ieder mens krijgt de helft van zijn genen van de moeder, de andere helft van de vader

Onderzoekers van het Radboudumc, het Maastricht UMC+ en internationale collega’s hebben voor het eerst een goed inzicht gekregen in de ‘verborgen genetische defecten’ van de algemene Europese bevolking. Dat is belangrijk omdat deze defecten, als ze zowel bij vader als moeder voorkomen, tot allerlei ziekten kunnen leiden bij hun kinderen. Onderzoek in de Nederlandse en Estlandse bevolking laat zien dat een mens twee tot vier van dergelijke verborgen genetische defecten heeft. Dit leidt bij 1 op de 100 paren tot een situatie met verhoogd risico voor toekomstige kinderen. Bij bloedverwantschap blijkt zelfs 20 procent van de paren een hoog risico te hebben. Dat schrijven de onderzoekers in artikelen in The American Journal of Human Genetics en Genetics in Medicine.

Ieder mens krijgt de helft van zijn genen van de moeder, de andere helft van de vader. Van elk gen heb je dus twee kopieën. Soms is een van die twee kopieën defect, zonder dat je ziek wordt omdat het andere gen nog goed werkt. Dan spreken we over een verborgen genetisch defect (in onderzoekstaal: een autosomaal recessief gen). Zo’n verborgen genetisch defect kan toch onverwacht voor problemen zorgen als een kind zowel van de vader als moeder zo’n zelfde verborgen defect, zo’n zelfde gemuteerd gen krijgt. Beide ouders zijn gezond, hebben nooit last gehad van het verborgen genetisch defect. Maar nu die beide verborgen genetisch defect van vader én moeder bij het kind samenkomen, treedt de ziekte ineens wel aan het licht.

Zicht op verborgen defecten
Hoe vaak dergelijke verborgen genetische defecten in de algemene bevolking voorkomen, was tot dusver onduidelijk. Onderzoekers van Radboudumc en Maastricht UMC+ hebben nu door screening van alle genen van bijna 6500 mensen in de Nederlandse en Estse bevolking een goed inzicht gekregen in hoe vaak dergelijk verborgen defecten aanwezig zijn die tot ziekte kunnen leiden. Christian Gilissen, onderzoeker in het Radboudumc: “Ieder mens blijkt gemiddeld 2 tot 4 van dergelijke verborgen genetische defecten te hebben. Reken je dat verder door, dan is de kans dat een Europees ouderpaar door twee van dergelijke defecten een ziek kind kan krijgen ongeveer 1 procent. Die kans stijgt overigens sterk bij bloedverwantschap. Bij een relatie van neef en nicht heeft al gauw zestien procent van de paren een hoog risico, met relatief veel kans op skeletaandoeningen of verstandelijke beperkingen.”

Hoger risico bij bloedverwantschap
Naast dit onderzoek, gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics, werd onder leiding van het Maastricht UMC+, samen met het Radboudumc en Amsterdam UMC ook onderzoek gedaan in de klinische praktijk van het ziekenhuis. Bij dit onderzoek, gepubliceerd in Genetics in Medicine, ging het om de vraag wat het risico is op verborgen genetische defecten bij relaties van neef en nicht, voorafgaand aan een gewenste zwangerschap. Laboratorium Specialist Klinische Genetica Aimee Paulussen van het Maastricht UMC+: “We brachten bij honderd paren het risico in kaart en zagen dat ongeveer 20 procent van deze paren een verhoogde kans heeft op ernstige aandoeningen bij het nageslacht. Deze resultaten uit de praktijk bevestigen de gegevens die ook al in die andere studie werden gevonden.”

Zinvolle test
Hoogleraar Han Brunner, hoofd van zowel de afdeling Klinische Genetica in Maastricht als de afdeling Genetica in Nijmegen, is bij beide studies betrokken. Hij ziet ze als een duidelijke aansporing om genetische testen beschikbaar te maken voor paren met mogelijk verhoogd risico op dergelijke verborgen genetische defecten: “Zeker bij deze paren kan deze informatie helpen om bij een kinderwens tot een weloverwogen beslissing te komen. Ze kunnen pre-implantatie diagnostiek overwegen en dan eventueel kiezen voor IVF met embryo’s zonder deze defecten.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2021/verborgen-genetische-defecten-met-reele-kans-op-ernstige-ziekten
Originele titel: Verborgen genetische defecten met reële kans op ernstige ziekten
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-03-19

Relevante artikelen ...

Subsidie voor betere opsporing van teruggekeerde longkanker Na de diagnose krijgen veel longkankerpatiënten een behandeling die gericht is op genezing Onderzoekers van het Radboudumc en Amsterdam UMC ontvangen... Wetenschap & onderwijs Thu, 22 Sep 2022, 18:53:10
Veldonderzoek naar werking malariavaccin leverde een verrassing op Het vaccin bevat een eiwitfragment van de sporozoïet-oppervlakte, waar het lichaam dan antilichamen tegen kan ontwikkelen In veldonderzoek naar de we... Wetenschap & onderwijs Mon, 23 May 2022, 14:28:30
Onderzoek naar genetische therapie voor Angelman syndroom Angelman-patiënten hebben een mutatie in het UBE3A gen dat een belangrijke rol speelt bij de hersenontwikkeling Onderzoekers van het Erasmus MC hebbe... Wetenschap & onderwijs Sun, 01 May 2022, 12:58:07
Hiv variant ontdekt die sneller ziek maakt Wereldwijd zijn sinds het begin van de hiv-epidemie in de jaren tachtig al 38 miljoen mensen getroffen Er is een variant ontdekt van hiv waarvan je s... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Feb 2022, 16:32:40
Lichaamssamenstelling geeft een beter beeld dan BMI De laatste jaren is er steeds meer aandacht voor lichaamssamenstelling De samenstelling van het lichaam is van belang bij de overlevingskansen bij ni... Wetenschap & onderwijs Tue, 11 Jan 2022, 14:38:08
Afwijkingen in het afweersysteem geven meer inzicht in ziektebeeld Q-koortsvermoeidheidssyndroom Q-koorts is een infectieziekte die wordt veroorzaakt door de bacterie Coxiella burnetii Mensen met het Q-koortsvermoeidheidssyndroom hebben te maken ... Wetenschap & onderwijs Wed, 08 Dec 2021, 13:21:46

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com