(advertentie)

Stargardt komt voor bij één op de tienduizend mensen en is een zogenaamde recessieve ziekte

De kans dat een persoon met de ziekte van Stargardt en een persoon zonder deze ziekte samen de aandoening doorgeven aan hun nageslacht, ligt tussen de 0,7% en 3,1%. Deze nauwkeurige berekening publiceerden onderzoekers van het Radboudumc in American Journal of Human Genetics. Dankzij deze resultaten kunnen artsen mensen met de ziekte van Stargardt nauwkeuriger inlichten over de kans op slechtziendheid bij hun kinderen.

“Stel je voor dat je langzaam steeds slechter gaat zien,” schetst promovenda Stéphanie Cornelis. “Je krijgt het nieuws dat dit niet beter wordt en jouw zicht verder achteruit zal gaan. De dokter vertelt dat de vorm van slechtziendheid die je hebt, de zeldzame ziekte van Stargardt, genetisch is. De kans bestaat dat jouw kinderen deze aandoening ook zullen krijgen. Dan is een belangrijke vraag: hoe groot is de kans dat als je kinderen krijgt, zij ook deze ziekte zullen krijgen?”

Tot nu toe bestond hier geen goed antwoord op. Een nieuwe studie van de groep van professor Frans Cremers van de afdeling Genetica van het Radboudumc in Nijmegen brengt daar verandering in. De onderzoekers publiceerden eerder al een overzicht van alle fouten in het DNA die de ziekte van Stargardt kunnen veroorzaken. Nu berekenden ze hoe groot het risico is dat het nageslacht de aandoening krijgt, op basis van data van bijna 6000 mensen met deze ziekte en een controle database van de algemene bevolking.

Twee foutjes
Stargardt komt voor bij één op de tienduizend mensen en is een zogenaamde recessieve ziekte. Dit betekent dat dit type slechtziendheid alleen ontstaat, als het kind van beide ouders een ABCA4 gen heeft geërfd met een fout. Krijgt iemand met Stargardt zelf een kind, dan ontvangt dat kind dus altijd één van de twee foute genen. De kans dat het kind de ziekte ontwikkelt, hangt daarom grotendeels af van een eventuele fout in het ABCA4 gen dat afkomstig is van de andere ouder, vaak een ouder zonder de ziekte. De vraag is daarom: hoe groot is de kans dat iemand zo’n fout gen draagt zonder daar zelf last van te hebben?

In deze studie van Stéphanie Cornelis, Esmee Runhart en collega’s, zijn veel van deze ABCA4 genfouten in kaart gebracht. Cornelis: “We keken hoe vaak deze genfouten voorkomen in de bevolking en onderzochten hoe groot de kans is dat een ouder zonder de ziekte van Stargardt tóch een fout in het ABCA4 gen doorgeeft aan diens kind.”

Kansberekening
Deze risico-inschatting is complex, doordat niet alle combinaties van fouten in het ABCA4 gen tot ziekte leiden. “Sommige fouten hebben een ernstiger effect dan andere,” legt Cremers uit. “Een combinatie van milde fouten, die zeer vaak voorkomen in de bevolking, leidt niet tot ziekte, terwijl een ernstige en een milde genetische fout samen wel ziekte veroorzaken.” Nu blijkt dat wanneer iemand met de ziekte van Stargardt en iemand zonder deze ziekte samen een kind krijgen, het risico tussen de 0.7% en de 3.1% is dat het kind ook de ziekte van Stargardt ontwikkelt.

Met behulp van deze resultaten kunnen artsen mensen met de ziekte van Stargardt nauwkeuriger inlichten over de kans op slechtziendheid bij hun kind. “Daarnaast kan de andere ouder genetisch getest worden,” licht Cremers toe. “Men kan de kans op ziekte dan nog nauwkeuriger bepalen. Maar genetische screening is duur en niet overal ter wereld beschikbaar.”

Toepassing bij andere ziekten
De complexe berekening van de kans op ziekte die in deze studie gebruikt is, kan volgens Cremers ook toepasbaar zijn bij andere recessieve aandoeningen, die alleen ontstaan als beide ouders een gen met een fout doorgeven. Cremers: “Ik denk dat we deze methode voor risico-inschatting in de toekomst ook heel goed kunnen gebruiken bijvoorbeeld bij Usher syndroom, waarbij zowel het horen als het zien zijn aangetast, of bij cystische fibrose, beter bekend als taaislijmziekte. Ook bij deze ziekten is er sprake van ernstige en milde mutaties.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2022/kans-op-oogziekte-berekend-bij-kind-van-ouder-met-de-ziekte-van-stargardt
Originele titel: Kans op oogziekte berekend bij kind van ouder met de ziekte van Stargardt
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2022-02-06

Relevante artikelen ...

Overdracht van malariaparasieten door nieuw medicijn geblokkeerd Malaria is met meer dan 200 miljoen gevallen en meer dan 600 duizend doden per jaar één van de belangrijkste infectieziekten van deze tijd Een nieuw ... Wetenschap & onderwijs Thu, 11 Aug 2022, 14:31:52
Stamcelbiologen ontrafelen hoe DNA wordt gereguleerd in vroeg stadium van zwangerschap De miljarden cellen van een volwassen mens zijn allemaal kopieën van de allereerste bevruchte eicel Een internationaal onderzoeksteam heeft ontdekt d... Wetenschap & onderwijs Tue, 14 Jun 2022, 08:18:12
Hersendoorbloeding gekoppeld aan achteruitgang hersenfuncties bij mensen met Alzheimer Bij Alzheimer bestaat al lang het vermoeden dat veranderingen in de doorbloeding van de hersenen over de tijd een rol spelen bij het ziektebeloop Bij... Wetenschap & onderwijs Mon, 02 May 2022, 15:45:02
Onderzoek naar genetische therapie voor Angelman syndroom Angelman-patiënten hebben een mutatie in het UBE3A gen dat een belangrijke rol speelt bij de hersenontwikkeling Onderzoekers van het Erasmus MC hebbe... Wetenschap & onderwijs Sun, 01 May 2022, 12:58:07
Studie naar de oorzaken en gevolgen van de mononier Onze nieren filteren het bloed, waarmee ze afvalstoffen verwijderen en urine produceren Verreweg de meeste mensen worden geboren met twee werkende ni... Wetenschap & onderwijs Thu, 21 Apr 2022, 14:23:52
Onderzoek toont aan hoe mensen met de ziekte van Parkinson beter kunnen lopen Bij mensen met de ziekte van Parkinson functioneert de ‘automatische piloot’ minder goed Mensen met de ziekte van Parkinson hebben regelmatig moeite ... Wetenschap & onderwijs Mon, 31 Jan 2022, 09:18:59

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com