(advertentie)

Meer inzicht in defecten van netvliescellen in het oog

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met internationale collega’s de opbouw van lichtgevoelige segmenten in de staafjes en kegeltjes van ons netvlies opgehelderd. Het door hen ‘PCARE’ genoemde eiwit dirigeert dit complexe proces, schrijven ze in PNAS USA. Deze nieuwe inzichten kunnen sterk bijdragen aan de gerichte ontwikkeling van nieuwe therapieën tegen oogziekten.

In 2010 publiceerde geneticus Rob Collin dat DNA-veranderingen in het C2orf71-gen de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa (RP) konden veroorzaken. Deze aandoening van het netvlies zorgt ervoor dat patiënten geleidelijk slechtziend, en in sommige gevallen zelfs blind kunnen worden. “Er was op dat moment echter zeer weinig bekend over het eiwit dat wordt gecodeerd door het C2orf71-gen”, zegt Collin. “Ook niet wat de rol van dit eiwit was in de lichtgevoelige staafjes en kegeltjes van het netvlies.”

Licht omzetten in elektrische signalen
Drie jaar later begon Julio Corral-Serrano, eerste auteur van het PNAS-artikel, in kaart te brengen welke andere netvlieseiwitten aan het C2orf71-eiwit konden binden. Eiwitten die aan elkaar binden vervullen namelijk vaak vergelijkbare moleculaire functies. “We vonden een aantal eiwitten waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij de opbouw van de lichtgevoelige segmenten van de kegeltjes en staafjes in ons netvlies”, zegt geneticus Ronald Roepman, die met Collin het onderzoek coördineerde. “Deze segmenten zijn opgebouwd uit membraanschijven die netjes en uiterst nauwkeurig op elkaar gestapeld worden, als een enorme stapel perfecte pannenkoeken. Iedere schijf bevat de onderdelen die er samen voor zorgen dat licht wordt omgezet in elektrische signalen, die vervolgens naar de hersenen gaan en daar in beelden worden omgezet. Maar over hoe de vorming van die lichtgevoelige schijven gereguleerd wordt, was heel weinig bekend.”

Een ‘logistiek’ eiwit
Uit het onderzoek werd duidelijk dat het C2orf71-eiwit juist bij dit proces van opbouw betrokken was. Het eiwit brengt in de staafjes en kegeltjes de verschillende eiwitten samen op de juiste plek én het juiste tijdstip. Dankzij die ‘logistieke’ acties van het C2orf71-eiwit kan vervolgens een ander eiwit, ‘actine’, de schijven hun karakteristieke vorm geven. Deze ontdekkingen hebben ertoe geleid dat de onderzoekers het C2orf71-gen en -eiwit een andere naam hebben gegeven die de functie beter aangeeft. C2orf71 is PCARE geworden; een afkorting van ‘photoreceptor ciliary actin regulator’. In patiënten met mutaties in PCARE is deze regulering verstoord, en daarmee de opbouw van de lichtgevoelige segmenten, wat leidt tot RP.

Nieuw onderzoek en behandelingen?
Voor een zo uitvoerig mogelijke bewijsvoering werden veel extra experimenten uitgevoerd, onder andere in internationale samenwerking. “Steeds opnieuw ondersteunden de resultaten onze hypothese”, zegt Roepman, “waardoor we dit belangrijke onderzoek nu in PNAS hebben kunnen publiceren.” De verworven inzichten geven ook aanleiding tot nieuwe onderzoeksrichtingen en mogelijk ook nieuwe behandelmogelijkheden. Collin: “Nu we beter begrijpen hoe DNA-fouten in het PCARE gen tot RP leiden, weten we ook veel beter waar we op moeten letten bij de ontwikkeling van nieuwe vormen van bijvoorbeeld gentherapie. Hopelijk kunnen we daarmee onze ontdekkingen uiteindelijk ook vertalen naar een verbetering van de patiëntenzorg.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/
Originele titel: Gen dirigeert de vorming van lichtgevoelige schijven in netvliescellen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-04-21

Relevante artikelen ...

Gemuteerd coronavirus bindt tot zeven keer sterker aan receptor De ‘Zuid-Afrikaanse variant’ bindt drie keer sterker Mutaties in het spike-eiwit van het coronavirus, zorgen voor een tot zeven keer sterkere binding... Wetenschap & onderwijs Sun, 06 Jun 2021, 09:31:16
Met serum uit donorbloed kunnen droge ogen behandeld worden De meeste mensen die last hebben van droge ogen, zijn geholpen met kunsttranen, oogdruppels die de tranen vervangen Mensen met extreem droge ogen kun... Wetenschap & onderwijs Wed, 17 Mar 2021, 14:56:48
Virusremmer ontwikkeld die SARS-CoV-2 verspreiding tussen fretten blokkeert De wereld kijkt reikhalzend uit naar het einde van de Covid-19 pandemie en wil niets liever dan het normale leven weer hervatten Wetenschappers hebbe... Wetenschap & onderwijs Thu, 18 Feb 2021, 13:29:47
Door nieuwe inzichten meer grip op ijzertekort IJzertekort is een veel voorkomende oorzaak van bloedarmoede bij mensen van alle leeftijden Wereldwijd hebben maar liefst 1,2 miljard mensen last v... Wetenschap & onderwijs Thu, 10 Dec 2020, 13:38:11
Bloedcellen die niet zijn uitgerijpt wijzen al vroeg op ernstig beloop COVID-19 Bij ernstige vormen van COVID-19 spelen niet alleen de klassieke afweercellen een rol De aanwezigheid van bepaalde niet uitgerijpte celtypen in bloed... Wetenschap & onderwijs Mon, 30 Nov 2020, 11:00:27
17 gebieden op het DNA ontdekt die een rol spelen bij aneurysma Drie procent van de Nederlanders krijgt te maken met een aneurysma in het hoofd Op basis van genen kunnen voorspellen wie er risico loopt op een an... Wetenschap & onderwijs Tue, 17 Nov 2020, 10:29:47