SCA7 is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die leidt tot progressieve loop- en balansstoornissen

Neuroloog Bart van de Warrenburg krijgt, samen met Willeke van Roon-Mom en Annemieke Aartsma-Rus (beiden LUMC / Dutch Center for RNA Therapeutics), 400.000 euro van de Hersenstichting. Hiermee gaan zij de eerste stappen zetten naar een genetische therapie voor de zeldzame erfelijke bewegingsstoornis SCA7.

SCA7 is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die leidt tot progressieve loop- en balansstoornissen, forse beperkingen in het dagelijks leven en vaak ook vroegtijdig overlijden. Bij deze ziekte wordt ook het netvlies aangetast, met ernstige achteruitgang van het gezichtsvermogen. Veel patiënten krijgen al op jongvolwassen leeftijd hun eerste verschijnselen. Hoe eerder de ziekte begint, hoe agressiever deze verloopt. Er is op dit moment geen behandeling voor de ziekte.

Schade remmen met stukje RNA
In het project wordt onderzocht of het lukt om met een kunstmatig gemaakt stukje erfelijk materiaal (een anti-sense oligonucleotide - AON) de aanmaak van het schadelijke SCA7-eiwit te verminderen. Deze techniek wordt getest in gekweekte zenuwcellen van de betreffende patiënten. Daarnaast wordt het beloop van de ziekte nauwkeurig in kaart gebracht. Aan het einde van het project willen de drie onderzoekers de stap maken naar de eerste toepassing van een therapie bij patiënten.

Crowdfunding
Van de Warrenburg: “Er is nog veel onduidelijkheid over hoe ontwikkelde therapieën voor hele zeldzame ziekten uiteindelijk in de zorg geïmplementeerd kunnen worden, bijvoorbeeld als het gaat om registratie en vergoeding. Binnen het project zal vroegtijdig overleg worden met regelgevende instanties om dit traject voor SCA7 af te stemmen. Daarmee kan het ook als ‘showcase’ fungeren voor vergelijkbare initiatieven.” Het bijzondere aan dit project is dat een deel van de subsidie bij elkaar is gebracht door een crowdfunding-actie vanuit patiënten en hun naasten. Zij blijven ook actief betrokken bij het project. Zo wordt bijvoorbeeld de patiëntvertegenwoordiger lid van het projectteam.

Expertisecentrum
Het Radboudumc is een erkend expertisecentrum voor zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen en maakt deel uit van het European Reference Network for Rare Neurological Disorders (ERN-RND).
Meer informatie over zeldzame erfelijke bewegingsstoornissen vind je hier en hier.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2022/ontwikkeling-rna-therapie-voor-zeldzame-bewegingsstoornis-sca7
Originele titel: Ontwikkeling RNA-therapie voor zeldzame bewegingsstoornis SCA7
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2022-01-10

Relevante artikelen ...

Alsnog een diagnose door nieuwe analyse van oude genetische test Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt De technische ontwikkeling in de genetica gaat zo snel, ... Wetenschap & onderwijs Mon, 20 Jun 2022, 12:30:39
Antilichamen met suikerlaagje die ziekteverloop voorspellen ontdekt Onze antilichamen – cruciaal in de strijd tegen het SARS-CoV-2 virus – zijn omhuld met suikers Aan het begin van de COVID-19-pandemie ontdekten onder... Wetenschap & onderwijs Tue, 03 May 2022, 12:54:20
Hersendoorbloeding gekoppeld aan achteruitgang hersenfuncties bij mensen met Alzheimer Bij Alzheimer bestaat al lang het vermoeden dat veranderingen in de doorbloeding van de hersenen over de tijd een rol spelen bij het ziektebeloop Bij... Wetenschap & onderwijs Mon, 02 May 2022, 15:45:02
Bij bestrijden tweede infectie zijn jonge, slapende geheugencellen cruciaal Na een infectie vermenigvuldigen T-cellen in ons lichaam zich als een razende Onderzoekers van het Antoni van Leeuwenhoek en het Leids Universitair M... Wetenschap & onderwijs Sun, 10 Apr 2022, 09:15:22
Wereldwijd wordt zeldzame erfelijke vorm hoog cholesterol ongelijk behandeld In minder welvarende landen krijgen HoFH-patiënten vaak niet de juiste combinatie van medicatie, blijkt uit een publicatie in The Lancet Patiënten me... Wetenschap & onderwijs Wed, 02 Feb 2022, 15:31:49
Gebruik menselijke hartspiercellen kan proefdiergebruik sterk verminderen Menselijke hartspiercellen worden massaal gekweekt Het is onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gelukt om menselijke hartspi... Wetenschap & onderwijs Mon, 10 Jan 2022, 07:03:33

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com