SCA7 is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die leidt tot progressieve loop- en balansstoornissen

Neuroloog Bart van de Warrenburg krijgt, samen met Willeke van Roon-Mom en Annemieke Aartsma-Rus (beiden LUMC / Dutch Center for RNA Therapeutics), 400.000 euro van de Hersenstichting. Hiermee gaan zij de eerste stappen zetten naar een genetische therapie voor de zeldzame erfelijke bewegingsstoornis SCA7.

SCA7 is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die leidt tot progressieve loop- en balansstoornissen, forse beperkingen in het dagelijks leven en vaak ook vroegtijdig overlijden. Bij deze ziekte wordt ook het netvlies aangetast, met ernstige achteruitgang van het gezichtsvermogen. Veel patiënten krijgen al op jongvolwassen leeftijd hun eerste verschijnselen. Hoe eerder de ziekte begint, hoe agressiever deze verloopt. Er is op dit moment geen behandeling voor de ziekte.

Schade remmen met stukje RNA
In het project wordt onderzocht of het lukt om met een kunstmatig gemaakt stukje erfelijk materiaal (een anti-sense oligonucleotide - AON) de aanmaak van het schadelijke SCA7-eiwit te verminderen. Deze techniek wordt getest in gekweekte zenuwcellen van de betreffende patiënten. Daarnaast wordt het beloop van de ziekte nauwkeurig in kaart gebracht. Aan het einde van het project willen de drie onderzoekers de stap maken naar de eerste toepassing van een therapie bij patiënten.

Crowdfunding
Van de Warrenburg: “Er is nog veel onduidelijkheid over hoe ontwikkelde therapieën voor hele zeldzame ziekten uiteindelijk in de zorg geïmplementeerd kunnen worden, bijvoorbeeld als het gaat om registratie en vergoeding. Binnen het project zal vroegtijdig overleg worden met regelgevende instanties om dit traject voor SCA7 af te stemmen. Daarmee kan het ook als ‘showcase’ fungeren voor vergelijkbare initiatieven.” Het bijzondere aan dit project is dat een deel van de subsidie bij elkaar is gebracht door een crowdfunding-actie vanuit patiënten en hun naasten. Zij blijven ook actief betrokken bij het project. Zo wordt bijvoorbeeld de patiëntvertegenwoordiger lid van het projectteam.

Expertisecentrum
Het Radboudumc is een erkend expertisecentrum voor zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen en maakt deel uit van het European Reference Network for Rare Neurological Disorders (ERN-RND).
Meer informatie over zeldzame erfelijke bewegingsstoornissen vind je hier en hier.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2022/ontwikkeling-rna-therapie-voor-zeldzame-bewegingsstoornis-sca7
Originele titel: Ontwikkeling RNA-therapie voor zeldzame bewegingsstoornis SCA7
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2022-01-10

Relevante artikelen ...

Lichaamssamenstelling geeft een beter beeld dan BMI De laatste jaren is er steeds meer aandacht voor lichaamssamenstelling De samenstelling van het lichaam is van belang bij de overlevingskansen bij ni... Wetenschap & onderwijs Tue, 11 Jan 2022, 14:38:08
Subsidie voor drie AI-projecten voor zeldzame kanker De projecten gebruiken AI-methoden voor de opsporing, diagnose en behandeling van zeldzame kankers Het Hanarth Fonds kent subsidie toe aan drie proje... Wetenschap & onderwijs Wed, 22 Dec 2021, 13:30:43
Universiteit Twente en Radboudumc werken samen De teams van de Universiteit Twente en het Radboudumc zijn de afgelopen jaren succesvol gaan samenwerken in diverse projecten De groep Biomaterials S... Wetenschap & onderwijs Wed, 24 Nov 2021, 13:08:22
Internationaal onderzoek naar de kleine bloedvaten in de hersenen Radboudumc ontvangt subsidie voor internationale samenwerking Het Radboudumc ontvangt samen met de Universiteit van Cambridge een subsidie van 1,8 mi... Wetenschap & onderwijs Tue, 02 Nov 2021, 15:15:43
Hersenen gedetailleerd in kaart gebracht Alle mogelijke bestaande technologieën om individuele cellen te onderzoeken zijn gebruikt om dit belangrijke gebied van de hersenen in kaart te brenge... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 Oct 2021, 13:48:03
Tumorcellen effectiever opgeruimd door samenwerkende T-cellen Deze ontdekking geeft nieuwe aanknopingspunten voor het verbeteren van therapie tegen kanker Tumorcellen leggen het loodje als ze in korte tijd meerd... Wetenschap & onderwijs Fri, 10 Sep 2021, 13:56:49