Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie

Mutaties in het gen SETD1A leiden bij kinderen tot een zeldzaam syndroom, met onder andere specifieke gelaatskenmerken. Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie. Het ‘neurobiologische ontwikkelingsgen’ SETD1A is kennelijk de verbinding tussen dit zeldzame syndroom en schizofrenie, schrijven onderzoekers van het Radboudumc en hun internationale collega’s in Molecular Psychiatry.
 
Tjitske Kleefstra, Joost Kummeling en Diante Stremmelaar van de afdeling Genetica in het Radboudumc hebben met internationale collega’s aangetoond dat mutaties in het gen SETD1A een zeldzaam syndroom veroorzaken. Kummeling: “Vergelijkbare mutaties in dit gen zijn eerder beschreven bij (jong) volwassenen met schizofrenie. Dit gen blijkt bij uitstek een 'neurobiologisch ontwikkelingsgen'.  De mutaties leiden al vanaf de geboorte tot een zeldzaam syndroom, maar kennelijk vergroten ze ook de kans op schizofrenie later in het leven.”
 
Regisserend gen
Kleefstra ontdekte jaren geleden het Kleefstra syndroom, dat wordt veroorzaakt door mutaties in het gen EHMT1.  Stremmelaar: “Dit gen is een zogenoemde ‘epigenetische modifier’, wat betekent dat het invloed heeft op het wel of niet afschrijven van andere genen. Het ‘regisseert’ in feite de werking van andere genen. Mutaties in EHMT1 verhogen op die manier de kans op ontwikkelingsstoornissen en psychotische problemen.”
 
Later extra kwetsbaar?
Het interessante is dat EHMT1 en SETD1A allebei genen met zo’n regisserende rol zijn. Kennelijk zijn ze op die manier óók van belang belangrijk voor een goed verloop van de hersenontwikkeling. Kleefstra: “Dit type genen en eiwitten lijkt inderdaad belangrijk bij de aanleg en verdere ontwikkeling van het brein. Voor patiënten met mutaties in het SETD1A gen en milde ontwikkelingskenmerken op kinderleeftijd geldt mogelijk, dat ze extra kwetsbaar kunnen zijn voor (ernstige) psychopathologie later in het leven, met name schizofrenie. Om die reden lijkt het ons verstandig deze kinderen nauwkeurig te vervolgen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/gen-zeldzaam-syndroom-vergroot-kans-op-schizofrenie
Originele titel: Gen zeldzaam syndroom vergroot kans op schizofrenie
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-05-07

Relevante artikelen ...

Subsidie voor onderzoek naar nieuwe mugwerende middelen Middelen die muggen afstoten of aantrekken kunnen een belangrijke rol spelen bij de bestrijding van malaria, dengue en andere ziekten TropIQ Health S... Wetenschap & onderwijs Wed, 22 Sep 2021, 18:07:44
Tumorcellen effectiever opgeruimd door samenwerkende T-cellen Deze ontdekking geeft nieuwe aanknopingspunten voor het verbeteren van therapie tegen kanker Tumorcellen leggen het loodje als ze in korte tijd meerd... Wetenschap & onderwijs Fri, 10 Sep 2021, 13:56:49
Behandeling van hersenziektes in gevaar Zeventig internationale hersenonderzoekers waarschuwen dat proefdieronderzoek onder druk staat Om hersenziektes als depressie, Alzheimer of ADHD te k... Wetenschap & onderwijs Thu, 05 Aug 2021, 15:05:55
Vruchtbaarheid zit in de genen Onderzoekers hadden al het vermoeden dat vruchtbaarheid iets te maken moest hebben met genetica Op welke leeftijd een vrouw in de overgang komt, ligt... Wetenschap & onderwijs Thu, 05 Aug 2021, 14:06:13
Radboudumc-onderzoekers hebben VIDI-subsidies gekregen In totaal ontvangen 78 onderzoekers een VIDI-subsidie, waaronder ook verschillende wetenschappers van de Radboud Universiteit Verschillende onderzoek... Wetenschap & onderwijs Wed, 14 Jul 2021, 12:00:37
Onderzoek immuunsysteem geholpen door 34 duizend jaar oude schedel Het complete genoom door wetenschappers gedecodeerd uit een schedel, afkomstig van een vrouw die 34 duizend jaar geleden leefde Wetenschappers van he... Wetenschap & onderwijs Thu, 01 Jul 2021, 14:27:19