Ieder mens krijgt de helft van zijn genen van de moeder, de andere helft van de vader

Onderzoekers van het Radboudumc, het Maastricht UMC+ en internationale collega’s hebben voor het eerst een goed inzicht gekregen in de ‘verborgen genetische defecten’ van de algemene Europese bevolking. Dat is belangrijk omdat deze defecten, als ze zowel bij vader als moeder voorkomen, tot allerlei ziekten kunnen leiden bij hun kinderen. Onderzoek in de Nederlandse en Estlandse bevolking laat zien dat een mens twee tot vier van dergelijke verborgen genetische defecten heeft. Dit leidt bij 1 op de 100 paren tot een situatie met verhoogd risico voor toekomstige kinderen. Bij bloedverwantschap blijkt zelfs 20 procent van de paren een hoog risico te hebben. Dat schrijven de onderzoekers in artikelen in The American Journal of Human Genetics en Genetics in Medicine.

Ieder mens krijgt de helft van zijn genen van de moeder, de andere helft van de vader. Van elk gen heb je dus twee kopieën. Soms is een van die twee kopieën defect, zonder dat je ziek wordt omdat het andere gen nog goed werkt. Dan spreken we over een verborgen genetisch defect (in onderzoekstaal: een autosomaal recessief gen). Zo’n verborgen genetisch defect kan toch onverwacht voor problemen zorgen als een kind zowel van de vader als moeder zo’n zelfde verborgen defect, zo’n zelfde gemuteerd gen krijgt. Beide ouders zijn gezond, hebben nooit last gehad van het verborgen genetisch defect. Maar nu die beide verborgen genetisch defect van vader én moeder bij het kind samenkomen, treedt de ziekte ineens wel aan het licht.

Zicht op verborgen defecten
Hoe vaak dergelijke verborgen genetische defecten in de algemene bevolking voorkomen, was tot dusver onduidelijk. Onderzoekers van Radboudumc en Maastricht UMC+ hebben nu door screening van alle genen van bijna 6500 mensen in de Nederlandse en Estse bevolking een goed inzicht gekregen in hoe vaak dergelijk verborgen defecten aanwezig zijn die tot ziekte kunnen leiden. Christian Gilissen, onderzoeker in het Radboudumc: “Ieder mens blijkt gemiddeld 2 tot 4 van dergelijke verborgen genetische defecten te hebben. Reken je dat verder door, dan is de kans dat een Europees ouderpaar door twee van dergelijke defecten een ziek kind kan krijgen ongeveer 1 procent. Die kans stijgt overigens sterk bij bloedverwantschap. Bij een relatie van neef en nicht heeft al gauw zestien procent van de paren een hoog risico, met relatief veel kans op skeletaandoeningen of verstandelijke beperkingen.”

Hoger risico bij bloedverwantschap
Naast dit onderzoek, gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics, werd onder leiding van het Maastricht UMC+, samen met het Radboudumc en Amsterdam UMC ook onderzoek gedaan in de klinische praktijk van het ziekenhuis. Bij dit onderzoek, gepubliceerd in Genetics in Medicine, ging het om de vraag wat het risico is op verborgen genetische defecten bij relaties van neef en nicht, voorafgaand aan een gewenste zwangerschap. Laboratorium Specialist Klinische Genetica Aimee Paulussen van het Maastricht UMC+: “We brachten bij honderd paren het risico in kaart en zagen dat ongeveer 20 procent van deze paren een verhoogde kans heeft op ernstige aandoeningen bij het nageslacht. Deze resultaten uit de praktijk bevestigen de gegevens die ook al in die andere studie werden gevonden.”

Zinvolle test
Hoogleraar Han Brunner, hoofd van zowel de afdeling Klinische Genetica in Maastricht als de afdeling Genetica in Nijmegen, is bij beide studies betrokken. Hij ziet ze als een duidelijke aansporing om genetische testen beschikbaar te maken voor paren met mogelijk verhoogd risico op dergelijke verborgen genetische defecten: “Zeker bij deze paren kan deze informatie helpen om bij een kinderwens tot een weloverwogen beslissing te komen. Ze kunnen pre-implantatie diagnostiek overwegen en dan eventueel kiezen voor IVF met embryo’s zonder deze defecten.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2021/verborgen-genetische-defecten-met-reele-kans-op-ernstige-ziekten
Originele titel: Verborgen genetische defecten met reële kans op ernstige ziekten
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-03-19

Relevante artikelen ...

Blaaskanker behandeling kan beter Blaaskanker is met 6500 nieuwe gevallen per jaar één van de meest voorkomende kankersoorten De blaasspoeling met anti-kankermedicijnen, die patiënten... Wetenschap & onderwijs Sat, 12 Jun 2021, 12:49:36
Urine-incontinentie onderzocht Door vergrijzende samenleving komen problemen met de opslag en/ of uitscheiding van urine in de blaas steeds vaker voor Voor onderzoek van het Maastr... Wetenschap & onderwijs Tue, 08 Jun 2021, 13:27:16
Onderzoekscentrum moet begrip van het microbioom vergroten Een beter begrip van het microbioom is essentieel in het onderzoek naar een gezonde leefstijl Wetenschappers uit het Belgisch-Duits-Nederlandse grens... Wetenschap & onderwijs Sun, 09 May 2021, 19:20:23
Multipel myeloom door druppel bloed in beeld gebracht Met één druppel bloed van de patiënt kan zeer nauwkeurig in beeld worden gebracht of het aantal kankercellen in het beenmerg toeneemt Een nieuwe meth... Wetenschap & onderwijs Sat, 27 Mar 2021, 11:06:29
Subsidie voor internationale database voor zeldzame stofwisselingsziekten Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens niet herkend worden Het Maastricht UMC+ en het UMC Groningen werken samen aan een in... Wetenschap & onderwijs Wed, 24 Mar 2021, 21:34:07
Klinische fase I/II-studie voor het ABNCoV2-vaccin gestart Het onderzoek is goedgekeurd door de Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) in Nederland Het Radboudumc is op 15 maart gestart met een klin... Wetenschap & onderwijs Wed, 17 Mar 2021, 15:12:44