(advertentie)

De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4

Met een nieuwe, relatief goedkope techniek is in 448 patiënten met de ziekte van Stargardt alsnog de genetische oorzaak van de aandoening opgespoord. Dat schrijft een groep internationale wetenschappers onder leiding van genetici van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4. De ziekte, die meestal begint op de kinderleeftijd, tast het centrale deel van het netvlies (de macula) aan, waardoor scherp zien steeds moeilijker wordt. ABCA4 is een vrij lang gen. Fouten op veel verschillende plaatsen in dat gen leiden tot de ziekte. Daarom moet goed naar het gen worden gekeken om de exacte mutaties te vinden die tot de ziekte leiden.
 
Gemiste mutaties?
“Aanvankelijk was het gebruikelijk om de onderdelen van het gen te screenen die nodig zijn voor de aanmaak van het eiwit”, zegt Frans Cremers, hoogleraar moleculaire biologie van genetische oogaandoeningen. “Toch konden we bij een aanzienlijk deel van de mensen met deze aandoening geen oorzakelijke mutatie vinden. Deze mensen hadden de ziekte, maar we zagen geen mutaties in de essentiële onderdelen van het gen.”
 
Meer genetische oorzaken gevonden
In een groot internationaal onderzoek, gecoördineerd door Claire-Marie Dhaenens en Frans Cremers van de afdeling Genetica van het Radboudumc, is bij meer dan duizend patiënten met Stargardt zonder duidelijke genetische oorzaak nu naar het complete gen gekeken. Dhaenens: “Daarvoor hebben we een nieuwe next generation sequencing techniek gebruikt, die half automatisch en kosteneffectief kon worden uitgevoerd. Op deze manier vonden we alsnog bij 448 patiënten een genetische oorzaak, waarvan meer dan een kwart buiten de gebruikelijke locaties vielen.”
 
Belang voor behandeling
Het onderzoek maakt duidelijk dat mutaties die buiten de eiwit-coderende onderdelen vallen, dus óók invloed kunnen hebben op de aanmaak van het eiwit en daarmee op het ontstaan van de ziekte. “Dat is belangrijk”, zegt Cremers, “omdat er diverse onderzoeken op stapel staan om de ziekte van Stargardt te behandelen. Onder meer via het gebruik van genetische pleisters, de zogenoemde antisense oligonucleotiden, kortweg AONs, maar ook via medicijnen en gentherapie. Als je de genetische fouten op een van deze manieren wilt corrigeren is het essentieel om eerst de juiste oorzaak vast te stellen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/onzichtbare-mutaties-in-ziekte-van-stargardt-nu-ook-op-te-sporen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-05-14

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar agressieve kankercel Een patiënt met de diagnose kanker heeft steeds betere vooruitzichten, omdat medicijnen effectiever worden Uitzaaiingen bij kanker zijn vaak te wijte... Wetenschap & onderwijs Sat, 19 Mar 2022, 11:51:13
Subsidie voor drie AI-projecten voor zeldzame kanker De projecten gebruiken AI-methoden voor de opsporing, diagnose en behandeling van zeldzame kankers Het Hanarth Fonds kent subsidie toe aan drie proje... Wetenschap & onderwijs Wed, 22 Dec 2021, 13:30:43
Afwijkingen in het afweersysteem geven meer inzicht in ziektebeeld Q-koortsvermoeidheidssyndroom Q-koorts is een infectieziekte die wordt veroorzaakt door de bacterie Coxiella burnetii Mensen met het Q-koortsvermoeidheidssyndroom hebben te maken ... Wetenschap & onderwijs Wed, 08 Dec 2021, 13:21:46
Onderzoek naar rol eiwitten in kankerbehandeling Een tumor bezit vaak verschillende type cellen en kenmerken, waardoor ze lastig heel specifiek te behandelen zijn Hoe beïnvloedt een veelvoorkomend... Wetenschap & onderwijs Sun, 14 Nov 2021, 06:33:10
Ernstig magnesiumtekort door genetische mutaties De nieren zorgen in het lichaam voor een balans in vocht, zouten en mineralen, waaronder magnesium Ernstig magnesiumtekort is een zeldzame aandoening... Wetenschap & onderwijs Tue, 05 Oct 2021, 13:53:02
Onderzoekers vinden oorzaak van duplicaties in DNA die kanker kunnen veroorzaken Tot nog toe was onbekend hoe dit soort mutaties ontstonden Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) ontdekten dat reparatie van... Wetenschap & onderwijs Fri, 13 Aug 2021, 15:22:46

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com