Stargardt komt voor bij één op de tienduizend mensen en is een zogenaamde recessieve ziekte

De kans dat een persoon met de ziekte van Stargardt en een persoon zonder deze ziekte samen de aandoening doorgeven aan hun nageslacht, ligt tussen de 0,7% en 3,1%. Deze nauwkeurige berekening publiceerden onderzoekers van het Radboudumc in American Journal of Human Genetics. Dankzij deze resultaten kunnen artsen mensen met de ziekte van Stargardt nauwkeuriger inlichten over de kans op slechtziendheid bij hun kinderen.

“Stel je voor dat je langzaam steeds slechter gaat zien,” schetst promovenda Stéphanie Cornelis. “Je krijgt het nieuws dat dit niet beter wordt en jouw zicht verder achteruit zal gaan. De dokter vertelt dat de vorm van slechtziendheid die je hebt, de zeldzame ziekte van Stargardt, genetisch is. De kans bestaat dat jouw kinderen deze aandoening ook zullen krijgen. Dan is een belangrijke vraag: hoe groot is de kans dat als je kinderen krijgt, zij ook deze ziekte zullen krijgen?”

Tot nu toe bestond hier geen goed antwoord op. Een nieuwe studie van de groep van professor Frans Cremers van de afdeling Genetica van het Radboudumc in Nijmegen brengt daar verandering in. De onderzoekers publiceerden eerder al een overzicht van alle fouten in het DNA die de ziekte van Stargardt kunnen veroorzaken. Nu berekenden ze hoe groot het risico is dat het nageslacht de aandoening krijgt, op basis van data van bijna 6000 mensen met deze ziekte en een controle database van de algemene bevolking.

Twee foutjes
Stargardt komt voor bij één op de tienduizend mensen en is een zogenaamde recessieve ziekte. Dit betekent dat dit type slechtziendheid alleen ontstaat, als het kind van beide ouders een ABCA4 gen heeft geërfd met een fout. Krijgt iemand met Stargardt zelf een kind, dan ontvangt dat kind dus altijd één van de twee foute genen. De kans dat het kind de ziekte ontwikkelt, hangt daarom grotendeels af van een eventuele fout in het ABCA4 gen dat afkomstig is van de andere ouder, vaak een ouder zonder de ziekte. De vraag is daarom: hoe groot is de kans dat iemand zo’n fout gen draagt zonder daar zelf last van te hebben?

In deze studie van Stéphanie Cornelis, Esmee Runhart en collega’s, zijn veel van deze ABCA4 genfouten in kaart gebracht. Cornelis: “We keken hoe vaak deze genfouten voorkomen in de bevolking en onderzochten hoe groot de kans is dat een ouder zonder de ziekte van Stargardt tóch een fout in het ABCA4 gen doorgeeft aan diens kind.”

Kansberekening
Deze risico-inschatting is complex, doordat niet alle combinaties van fouten in het ABCA4 gen tot ziekte leiden. “Sommige fouten hebben een ernstiger effect dan andere,” legt Cremers uit. “Een combinatie van milde fouten, die zeer vaak voorkomen in de bevolking, leidt niet tot ziekte, terwijl een ernstige en een milde genetische fout samen wel ziekte veroorzaken.” Nu blijkt dat wanneer iemand met de ziekte van Stargardt en iemand zonder deze ziekte samen een kind krijgen, het risico tussen de 0.7% en de 3.1% is dat het kind ook de ziekte van Stargardt ontwikkelt.

Met behulp van deze resultaten kunnen artsen mensen met de ziekte van Stargardt nauwkeuriger inlichten over de kans op slechtziendheid bij hun kind. “Daarnaast kan de andere ouder genetisch getest worden,” licht Cremers toe. “Men kan de kans op ziekte dan nog nauwkeuriger bepalen. Maar genetische screening is duur en niet overal ter wereld beschikbaar.”

Toepassing bij andere ziekten
De complexe berekening van de kans op ziekte die in deze studie gebruikt is, kan volgens Cremers ook toepasbaar zijn bij andere recessieve aandoeningen, die alleen ontstaan als beide ouders een gen met een fout doorgeven. Cremers: “Ik denk dat we deze methode voor risico-inschatting in de toekomst ook heel goed kunnen gebruiken bijvoorbeeld bij Usher syndroom, waarbij zowel het horen als het zien zijn aangetast, of bij cystische fibrose, beter bekend als taaislijmziekte. Ook bij deze ziekten is er sprake van ernstige en milde mutaties.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2022/kans-op-oogziekte-berekend-bij-kind-van-ouder-met-de-ziekte-van-stargardt
Originele titel: Kans op oogziekte berekend bij kind van ouder met de ziekte van Stargardt
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2022-02-06

Relevante artikelen ...

Talentvolle onderzoekers krijgen ERC-beurs Of middelengebruik en hart- en vaatziekten het gevolg zijn van psychiatrische aandoeningen is nog niet duidelijk Mensen met een psychiatrische aandoe... Wetenschap & onderwijs Wed, 23 Nov 2022, 10:56:37
Ontdekking van twee nieuwe genen die het risico op alzheimer verhogen In de studie werden meer dan 32.000 genomen van patiënten met de ziekte van Alzheimer en van gezonde individuen met elkaar vergeleken Een internation... Wetenschap & onderwijs Mon, 21 Nov 2022, 19:45:39
Kun je proefdieren vervangen? Proefdieren zijn nodig voor de ontwikkeling van medicijnen en vaccins, maar niemand is fan van dierproeven Biomedisch wetenschapper en hoogleraar Ell... Wetenschap & onderwijs Wed, 02 Nov 2022, 08:09:57
Bij zwangere geen hogere dosis trombosemedicijn nodig Dit blijkt uit groot internationaal onderzoek geleid door Saskia Middeldorp van het Radboudumc Zwangere vrouwen die in het verleden een trombose of l... Wetenschap & onderwijs Mon, 31 Oct 2022, 11:48:15
Voorbereiding klinische studie naar gentherapie bij ziekte van Pompe De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte In de genen ligt de oorzaak, maar zeer waarschijnlijk ook de sleutel tot de genezing van de ziekte v... Wetenschap & onderwijs Wed, 07 Sep 2022, 13:12:43
De oogziekte serosa kent meer dan één behandelmethode Serosa is een ophoping van vocht achter het netvlies die zorgt voor verslechterd zicht De oogziekte centrale sereuze chorioretinopathie, ook wel sero... Wetenschap & onderwijs Mon, 06 Jun 2022, 07:01:07

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com