De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4

Met een nieuwe, relatief goedkope techniek is in 448 patiënten met de ziekte van Stargardt alsnog de genetische oorzaak van de aandoening opgespoord. Dat schrijft een groep internationale wetenschappers onder leiding van genetici van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4. De ziekte, die meestal begint op de kinderleeftijd, tast het centrale deel van het netvlies (de macula) aan, waardoor scherp zien steeds moeilijker wordt. ABCA4 is een vrij lang gen. Fouten op veel verschillende plaatsen in dat gen leiden tot de ziekte. Daarom moet goed naar het gen worden gekeken om de exacte mutaties te vinden die tot de ziekte leiden.
 
Gemiste mutaties?
“Aanvankelijk was het gebruikelijk om de onderdelen van het gen te screenen die nodig zijn voor de aanmaak van het eiwit”, zegt Frans Cremers, hoogleraar moleculaire biologie van genetische oogaandoeningen. “Toch konden we bij een aanzienlijk deel van de mensen met deze aandoening geen oorzakelijke mutatie vinden. Deze mensen hadden de ziekte, maar we zagen geen mutaties in de essentiële onderdelen van het gen.”
 
Meer genetische oorzaken gevonden
In een groot internationaal onderzoek, gecoördineerd door Claire-Marie Dhaenens en Frans Cremers van de afdeling Genetica van het Radboudumc, is bij meer dan duizend patiënten met Stargardt zonder duidelijke genetische oorzaak nu naar het complete gen gekeken. Dhaenens: “Daarvoor hebben we een nieuwe next generation sequencing techniek gebruikt, die half automatisch en kosteneffectief kon worden uitgevoerd. Op deze manier vonden we alsnog bij 448 patiënten een genetische oorzaak, waarvan meer dan een kwart buiten de gebruikelijke locaties vielen.”
 
Belang voor behandeling
Het onderzoek maakt duidelijk dat mutaties die buiten de eiwit-coderende onderdelen vallen, dus óók invloed kunnen hebben op de aanmaak van het eiwit en daarmee op het ontstaan van de ziekte. “Dat is belangrijk”, zegt Cremers, “omdat er diverse onderzoeken op stapel staan om de ziekte van Stargardt te behandelen. Onder meer via het gebruik van genetische pleisters, de zogenoemde antisense oligonucleotiden, kortweg AONs, maar ook via medicijnen en gentherapie. Als je de genetische fouten op een van deze manieren wilt corrigeren is het essentieel om eerst de juiste oorzaak vast te stellen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/onzichtbare-mutaties-in-ziekte-van-stargardt-nu-ook-op-te-sporen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-05-14

Relevante artikelen ...

Genetische oorzaak verstandelijke beperking verder ontrafeld Mutaties in ARID1B zijn één van de meest voorkomende oorzaken van verstandelijke beperking Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (L... Wetenschap & onderwijs Tue, 09 Nov 2021, 21:43:21
Subsidies voor medisch onderzoek Met deze subsidie kunnen ze gezamenlijk een innovatief idee uitwerken Vier TURBO-subsidies zijn dinsdag 19 oktober toegekend aan onderzoekers van de ... Wetenschap & onderwijs Wed, 20 Oct 2021, 09:45:47
Na milde corona-infectie ook antistoffen in neusvocht Het coronavirus SARS-CoV-2 wordt verspreid door druppeltjes die vrijkomen bij bijvoorbeeld praten, hoesten of zingen Bij mensen die een milde infecti... Wetenschap & onderwijs Mon, 27 Sep 2021, 15:50:32
Tumorcellen effectiever opgeruimd door samenwerkende T-cellen Deze ontdekking geeft nieuwe aanknopingspunten voor het verbeteren van therapie tegen kanker Tumorcellen leggen het loodje als ze in korte tijd meerd... Wetenschap & onderwijs Fri, 10 Sep 2021, 13:56:49
Sleutelgenen geïdentificeerd Onderzoekers vinden honderden ‘sleutelgenen’ die inzicht geven in ontstaan van ziekten Een internationale groep van meer dan 100 onderzoekers heeft o... Wetenschap & onderwijs Mon, 06 Sep 2021, 18:25:07
Radboudumc-onderzoekers hebben VIDI-subsidies gekregen In totaal ontvangen 78 onderzoekers een VIDI-subsidie, waaronder ook verschillende wetenschappers van de Radboud Universiteit Verschillende onderzoek... Wetenschap & onderwijs Wed, 14 Jul 2021, 12:00:37