(advertentie)

Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie

Mutaties in het gen SETD1A leiden bij kinderen tot een zeldzaam syndroom, met onder andere specifieke gelaatskenmerken. Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie. Het ‘neurobiologische ontwikkelingsgen’ SETD1A is kennelijk de verbinding tussen dit zeldzame syndroom en schizofrenie, schrijven onderzoekers van het Radboudumc en hun internationale collega’s in Molecular Psychiatry.
 
Tjitske Kleefstra, Joost Kummeling en Diante Stremmelaar van de afdeling Genetica in het Radboudumc hebben met internationale collega’s aangetoond dat mutaties in het gen SETD1A een zeldzaam syndroom veroorzaken. Kummeling: “Vergelijkbare mutaties in dit gen zijn eerder beschreven bij (jong) volwassenen met schizofrenie. Dit gen blijkt bij uitstek een 'neurobiologisch ontwikkelingsgen'.  De mutaties leiden al vanaf de geboorte tot een zeldzaam syndroom, maar kennelijk vergroten ze ook de kans op schizofrenie later in het leven.”
 
Regisserend gen
Kleefstra ontdekte jaren geleden het Kleefstra syndroom, dat wordt veroorzaakt door mutaties in het gen EHMT1.  Stremmelaar: “Dit gen is een zogenoemde ‘epigenetische modifier’, wat betekent dat het invloed heeft op het wel of niet afschrijven van andere genen. Het ‘regisseert’ in feite de werking van andere genen. Mutaties in EHMT1 verhogen op die manier de kans op ontwikkelingsstoornissen en psychotische problemen.”
 
Later extra kwetsbaar?
Het interessante is dat EHMT1 en SETD1A allebei genen met zo’n regisserende rol zijn. Kennelijk zijn ze op die manier óók van belang belangrijk voor een goed verloop van de hersenontwikkeling. Kleefstra: “Dit type genen en eiwitten lijkt inderdaad belangrijk bij de aanleg en verdere ontwikkeling van het brein. Voor patiënten met mutaties in het SETD1A gen en milde ontwikkelingskenmerken op kinderleeftijd geldt mogelijk, dat ze extra kwetsbaar kunnen zijn voor (ernstige) psychopathologie later in het leven, met name schizofrenie. Om die reden lijkt het ons verstandig deze kinderen nauwkeurig te vervolgen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/gen-zeldzaam-syndroom-vergroot-kans-op-schizofrenie
Originele titel: Gen zeldzaam syndroom vergroot kans op schizofrenie
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-05-07

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar nieuwe onderzoeksmethoden voor huidaandoeningen Een goed functionerende huid speelt een heel grote rol in onze gezondheid Een groot consortium richt onder leiding van het Radboudumc een platform ... Wetenschap & onderwijs Mon, 09 Nov 2020, 14:49:50
Onderzoek naar snellere herkenning kinderen met slaap-epilepsie Er is nog veel onduidelijkheid rondom dit syndroom Sommige kinderen hebben ’s nachts continu epileptische activiteit in hun hersenen, terwijl ze ov... Wetenschap & onderwijs Mon, 26 Oct 2020, 12:12:45
In mini-organen worden genen veilig gerepareerd Dit biedt perspectief om in de toekomst vele aandoeningen die door genetische afwijkingen worden veroorzaakt te genezen UMC Utrecht-onderzoekers zijn... Wetenschap & onderwijs Fri, 23 Oct 2020, 17:30:11
Een goede voorbereiding op een operatie zijn uitgekiende maaltijden aan huis Onderzocht werd of een thuisbezorgde eiwitrijke maaltijdservice de eiwitinname verbetert in vergelijking met het eigen voedingspatroon Onderzoekers v... Wetenschap & onderwijs Thu, 15 Oct 2020, 12:26:04
RNA-moleculen mogelijk als therapie voor erfelijke bloedingsziekte Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte Het gebruik van kleine remmende RNA-moleculen (siRNAs) als therapie kan in de toekom... Wetenschap & onderwijs Tue, 06 Oct 2020, 18:38:40
Twee jonge dementie onderzoekers krijgen talentprijs Alzheimer Nederland reikt talentprijs ‘Young Outstanding Researcher’ uit aan twee jonge dementie onderzoekers Alzheimer Nederland kijkt ieder jaar ui... Wetenschap & onderwijs Wed, 09 Sep 2020, 10:24:42