SCA7 is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die leidt tot progressieve loop- en balansstoornissen

Neuroloog Bart van de Warrenburg krijgt, samen met Willeke van Roon-Mom en Annemieke Aartsma-Rus (beiden LUMC / Dutch Center for RNA Therapeutics), 400.000 euro van de Hersenstichting. Hiermee gaan zij de eerste stappen zetten naar een genetische therapie voor de zeldzame erfelijke bewegingsstoornis SCA7.

SCA7 is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die leidt tot progressieve loop- en balansstoornissen, forse beperkingen in het dagelijks leven en vaak ook vroegtijdig overlijden. Bij deze ziekte wordt ook het netvlies aangetast, met ernstige achteruitgang van het gezichtsvermogen. Veel patiënten krijgen al op jongvolwassen leeftijd hun eerste verschijnselen. Hoe eerder de ziekte begint, hoe agressiever deze verloopt. Er is op dit moment geen behandeling voor de ziekte.

Schade remmen met stukje RNA
In het project wordt onderzocht of het lukt om met een kunstmatig gemaakt stukje erfelijk materiaal (een anti-sense oligonucleotide - AON) de aanmaak van het schadelijke SCA7-eiwit te verminderen. Deze techniek wordt getest in gekweekte zenuwcellen van de betreffende patiënten. Daarnaast wordt het beloop van de ziekte nauwkeurig in kaart gebracht. Aan het einde van het project willen de drie onderzoekers de stap maken naar de eerste toepassing van een therapie bij patiënten.

Crowdfunding
Van de Warrenburg: “Er is nog veel onduidelijkheid over hoe ontwikkelde therapieën voor hele zeldzame ziekten uiteindelijk in de zorg geïmplementeerd kunnen worden, bijvoorbeeld als het gaat om registratie en vergoeding. Binnen het project zal vroegtijdig overleg worden met regelgevende instanties om dit traject voor SCA7 af te stemmen. Daarmee kan het ook als ‘showcase’ fungeren voor vergelijkbare initiatieven.” Het bijzondere aan dit project is dat een deel van de subsidie bij elkaar is gebracht door een crowdfunding-actie vanuit patiënten en hun naasten. Zij blijven ook actief betrokken bij het project. Zo wordt bijvoorbeeld de patiëntvertegenwoordiger lid van het projectteam.

Expertisecentrum
Het Radboudumc is een erkend expertisecentrum voor zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen en maakt deel uit van het European Reference Network for Rare Neurological Disorders (ERN-RND).
Meer informatie over zeldzame erfelijke bewegingsstoornissen vind je hier en hier.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2022/ontwikkeling-rna-therapie-voor-zeldzame-bewegingsstoornis-sca7
Originele titel: Ontwikkeling RNA-therapie voor zeldzame bewegingsstoornis SCA7
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2022-01-10

Relevante artikelen ...

In menselijk genoom CRISPR-elementen ontdekt CRISPR-Cas is een soort schaartje dat heel precies in DNA knipt Het CRISPR-Cas-systeem blijkt niet voorbehouden aan bacteriën, eencelligen en planten... Wetenschap & onderwijs Mon, 11 Apr 2022, 09:26:33
Onderzoek naar een schoner brein Het idee is dat het schoonmaaksysteem tijdens diepe slaap meer eiwitten afvoert en daardoor de kans op hersenbloedingen afneemt Onderzoekers van het ... Wetenschap & onderwijs Wed, 06 Apr 2022, 18:24:47
Oorzaak en behandeling van magnesiumtekort onderzocht De nieren zorgen in het lichaam voor een balans in vocht, zouten en mineralen, waaronder magnesium Onderzoeker Jeroen de Baaij van het Radboudumc ont... Wetenschap & onderwijs Thu, 17 Mar 2022, 14:50:22
Ontwikkeling nieren van te vroeg geboren kinderen onderzocht De nieren zijn de filters van het lichaam De nieren ontwikkelen zich tijdens de zwangerschap, en de aanleg ervan is afgerond voor de uitgerekende dat... Wetenschap & onderwijs Thu, 17 Feb 2022, 15:56:45
Onderzoek toont aan hoe mensen met de ziekte van Parkinson beter kunnen lopen Bij mensen met de ziekte van Parkinson functioneert de ‘automatische piloot’ minder goed Mensen met de ziekte van Parkinson hebben regelmatig moeite ... Wetenschap & onderwijs Mon, 31 Jan 2022, 09:18:59
Organoïden bepalen prognose taaislijmziekte De aandoening taaislijmziekte of CF is een erfelijke genetische ziekte Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF) is een genetische ziekte die zeer veel... Wetenschap & onderwijs Thu, 27 Jan 2022, 19:07:16