(advertentie)

Deze erfelijke aandoening komt voor bij één op de vijftig- tot honderdduizend mensen

Amsterdam UMC heeft een wereldprimeur met een effectieve remedie tegen de zeldzame aandoening HAE. Deze ziekte uit zich in periodieke zwellingen, uitwendig of inwendig. Ontstaat zo’n zwelling in de keel, dan kan de patiënt stikken. 3 september verscheen een publicatie over de nieuwe behandeling in The New England Journal of Medicine.

Mensen met hereditair angio-oedeem (HAE), worden geplaagd door plotseling opkomende zwellingen van huid en slijmvliezen. Uitwendige zwellingen kunnen onder andere voorkomen in het gezicht, op de handen of de voeten, of in de schaamstreek. Inwendig kunnen zwellingen van de darmwand hevige buikpijnen veroorzaken, met overgeven of diarree als gevolg. Een zwelling in keel of luchtwegen kan zelfs leiden tot verstikking.

Deze erfelijke aandoening komt voor bij één op de vijftig- tot honderdduizend mensen. De kwaliteit van leven van de patiënten lijdt enorm onder de ernst en de onvoorspelbaarheid van de aanvallen, en onder de continue dreiging van een fatale keelaanval.

Amsterdam UMC heeft als nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor HAE als eerste antisense-therapie toegepast bij de behandeling van deze ziekte. Internist-vasculair geneeskundige Danny Cohn en zijn team publiceren hierover op 2 september in The New England Journal of Medicine. Zij beschrijven de resultaten van antisense-therapie bij twee patiënten met een ernstige vorm van HAE. Ook rapporteren zij de bevindingen van hun onderzoek onder gezonde vrijwilligers om te zien of deze groep de behandeling goed verdraagt.

Kettingreactie
Cohn is arts en onderzoeker bij het expertisecentrum voor HAE: “Bij patiënten met HAE wordt een bepaalde afweerreactie onvoldoende onderdrukt. Dat komt door een tekort aan het eiwit C1-esteraseremmer. Prikkels zoals bijvoorbeeld stress, een verwonding of het hormoon oestrogeen kunnen een kettingreactie op gang brengen. Als die onvoldoende wordt geremd, kan de kettingreactie leiden tot lekkage van een bloedvat. Zo lekt er vocht naar omliggende weefsels. Die zwellen hierdoor op. Zo’n zwelling wordt angio-oedeem genoemd. Hoewel het eiwit C1-esteraseremmer via een infuus kan worden aangevuld, is die behandeling soms onvoldoende.” De oplossing voor het voorkómen van zwellingen moet daarom elders in die kettingreactie worden gezocht.

Cohn vergelijkt deze kettingreactie met een auto zonder remmen, die uit de bocht gaat vliegen en die alleen is te stoppen door het motorblok eruit te halen. Van de kettingreactie die tijdens een HAE-aanval optreedt, is al langer bekend welke ‘schakels’ betrokken zijn. Een belangrijke schakel in dit proces is het ‘slapende’ eiwit prekallikreïne, waaruit het actieve kallikreïne - het motorblok - ontstaat. De nieuwe therapie van het expertisecentrum is erop gericht de aanmaak van prekallikreïne stil te leggen, waardoor er geen kallikreïne ontstaat, en het motorblok dus wegvalt.

Geen aanvallen meer
Om dat voor elkaar te krijgen, passen Cohn en zijn collega’s antisense-therapie toe, met behulp van maandelijkse injecties. Antisense-therapie onderbreekt de aanmaak van een eiwit. Om een eiwit te kunnen maken, moet er eerst een kopie van het DNA gemaakt worden; die dient als een soort sjabloon voor het eiwit. Dat sjabloon wordt messenger-RNA genoemd. De antisense-therapie bindt heel selectief aan dit specifieke messenger-RNA; daardoor kan dit sjabloon niet meer worden afgelezen en het bedoelde eiwit niet meer gebouwd.” Door deze behandeling neemt de hoeveelheid prekallikreïne-eiwit die HAE-patiënten aanmaken af met ongeveer negentig procent. Daardoor hebben ze geen angio-oedeemaanvallen meer.

Goede resultaten
Cohn verwacht dat deze therapie voor een grote groep HAE-patiënten uitkomst kan bieden. “We zijn inmiddels begonnen met vervolgonderzoek onder 18 patiënten met hereditair angio-oedeem. Als de resultaten van dat onderzoek bekend zijn, zal duidelijker worden welke plaats deze behandeling bij HAE kan innemen.”

Wat de kosten van deze behandeling per patiënt zullen zijn, is nog niet te zeggen, stelt Cohn. “De antisense-therapie is in ieder geval goedkoper dan de productie van andere, minder effectieve geneesmiddelen tegen HAE.”
Inmiddels is het gebruikte geneesmiddel toe aan zijn tweede generatie. “De eerste vorm van het medicijn injecteerden we één keer per week bij onze twee eerste patiënten. We werken inmiddels met lagere doseringen die minder vaak hoeven worden gegeven. Het medicijn hoeft nu slechts één keer per maand in een klein volume te worden toegediend. Daarmee bereiken we heel goede resultaten.” Zo zullen HAE-patiënten in de toekomst zo min mogelijk hinder ondervinden van hun ziekte.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Amsterdam UMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/oplossing-in-zicht-voor-patienten-met-zwellingsziekte.htm
Originele titel: Oplossing in zicht voor patiënten met zwellingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-09-06

Relevante artikelen ...

Gebruikers van maagzuurremmers hoger risico op multiresistente bacteriën in hun darmen Maagzuurremmers behoren wereldwijd tot de meest voorgeschreven medicijnen Mensen die maagzuurremmers gebruiken, hebben een hoger risico op multiresis... Chronisch zieken Thu, 27 Feb 2020, 15:47:46
Parkinsonmedicijn veilig Een bijna zeven jaar durend onderzoek onder leiding van Amsterdam UMC heeft aangetoond dat artsen niet terughoudend hoeven te zijn Het klassieke medi... Chronisch zieken Thu, 24 Jan 2019, 14:21:15
Hepatitis C behandeling in het basispakket Met de opname van Vosevi zijn nu alle geneesmiddelen voor hepatitis C patiënten in Nederland beschikbaar vanuit het basispakket  Een nieuwe be... Chronisch zieken Fri, 29 Jun 2018, 18:45:09
Te hoge fijnstof concentratie Uit eerste onderzoek van het Longfonds blijkt dat de binnenluchtkwaliteit niet voldoende is De luchtkwaliteit is in 1 op de 7 Nederlandse huizen het ... Chronisch zieken Wed, 07 Feb 2018, 16:28:38
Apotheekbereidingen onder druk Voorzitter van KNMP waarschuwt dat de apotheekbereidingen in gevaar komen. Men kan dan niet meer voldoen aan de individuele zorgbehoefte van een patië... Chronisch zieken Mon, 09 Oct 2017, 14:25:53