(advertentie)

De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4

Met een nieuwe, relatief goedkope techniek is in 448 patiënten met de ziekte van Stargardt alsnog de genetische oorzaak van de aandoening opgespoord. Dat schrijft een groep internationale wetenschappers onder leiding van genetici van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4. De ziekte, die meestal begint op de kinderleeftijd, tast het centrale deel van het netvlies (de macula) aan, waardoor scherp zien steeds moeilijker wordt. ABCA4 is een vrij lang gen. Fouten op veel verschillende plaatsen in dat gen leiden tot de ziekte. Daarom moet goed naar het gen worden gekeken om de exacte mutaties te vinden die tot de ziekte leiden.
 
Gemiste mutaties?
“Aanvankelijk was het gebruikelijk om de onderdelen van het gen te screenen die nodig zijn voor de aanmaak van het eiwit”, zegt Frans Cremers, hoogleraar moleculaire biologie van genetische oogaandoeningen. “Toch konden we bij een aanzienlijk deel van de mensen met deze aandoening geen oorzakelijke mutatie vinden. Deze mensen hadden de ziekte, maar we zagen geen mutaties in de essentiële onderdelen van het gen.”
 
Meer genetische oorzaken gevonden
In een groot internationaal onderzoek, gecoördineerd door Claire-Marie Dhaenens en Frans Cremers van de afdeling Genetica van het Radboudumc, is bij meer dan duizend patiënten met Stargardt zonder duidelijke genetische oorzaak nu naar het complete gen gekeken. Dhaenens: “Daarvoor hebben we een nieuwe next generation sequencing techniek gebruikt, die half automatisch en kosteneffectief kon worden uitgevoerd. Op deze manier vonden we alsnog bij 448 patiënten een genetische oorzaak, waarvan meer dan een kwart buiten de gebruikelijke locaties vielen.”
 
Belang voor behandeling
Het onderzoek maakt duidelijk dat mutaties die buiten de eiwit-coderende onderdelen vallen, dus óók invloed kunnen hebben op de aanmaak van het eiwit en daarmee op het ontstaan van de ziekte. “Dat is belangrijk”, zegt Cremers, “omdat er diverse onderzoeken op stapel staan om de ziekte van Stargardt te behandelen. Onder meer via het gebruik van genetische pleisters, de zogenoemde antisense oligonucleotiden, kortweg AONs, maar ook via medicijnen en gentherapie. Als je de genetische fouten op een van deze manieren wilt corrigeren is het essentieel om eerst de juiste oorzaak vast te stellen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/onzichtbare-mutaties-in-ziekte-van-stargardt-nu-ook-op-te-sporen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-05-14

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar betere bestraling levertumoren van binnenuit Wereldwijd krijgen elk jaar ongeveer anderhalf miljoen mensen leverkanker Een onderzoeksconsortium van Radboudumc, Universiteit Twente, UMC Groningen... Wetenschap & onderwijs Wed, 22 Jul 2020, 18:11:49
Immuunsysteem versterkt door tuberculosevaccin Het BCG-vaccin (de afkorting staat voor Bacillus Calmette-Guérin) is het enige vaccin dat effectieve bescherming biedt tegen infecties met de tubercul... Wetenschap & onderwijs Tue, 16 Jun 2020, 06:53:37
Lynch syndroom sneller gevonden Elk jaar krijgen zo’n 13.000 mensen de diagnose darmkanker De kans dat iemand met erfelijke darmkanker (Lynch syndroom) wordt herkend, neemt enorm ... Wetenschap & onderwijs Fri, 12 Jun 2020, 06:40:38
Immuunsysteem bij sepsis door bloeddrukverhogend medicijn ontregeld Sepsis is een levensbedreigende ontstekingsreactie in het hele lichaam als gevolg van een infectie Patiënten die door bloedvergiftiging (sepsis) in s... Wetenschap & onderwijs Thu, 11 Jun 2020, 10:45:09
DNA-mutaties bij zeldzame eierstokkanker Jaarlijks krijgen twintig vrouwen in Nederland de diagnose granulosaceltumor Een granulosaceltumor is een zeldzame vorm van eierstokkanker. Tot nog t... Wetenschap & onderwijs Wed, 10 Jun 2020, 14:15:01
Het is onwaarschijnlijk dat hydroxychloroquine een gunstig effect heeft bij corona-infecties Hydroxychloroquine heeft geen gunstig effect op de immuunrespons bij een SARS-CoV-2-infectie Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nog onbekend ... Wetenschap & onderwijs Wed, 10 Jun 2020, 13:36:07