(advertentie)

Bij drie kinderen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis is een mutatie in een zeer interessant gen gevonden, namelijk een histon-gen.

Histonen zijn de ‘garenklosjes’ waar het DNA om opgerold zit in de cel. Er zijn al veel verschillende DNA-afwijkingen bekend die tot een ontwikkelingsstoornis kunnen leiden. Nu is echter als oorzaak voor het eerst een mutatie in de ‘garenklosjes’ gevonden. Het UMC Utrecht, het Hubrecht Instituut en het Great Ormond Street Hospital publiceerden hierover op 18 september in Nature Genetics.

Elke cel bevat ongeveer twee meter DNA, dat netjes opgerold ligt rond een soort garenklosjes. Die klosjes, de histonen, zijn essentieel voor goede opslag, het aflezen en kopiëren van DNA-informatie.

De mutaties die nu zijn gevonden, bevinden zich in een gen van een van die klosjes. Hierdoor ontstaan dan ook problemen in de opslag en het kopiëren van het DNA. Dit blijkt vervolgens de oorzaak van een complexe, aangeboren ontwikkelingsstoornis waarbij onder meer sprake is van een groeiachterstand, microcefalie (een abnormaal klein hoofd) en een verstandelijke beperking.

Zebravissen

De eerste patiënt van deze studie werd gezien op de afdeling Genetica van het UMC Utrecht. Haar DNA werd uitgelezen met whole exome sequencing (WES). Uitgebreide analyse van de data bracht een mutatie in een histon-gen (HIST1H4C) aan het licht. Ook bleek een eerder overleden zusje van deze patiënt dezelfde mutatie te hebben. Daarnaast werd via GeneMatcher in Engeland nog een jonge patiënt gevonden met zeer vergelijkbare gezondheidsproblemen. Deze patiënt bleek op precies dezelfde plek in het DNA een mutatie te hebben. Om te achterhalen of deze mutatie de oorzaak was van de aandoening, is het histon-gen (‘garenklosje’) met de mutatie getest in zebravissen. De onderzoekers zagen bij de zebravissen dezelfde ontwikkelingsproblemen als bij de patiënten. Onderzoeker prof.dr. Jeroen Bakkers (Hubrecht): “Zebravissen zijn een goed model voor het onderzoeken van de oorzaken van ontwikkelingsstoornissen. Genetisch gezien komen de mens en de zebravis voor 80 procent overeen. Ook kun je de ontwikkeling van het organisme in de zebravis goed volgen.”

Snellere diagnostiek

Dr. Gijs van Haaften (UMC Utrecht): “Dit onderzoek laat zien dat mutaties in de histonen genetische instabiliteit kunnen veroorzaken. Die leidt tijdens de embryonale ontwikkeling vervolgens tot een toename van celdood en afwijkingen.” Klinisch geneticus dr. Jacques Giltay (UMC Utrecht): “Vinden we bij een patiënt met een ontwikkelingsstoornis deze mutatie in dit histon-gen, dan weten we dat die de oorzaak is. Deze ontdekking draagt zodoende bij aan betere en snellere diagnostiek bij kinderen met bijvoorbeeld een verstandelijke beperking. Dat is voor hen en hun ouders van belang om de juiste zorg te krijgen.”

Bron: UMC Utrecht

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Datum: 2022-10-07

Relevante artikelen ...

Onderzoek kunnen darmbacteriën worden benut tegen kanker Heeft de darmflora een effect op kankertherapie Health~Holland heeft bijna € 800.000 toegekend aan een publiek-privaat samenwerkingsverband van het U... Wetenschap & onderwijs Wed, 21 Sep 2022, 18:19:55
Alsnog een diagnose door nieuwe analyse van oude genetische test Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt De technische ontwikkeling in de genetica gaat zo snel, ... Wetenschap & onderwijs Mon, 20 Jun 2022, 12:30:39
Beter begrip van zeldzame nierziekte door kleine mininieren Het nefrotisch syndroom is een zeldzame nieraandoening, waarbij de filtertjes in de nieren niet goed werken Nierorganoïden, kleine mini-nieren die in... Wetenschap & onderwijs Tue, 10 May 2022, 14:07:14
Onderzoek naar allergie bij ‘nieuwe voedingsmiddelen’ De introductie van nieuwe voedingsmiddelen, zoals insecten, zal sterk bijdragen aan de beschikbaarheid en duurzaamheid van onze voedselvoorziening He... Wetenschap & onderwijs Wed, 13 Apr 2022, 10:23:26
Subsidie voor onderzoek naar Covid De werking van hogere doseringen corticosteroïden en een nadere studie naar ademhalingsondersteuning voor Covid-patiënten Intensivisten Rik Endeman e... Wetenschap & onderwijs Sun, 06 Mar 2022, 07:15:57
Hiv variant ontdekt die sneller ziek maakt Wereldwijd zijn sinds het begin van de hiv-epidemie in de jaren tachtig al 38 miljoen mensen getroffen Er is een variant ontdekt van hiv waarvan je s... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Feb 2022, 16:32:40

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com