De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast. 

Onderzoekers van het Radboudumc hebben voor het eerst netvliesspecifieke defecten ontdekt die leiden tot de ziekte van Stargardt, de meest voorkomende vorm van macula degeneratie bij jongeren en jongvolwassenen. Bovendien ontwikkelden ze een ‘moleculaire pleister’ waarmee ze bepaalde mutaties, die tot deze erfelijke oogziekte leiden, kunnen afplakken. Daarmee hebben ze een basis gelegd voor een nieuwe behandeling van deze ernstige aandoening.

De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast. Het gezichtsvermogen van patiënten met deze ziekte gaat langzaam achteruit en kan uiteindelijk ernstig slechtziendheid veroorzaken. Een op de tienduizend mensen heeft er last van. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het ABCA4 gen.
 
‘Onzichtbaar’ DNA
Onderzoekers van de afdeling Genetica en Oogheelkunde van het Radboudumc hebben twee nieuwe mutaties gevonden die tot de ziekte leiden. Het opmerkelijke is dat die foutjes niet op stukjes DNA liggen waar het bijbehorende eiwit van wordt gemaakt, maar op tussenliggende ‘onzichtbare’ stukjes die normaal niet worden afgelezen. Door de mutaties worden die stukjes nu wel afgelezen, waardoor geen goed functionerend eiwit ontstaat. Dit zorgt uiteindelijk voor de ziekte van Stargardt.
 
Oogcellen essentieel
Geneticus Frans Cremers: “Dit proces is alleen op te sporen als je cellen van het netvlies van de patiënt zelf kunt bestuderen, maar die cellen kun je natuurlijk niet uit het oog halen. We hebben daarom huidcellen van de patiënten genomen, daar stamcellen van gemaakt en die vervolgens veranderd in netvliescellen. Alleen in die cellen is te zien wat er mis is. Het werk in cellen wordt verricht door eiwitten. De code van die eiwitten ligt vast in het DNA. Dat DNA wordt afgelezen en via RNA, een moleculaire tussenstap, omgezet in een eiwit. Enkel in deze gekweekte netvliescellen van de patiënten zagen we dat twee specifieke mutaties tot fouten in het RNA leiden. Die fouten veroorzaakten op hun beurt de haperende eiwitten.”
 
Leesfout herstellen
Voor patiënten is de vraag belangrijk of er iets aan gedaan kan worden. “Niet op hele korte termijn”, stelt Rob Collin, onderzoeker bij de afdeling Genetica, “maar onze ontdekking geeft handvatten voor de ontwikkeling van een nieuwe therapie. De mutaties zorgen ervoor dat ‘onzichtbare’ stukjes DNA ineens wel worden afgelezen. Als je een moleculaire pleister maakt die precies op de mutatie blijft plakken, dan kun je dat signaal maskeren en de leesfout herstellen. Een dergelijke pleister hebben we in het Radboudumc al eerder voor een netvliesaandoeningen ontwikkeld. Voor deze specifieke mutaties is dat zeker ook een interessante optie.”

Publicatie in American Journal of Human Genetics: Identification and rescue of splice defects caused by two neighboring deep-intronic ABCA4 mutations underlying Stargardt disease - Silvia Albert, Alejandro Garanto, Riccardo Sangermano, Mubeen Khan, Nathalie Bax, Carel B. Hoyng, Jana Zernant, Winston Lee, Rando Allikmets, Rob W.J. Collin, Frans P.M. Cremers

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2018/kweek-oogcellen-uit-huidcellen-legt-nieuwe-mutaties-ziekte-van-stargardt-bloot
Originele titel: Kweek oogcellen uit huidcellen legt nieuwe mutaties ziekte van Stargardt bloot
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2018-03-08

Relevante artikelen ...

Subsidie voor beperking hersenschade bij te vroeg geboren babys Ongeveer acht procent van de baby’s in Nederland wordt te vroeg geboren Het Radboudumc neemt deel aan een groot Europees onderzoek naar de behandelin... Wetenschap & onderwijs Mon, 17 Feb 2020, 12:27:00
Onderzoekers Radboudumc krijgen Vijf Off Road subsidies De subsidies zijn v Jonne Doorduin, Annemarie Boleij, Benoit Besson, Jorik Nonnekes en Sara Roig Merino hebben elk een Off Road subsidie van €100.000... Wetenschap & onderwijs Wed, 12 Feb 2020, 13:43:20
Klinische trial met contrastvloeistof ferrotran Contrastvloeistof ferrotran maakt zeer kleine uitzaaiingen in de lymfeklieren heel goed zichtbaar op de MRI SPL Medical, gevestigd op de Novio Tech C... Wetenschap & onderwijs Mon, 10 Feb 2020, 10:40:36
Effect van gehoorimplantaat loopt nog te ver uiteen Onderzoek moet resultaat van Cochleair Implantaat beter gaan voorspellen “MOSAICS moet het resultaat van een cochleair implantaat bij mensen met erns... Wetenschap & onderwijs Wed, 29 Jan 2020, 15:24:17
Start wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom, type 2C Het Ushersyndroom is een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers v... Wetenschap & onderwijs Wed, 04 Dec 2019, 12:19:37
Onderzoekers hebben mechanisme voor toegenomen stress-gevoeligheid blootgelegd In het onderzoek werd gekeken hoe proefpersonen reageerden op informatie die voorafging aan een milde elektrische schok Ongeveer zeventig procent v... Wetenschap & onderwijs Thu, 28 Nov 2019, 15:43:03