(advertentie)

Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie

Mutaties in het gen SETD1A leiden bij kinderen tot een zeldzaam syndroom, met onder andere specifieke gelaatskenmerken. Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie. Het ‘neurobiologische ontwikkelingsgen’ SETD1A is kennelijk de verbinding tussen dit zeldzame syndroom en schizofrenie, schrijven onderzoekers van het Radboudumc en hun internationale collega’s in Molecular Psychiatry.
 
Tjitske Kleefstra, Joost Kummeling en Diante Stremmelaar van de afdeling Genetica in het Radboudumc hebben met internationale collega’s aangetoond dat mutaties in het gen SETD1A een zeldzaam syndroom veroorzaken. Kummeling: “Vergelijkbare mutaties in dit gen zijn eerder beschreven bij (jong) volwassenen met schizofrenie. Dit gen blijkt bij uitstek een 'neurobiologisch ontwikkelingsgen'.  De mutaties leiden al vanaf de geboorte tot een zeldzaam syndroom, maar kennelijk vergroten ze ook de kans op schizofrenie later in het leven.”
 
Regisserend gen
Kleefstra ontdekte jaren geleden het Kleefstra syndroom, dat wordt veroorzaakt door mutaties in het gen EHMT1.  Stremmelaar: “Dit gen is een zogenoemde ‘epigenetische modifier’, wat betekent dat het invloed heeft op het wel of niet afschrijven van andere genen. Het ‘regisseert’ in feite de werking van andere genen. Mutaties in EHMT1 verhogen op die manier de kans op ontwikkelingsstoornissen en psychotische problemen.”
 
Later extra kwetsbaar?
Het interessante is dat EHMT1 en SETD1A allebei genen met zo’n regisserende rol zijn. Kennelijk zijn ze op die manier óók van belang belangrijk voor een goed verloop van de hersenontwikkeling. Kleefstra: “Dit type genen en eiwitten lijkt inderdaad belangrijk bij de aanleg en verdere ontwikkeling van het brein. Voor patiënten met mutaties in het SETD1A gen en milde ontwikkelingskenmerken op kinderleeftijd geldt mogelijk, dat ze extra kwetsbaar kunnen zijn voor (ernstige) psychopathologie later in het leven, met name schizofrenie. Om die reden lijkt het ons verstandig deze kinderen nauwkeurig te vervolgen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/gen-zeldzaam-syndroom-vergroot-kans-op-schizofrenie
Originele titel: Gen zeldzaam syndroom vergroot kans op schizofrenie
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-05-07

Relevante artikelen ...

Vaccin getest op basis van een genetisch verzwakte malariaparasiet Malaria is een veelvoorkomende infectieziekte, veroorzaakt door een parasiet met een ingewikkelde levenscyclus in de mens en in de mug In een vernieu... Wetenschap & onderwijs Thu, 21 May 2020, 18:17:01
Meer tremoren bij Parkinsonpatiënten door stress Een versnellingsmeter op de arm hield de tremoren bij Onderzoekers van het Radboudumc hebben ontdekt hoe stress bij Parkinsonpatiënten leidt tot me... Wetenschap & onderwijs Mon, 11 May 2020, 06:15:42
Subsidie voor internationaal BCG-onderzoek bij 10.000 zorgmedewerkers In Nederland coördineren het Radboudumc en UMC Utrecht het onderzoek, waaraan 4000 zorgmedewerkers op 13 locaties kunnen meedoen Een onderzoek in Aus... Wetenschap & onderwijs Mon, 04 May 2020, 14:18:02
Een medicijn in ontwikkeling tegen stofwisselingsziekten blijkt ook te werken als selectieve ontstekingsremmer Sonlicromanol mogelijk ook ontstekingsremmer bij COVID-19. Medicijn in ontwikkeling blijkt in recent onderzoek ook selectieve ontstekingsremmer Een m... Wetenschap & onderwijs Mon, 04 May 2020, 09:31:44
Meer inzicht in defecten van netvliescellen in het oog De opbouw van lichtgevoelige segmenten in de staafjes en kegeltjes van ons netvlies is door onderzoekers opgehelderd Onderzoekers van het Radboudumc ... Wetenschap & onderwijs Tue, 14 Apr 2020, 07:59:06
Gevolgen van thuiswerken door het Radboudumc onderzocht Wat doen de maatregelen ter bestrijding van het coronavirus met de gezondheid? 'Werk en blijf zoveel mogelijk thuis' luidt het advies, tot minimaal 2... Wetenschap & onderwijs Thu, 02 Apr 2020, 14:36:18