De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4

Met een nieuwe, relatief goedkope techniek is in 448 patiënten met de ziekte van Stargardt alsnog de genetische oorzaak van de aandoening opgespoord. Dat schrijft een groep internationale wetenschappers onder leiding van genetici van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4. De ziekte, die meestal begint op de kinderleeftijd, tast het centrale deel van het netvlies (de macula) aan, waardoor scherp zien steeds moeilijker wordt. ABCA4 is een vrij lang gen. Fouten op veel verschillende plaatsen in dat gen leiden tot de ziekte. Daarom moet goed naar het gen worden gekeken om de exacte mutaties te vinden die tot de ziekte leiden.
 
Gemiste mutaties?
“Aanvankelijk was het gebruikelijk om de onderdelen van het gen te screenen die nodig zijn voor de aanmaak van het eiwit”, zegt Frans Cremers, hoogleraar moleculaire biologie van genetische oogaandoeningen. “Toch konden we bij een aanzienlijk deel van de mensen met deze aandoening geen oorzakelijke mutatie vinden. Deze mensen hadden de ziekte, maar we zagen geen mutaties in de essentiële onderdelen van het gen.”
 
Meer genetische oorzaken gevonden
In een groot internationaal onderzoek, gecoördineerd door Claire-Marie Dhaenens en Frans Cremers van de afdeling Genetica van het Radboudumc, is bij meer dan duizend patiënten met Stargardt zonder duidelijke genetische oorzaak nu naar het complete gen gekeken. Dhaenens: “Daarvoor hebben we een nieuwe next generation sequencing techniek gebruikt, die half automatisch en kosteneffectief kon worden uitgevoerd. Op deze manier vonden we alsnog bij 448 patiënten een genetische oorzaak, waarvan meer dan een kwart buiten de gebruikelijke locaties vielen.”
 
Belang voor behandeling
Het onderzoek maakt duidelijk dat mutaties die buiten de eiwit-coderende onderdelen vallen, dus óók invloed kunnen hebben op de aanmaak van het eiwit en daarmee op het ontstaan van de ziekte. “Dat is belangrijk”, zegt Cremers, “omdat er diverse onderzoeken op stapel staan om de ziekte van Stargardt te behandelen. Onder meer via het gebruik van genetische pleisters, de zogenoemde antisense oligonucleotiden, kortweg AONs, maar ook via medicijnen en gentherapie. Als je de genetische fouten op een van deze manieren wilt corrigeren is het essentieel om eerst de juiste oorzaak vast te stellen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/onzichtbare-mutaties-in-ziekte-van-stargardt-nu-ook-op-te-sporen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-05-14

Relevante artikelen ...

In jonge gezonde mannen met ernstige Covid-19 varianten TLR7 gen gevonden Een infectie met het SARS-CoV-2 virus leidt bij een deel van de mensen tot ernstige ontstekingsprocessen en zelfs overlijden Spaans-Nederlands onderz... Wetenschap & onderwijs Tue, 03 Aug 2021, 10:21:54
Onderzoek naar aanpak toekomstige pandemieën geleid door Radboud Complexiteitsonderzoek door MWO gefinancierd  Het Radboudumc gaat samen met de Radboud Universiteit en de Universiteit van Amsterdam een onderzo... Wetenschap & onderwijs Wed, 28 Jul 2021, 10:26:09
Energiehuishouding malariaparasiet basis voor medicijnonderzoek De malariaparasiet Plasmodium falciparum wordt overgebracht door een mug, die met een muggenbeet de parasiet in het lichaam brengt De energiehuishoud... Wetenschap & onderwijs Fri, 16 Jul 2021, 11:49:23
Subsidie voor onderzoek diversiteit bij Parkinson De Michael J. Fox Foundation, de organisatie opgericht door acteur Michael J. Fox, financiert onderzoek wereldwijd naar deze neurologische ziekte Het... Wetenschap & onderwijs Mon, 05 Jul 2021, 13:44:54
Onderzoek immuunsysteem geholpen door 34 duizend jaar oude schedel Het complete genoom door wetenschappers gedecodeerd uit een schedel, afkomstig van een vrouw die 34 duizend jaar geleden leefde Wetenschappers van he... Wetenschap & onderwijs Thu, 01 Jul 2021, 14:27:19
Een pompje in het hart kan levens redden Start-up CardiacBooster ontwikkelt een klein krachtig pompje dat via de lies in het hart van de patiënt het bloed beter kan rondpompen Minder orgaans... Wetenschap & onderwijs Mon, 14 Jun 2021, 10:23:15