(advertentie)

Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie

Mutaties in het gen SETD1A leiden bij kinderen tot een zeldzaam syndroom, met onder andere specifieke gelaatskenmerken. Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie. Het ‘neurobiologische ontwikkelingsgen’ SETD1A is kennelijk de verbinding tussen dit zeldzame syndroom en schizofrenie, schrijven onderzoekers van het Radboudumc en hun internationale collega’s in Molecular Psychiatry.
 
Tjitske Kleefstra, Joost Kummeling en Diante Stremmelaar van de afdeling Genetica in het Radboudumc hebben met internationale collega’s aangetoond dat mutaties in het gen SETD1A een zeldzaam syndroom veroorzaken. Kummeling: “Vergelijkbare mutaties in dit gen zijn eerder beschreven bij (jong) volwassenen met schizofrenie. Dit gen blijkt bij uitstek een 'neurobiologisch ontwikkelingsgen'.  De mutaties leiden al vanaf de geboorte tot een zeldzaam syndroom, maar kennelijk vergroten ze ook de kans op schizofrenie later in het leven.”
 
Regisserend gen
Kleefstra ontdekte jaren geleden het Kleefstra syndroom, dat wordt veroorzaakt door mutaties in het gen EHMT1.  Stremmelaar: “Dit gen is een zogenoemde ‘epigenetische modifier’, wat betekent dat het invloed heeft op het wel of niet afschrijven van andere genen. Het ‘regisseert’ in feite de werking van andere genen. Mutaties in EHMT1 verhogen op die manier de kans op ontwikkelingsstoornissen en psychotische problemen.”
 
Later extra kwetsbaar?
Het interessante is dat EHMT1 en SETD1A allebei genen met zo’n regisserende rol zijn. Kennelijk zijn ze op die manier óók van belang belangrijk voor een goed verloop van de hersenontwikkeling. Kleefstra: “Dit type genen en eiwitten lijkt inderdaad belangrijk bij de aanleg en verdere ontwikkeling van het brein. Voor patiënten met mutaties in het SETD1A gen en milde ontwikkelingskenmerken op kinderleeftijd geldt mogelijk, dat ze extra kwetsbaar kunnen zijn voor (ernstige) psychopathologie later in het leven, met name schizofrenie. Om die reden lijkt het ons verstandig deze kinderen nauwkeurig te vervolgen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/gen-zeldzaam-syndroom-vergroot-kans-op-schizofrenie
Originele titel: Gen zeldzaam syndroom vergroot kans op schizofrenie
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-05-07

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar betere bestraling levertumoren van binnenuit Wereldwijd krijgen elk jaar ongeveer anderhalf miljoen mensen leverkanker Een onderzoeksconsortium van Radboudumc, Universiteit Twente, UMC Groningen... Wetenschap & onderwijs Wed, 22 Jul 2020, 18:11:49
Subsidie voor een innovatie gericht op knie-artrose Knie-artrose is wereldwijd één van de belangrijkste oorzaken van invaliditeit Een internationaal consortium onder leiding van ATRO Medical, een spin-... Wetenschap & onderwijs Fri, 10 Jul 2020, 12:54:29
Oorzaak van bloedziekte bèta-thalassemie ontdekt Afhankelijk van hoeveel genen defect zijn, neemt de ernst van de ziekte toe Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een... Wetenschap & onderwijs Tue, 07 Jul 2020, 12:30:27
Rol voor suikerschaar bij nier- en longlekkage COVID-19 patiënten Ernstige vormen van COVID-19 gaan gepaard met serieuze ademhalingsproblemen Bij de lekkage van vocht uit de bloedvaten naar longen en nieren in COVID... Wetenschap & onderwijs Wed, 17 Jun 2020, 19:19:58
Lynch syndroom sneller gevonden Elk jaar krijgen zo’n 13.000 mensen de diagnose darmkanker De kans dat iemand met erfelijke darmkanker (Lynch syndroom) wordt herkend, neemt enorm ... Wetenschap & onderwijs Fri, 12 Jun 2020, 06:40:38
Immuunsysteem bij sepsis door bloeddrukverhogend medicijn ontregeld Sepsis is een levensbedreigende ontstekingsreactie in het hele lichaam als gevolg van een infectie Patiënten die door bloedvergiftiging (sepsis) in s... Wetenschap & onderwijs Thu, 11 Jun 2020, 10:45:09