(advertentie)

De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast. 

Onderzoekers van het Radboudumc hebben voor het eerst netvliesspecifieke defecten ontdekt die leiden tot de ziekte van Stargardt, de meest voorkomende vorm van macula degeneratie bij jongeren en jongvolwassenen. Bovendien ontwikkelden ze een ‘moleculaire pleister’ waarmee ze bepaalde mutaties, die tot deze erfelijke oogziekte leiden, kunnen afplakken. Daarmee hebben ze een basis gelegd voor een nieuwe behandeling van deze ernstige aandoening.

De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast. Het gezichtsvermogen van patiënten met deze ziekte gaat langzaam achteruit en kan uiteindelijk ernstig slechtziendheid veroorzaken. Een op de tienduizend mensen heeft er last van. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het ABCA4 gen.
 
‘Onzichtbaar’ DNA
Onderzoekers van de afdeling Genetica en Oogheelkunde van het Radboudumc hebben twee nieuwe mutaties gevonden die tot de ziekte leiden. Het opmerkelijke is dat die foutjes niet op stukjes DNA liggen waar het bijbehorende eiwit van wordt gemaakt, maar op tussenliggende ‘onzichtbare’ stukjes die normaal niet worden afgelezen. Door de mutaties worden die stukjes nu wel afgelezen, waardoor geen goed functionerend eiwit ontstaat. Dit zorgt uiteindelijk voor de ziekte van Stargardt.
 
Oogcellen essentieel
Geneticus Frans Cremers: “Dit proces is alleen op te sporen als je cellen van het netvlies van de patiënt zelf kunt bestuderen, maar die cellen kun je natuurlijk niet uit het oog halen. We hebben daarom huidcellen van de patiënten genomen, daar stamcellen van gemaakt en die vervolgens veranderd in netvliescellen. Alleen in die cellen is te zien wat er mis is. Het werk in cellen wordt verricht door eiwitten. De code van die eiwitten ligt vast in het DNA. Dat DNA wordt afgelezen en via RNA, een moleculaire tussenstap, omgezet in een eiwit. Enkel in deze gekweekte netvliescellen van de patiënten zagen we dat twee specifieke mutaties tot fouten in het RNA leiden. Die fouten veroorzaakten op hun beurt de haperende eiwitten.”
 
Leesfout herstellen
Voor patiënten is de vraag belangrijk of er iets aan gedaan kan worden. “Niet op hele korte termijn”, stelt Rob Collin, onderzoeker bij de afdeling Genetica, “maar onze ontdekking geeft handvatten voor de ontwikkeling van een nieuwe therapie. De mutaties zorgen ervoor dat ‘onzichtbare’ stukjes DNA ineens wel worden afgelezen. Als je een moleculaire pleister maakt die precies op de mutatie blijft plakken, dan kun je dat signaal maskeren en de leesfout herstellen. Een dergelijke pleister hebben we in het Radboudumc al eerder voor een netvliesaandoeningen ontwikkeld. Voor deze specifieke mutaties is dat zeker ook een interessante optie.”

Publicatie in American Journal of Human Genetics: Identification and rescue of splice defects caused by two neighboring deep-intronic ABCA4 mutations underlying Stargardt disease - Silvia Albert, Alejandro Garanto, Riccardo Sangermano, Mubeen Khan, Nathalie Bax, Carel B. Hoyng, Jana Zernant, Winston Lee, Rando Allikmets, Rob W.J. Collin, Frans P.M. Cremers

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2018/kweek-oogcellen-uit-huidcellen-legt-nieuwe-mutaties-ziekte-van-stargardt-bloot
Originele titel: Kweek oogcellen uit huidcellen legt nieuwe mutaties ziekte van Stargardt bloot
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2018-03-08

Relevante artikelen ...

Subsidie voor onderzoek naar het voorkomen van schimmelinfecties De onderzoekers willen onderzoeken of de aspergillusinfectie is te voorkomen Arts-microbioloog Paul Verweij en ziekenhuisapotheker-klinisch farmacolo... Wetenschap & onderwijs Mon, 30 Sep 2019, 14:34:20
Groeiende rol voor antilichamen Antilichamen spelen een cruciale en groeiende rol bij kankerbehandelingen, immuuntherapie en diagnostiek Een vondst geboren uit frustratie, kan een f... Wetenschap & onderwijs Thu, 29 Aug 2019, 10:55:53
Functie en gedrag gelinkt aan variaties hersenstructuur Al sinds de oudheid probeert men te begrijpen hoe onderlinge verschillen in de structuur en functie van het brein ons gedrag kunnen verklaren Mensen ... Wetenschap & onderwijs Tue, 16 Jul 2019, 14:22:47
Tijdens de Vierdaagse wordt er voor de wetenschap gewandeld Onderzoek Radboudumc en Radboud Universiteit tijdens de Vierdaagse De Vierdaagse is een unieke gelegenheid om onderzoek te doen naar bewegen en gezon... Wetenschap & onderwijs Mon, 08 Jul 2019, 07:31:43
Subsidie van Top Sector Life Sciences & Health (LSH) voor orgaan-op-chip project Onderzoekers Radboudumc willen met oog op een chip maculadegeneratie aanpakken Onderzoekers van het Radboudumc, Universiteit Twente, Leiden UMC, Boeh... Wetenschap & onderwijs Mon, 08 Jul 2019, 06:56:19
Geheugen van afweercellen onthouden cholesterolgehalte Een te hoog cholesterol vergroot de kans op aderverkalking en hart- en vaatziekten Zelfs als statines een te hoog cholesterol bij patiënten hebben ... Wetenschap & onderwijs Sat, 15 Jun 2019, 10:25:59

(advertentie)